Dəyişkənlik- canlı orqanizmlərin yeni xüsusiyyətlər və xüsusiyyətlər əldə etmək qabiliyyəti. Dəyişkənliyə görə orqanizmlər dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşa bilirlər.

İki var dəyişkənliyin əsas formaları: irsi və irsi olmayan.

irsi, və ya genotipik, dəyişkənlik- genotipin dəyişməsi ilə əlaqədar orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsi. O, öz növbəsində kombinativ və mutasiyaya bölünür. Kombinativ dəyişkənlik gametogenez və cinsi çoxalma zamanı irsi materialın (gen və xromosomların) rekombinasiyası hesabına baş verir. Mutasion dəyişkənlik irsi materialın strukturunun dəyişməsi nəticəsində baş verir.

irsi olmayan, və ya fenotipik, və ya Modifikasiya, dəyişkənlik- genotip dəyişikliyinə görə deyil, orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsi.

Mutasiyalar

Mutasiyalar- bunlar irsi materialın strukturunda onun təşkilinin müxtəlif səviyyələrində orqanizmin müəyyən əlamətlərinin dəyişməsinə səbəb olan davamlı qəfil dəyişikliklərdir.

“Mutasiya” termini elmə De Vries tərəfindən daxil edilmişdir. yaratdı mutasiya nəzəriyyəsi, əsas müddəaları bu günə qədər öz əhəmiyyətini itirməmişdir.

1. Mutasiyalar birdən, birdən, heç bir keçid olmadan baş verir.
2. Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni. davamlı olaraq nəsildən-nəslə ötürülür.
3. Mutasiyalar davamlı silsilələr yaratmır, onlar orta tip ətrafında qruplaşdırılmır (modifikasiya dəyişkənliyində olduğu kimi), keyfiyyət dəyişiklikləridir.
4. Mutasiyalar qeyri-istiqamətlidir - istənilən lokus mutasiyaya uğraya bilər, istənilən istiqamətdə həm kiçik, həm də həyati əlamətlərin dəyişməsinə səbəb olur.
5. Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.
6. Mutasiyalar fərdi, yəni ayrı-ayrı fərdlərdə baş verir.

Mutasiya prosesi adlanır mutagenez, və mutasiyaların görünüşünə səbəb olan ətraf mühit faktorlarıdır mutagenlər.

Mutasyonların baş verdiyi hüceyrələrin növünə görə onlar fərqləndirilir: generativ və somatik mutasiyalar.

generativ mutasiyalar germ hüceyrələrində yaranır, bu orqanizmin xüsusiyyətlərinə təsir etmir, yalnız sonrakı nəsildə görünür.

Somatik mutasiyalar somatik hüceyrələrdə yaranır, müəyyən bir orqanizmdə görünür və cinsi çoxalma zamanı nəsillərə ötürülmür. Somatik mutasiyalar yalnız aseksual çoxalma (ilk növbədə vegetativ) ilə xilas ola bilər.

Uyğunlaşma dəyərinə görə: faydalı, zərərli (ölümcül, yarı öldürücü) və neytral mutasiyalar var. Faydalı- canlılığı artırmaq öldürücü- ölümə səbəb olmaq yarı öldürücü- həyat qabiliyyətini azaltmaq neytral- fərdlərin həyat qabiliyyətinə təsir göstərməsin. Qeyd etmək lazımdır ki, bir və eyni mutasiya müəyyən şərtlərdə faydalı, digərlərində isə zərərli ola bilər.

Təzahür təbiətinə görə mutasiyalar ola bilər dominant və resessiv. Əgər dominant mutasiya zərərlidirsə, onda ontogenezin ilkin mərhələlərində sahibinin ölümünə səbəb ola bilər. Heterozigotlarda resessiv mutasiyalar görünmür, buna görə də onlar uzun müddət populyasiyada “gizli” vəziyyətdə qalır və ehtiyat əmələ gətirir. irsi dəyişkənlik. Ətraf mühit şəraiti dəyişdikdə bu cür mutasiyaların daşıyıcıları varlıq mübarizəsində üstünlük əldə edə bilirlər.

Bu mutasiyaya səbəb olan mutagenin müəyyən edilib-edilməməsindən asılı olaraq, var induksiya edilmişdir və təbii mutasiyalar. Adətən, spontan mutasiyalar təbii, induksiya edilmiş mutasiyalar isə süni şəkildə baş verir.

Mutasyonun baş verdiyi irsi materialın səviyyəsindən asılı olaraq, gen, xromosom və genomik mutasiyalar fərqlənir.

Gen mutasiyaları

Gen mutasiyaları- genlərin strukturunda dəyişikliklər. Gen DNT molekulunun bir hissəsi olduğundan, gen mutasiyası bu bölmənin nukleotid tərkibində dəyişiklikdir. Gen mutasiyaları aşağıdakılar nəticəsində baş verə bilər: 1) bir və ya bir neçə nukleotidin başqaları ilə əvəzlənməsi; 2) nukleotidlərin daxil edilməsi; 3) nukleotidlərin itirilməsi; 4) nukleotidlərin ikiqat artması; 5) nukleotidlərin növbə sırasının dəyişməsi. Bu mutasiyalar polipeptid zəncirinin amin turşusu tərkibinin dəyişməsinə və nəticədə zülal molekulunun funksional aktivliyinin dəyişməsinə gətirib çıxarır. Gen mutasiyalarına görə eyni genin çoxsaylı allelləri yaranır.

Gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklərə gen xəstəlikləri (fenilketonuriya, oraqvari hüceyrə anemiyası, hemofiliya və s.) deyilir. Gen xəstəliklərinin irsiyyəti Mendel qanunlarına tabedir.

Xromosom mutasiyaları

Bunlar xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklərdir. Yenidən qurulma həm eyni xromosom daxilində - intraxromosom mutasiyalar (delesiya, inversiya, duplikasiya, daxiletmə), həm də xromosomlar arasında - xromosomlararası mutasiyalar (translokasiya) həyata keçirilə bilər.

silinmə- xromosom seqmentinin itirilməsi (2); inversiya- xromosom seqmentinin 180° fırlanması (4, 5); dublikasiya- xromosomun eyni hissəsinin ikiqat artması (3); daxil edilməsi— bölmənin dəyişdirilməsi (6).

Xromosom mutasiyaları: 1 - paraxromosomlar; 2 - silinmə; 3 - təkrarlama; 4, 5 - inversiya; 6 - daxiletmə.

Translokasiya- bir xromosomun bir hissəsinin və ya bütöv bir xromosomun başqa bir xromosoma köçürülməsi.

Xromosom mutasiyalarının yaratdığı xəstəliklər kimi təsnif edilir xromosom xəstəlikləri. Belə xəstəliklərə "pişik ağlaması" sindromu (46, 5p -), Daun sindromunun translokasiya variantı (46, 21 t21 21) və s.

Genomik mutasiya xromosomların sayında dəyişiklik adlanır. Genomik mutasiyalar mitoz və ya mayozun normal gedişatının pozulması nəticəsində yaranır.

haploid- xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının azalması.

poliploidiya- xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının artması: triploidlər (3 n), tetraploidlər (4 n) və s.

heteroploidiya (anevloidiya) - xromosomların sayının təkrar artması və ya azalması. Çox vaxt xromosomların sayında bir azalma və ya artım var (daha az iki və ya daha çox).

Heteroploidiyanın ən çox ehtimal olunan səbəbi valideynlərdən birində meyoz zamanı hər hansı bir cüt homoloji xromosomun ayrılmamasıdır. Bu zaman yaranan gametlərdən birində bir az, digərində isə çox xromosom olur. Gübrələmə zamanı bu cür gametlərin normal haploid gametlə birləşməsi daha kiçik və ya daha kiçik olan ziqotun əmələ gəlməsinə səbəb olur. böyük rəqəm Bu növün xarakterik diploid dəsti ilə müqayisədə xromosomlar: nullozomiya (2n - 2), monosomiya (2n - 1), trisomiya (2n + 1), tetrasomiya (2n+ 2) və s.

Aşağıdakı genetik diaqramlar göstərir ki, Klaynfelter sindromu və ya Turner-Şereşevski sindromu olan uşağın doğulması ana və ya atada meyozun 1-ci anafazasında cinsi xromosomların ayrılmaması ilə izah edilə bilər.

1) Anada meyoz zamanı cinsi xromosomların ayrılmaması

2) Atada meyoz zamanı cinsi xromosomların qeyri-dizyunksiya

Genomik mutasiyaların törətdiyi xəstəliklər də xromosom xəstəlikləri kateqoriyasına aiddir. Onların irsi Mendelin qanunlarına tabe olmur. Yuxarıda qeyd olunan Klaynfelter və ya Turner-Şereşevski sindromlarına əlavə olaraq, belə xəstəliklərə Daun sindromu (47, +21), Edvards (+18), Patau (47, +15) daxildir.

poliplodiya bitkilərə xasdır. Bitkiçilikdə poliploidlərin istehsalı geniş istifadə olunur.

İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu N.İ. Vavilov

“Genetik cəhətdən yaxın olan növ və cinslər o qədər qanunauyğunluqla oxşar irsi dəyişkənlik seriyası ilə xarakterizə olunur ki, bir növ daxilindəki formaların sayını bilməklə digər növ və cinslərdə paralel formaların tapılmasını qabaqcadan görmək olar. Genetik olaraq ümumi sistemdə nə qədər yaxın cins və növlər yerləşərsə, onların dəyişkənlik silsiləsindəki oxşarlıq bir o qədər tam olur. Bitkilərin bütöv ailələri ümumiyyətlə ailəni təşkil edən bütün nəsil və növlərdən keçən müəyyən dəyişkənlik dövrü ilə xarakterizə olunur.

Bu qanun buğda, çovdar, arpa, yulaf, darı və s. daxildir Bluegrass ailəsinin nümunəsi ilə təsvir edilə bilər. Belə ki, çovdar, buğda, arpa, qarğıdalı və digər bitkilərdə karyopsisin qara rənginə, uzunsov formasına isə ailənin bütün öyrənilmiş növlərində rast gəlinmişdir. İrsi dəyişkənlikdə homoloji sıra qanunu N.İ. Vavilov buğdada bu əlamətlərin mövcudluğuna əsaslanaraq çovdarın əvvəllər məlum olmayan bir sıra formalarını tapmışdır. Bunlara aşağıdakılar daxildir: çəngəlli və ucsuz sünbüllər, qırmızı, ağ, qara və bənövşəyi rəngli dənələr, ətli və şüşəvari taxıllar və s.

* Qeyd. "+" işarəsi göstərilən əlamətə malik irsi formaların mövcudluğunu bildirir.

Açıq N.I. Vavilov qanunu təkcə bitkilər üçün deyil, heyvanlar üçün də keçərlidir. Deməli, albinizm təkcə məməlilərin müxtəlif qruplarında deyil, quşlarda və digər heyvanlarda da rast gəlinir. Qısabarmaqlıq insanlarda, iribuynuzlu heyvanlarda, qoyunlarda, itlərdə, quşlarda, quşlarda tüklərin olmaması, balıqlarda pulcuq, məməlilərdə yun və s.

İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu var böyük əhəmiyyət kəsb edir seçim üçün, çünki bu, müəyyən bir növdə tapılmayan, lakin yaxından əlaqəli növlərə xas olan formaların mövcudluğunu proqnozlaşdırmağa imkan verir. Üstəlik, istədiyiniz formada tapa bilərsiniz vəhşi təbiət və ya süni mutagenez yolu ilə əldə edilir.

Mutasiyaların süni şəkildə alınması

Təbiətdə kortəbii mutagenez daim davam edir, lakin spontan mutasiyalar olduqca nadirdir, məsələn, Drosophila-da 1: 100.000 gamet tezliyi ilə ağ gözlərin mutasiyası meydana gəlir.

Bədənə təsiri mutasiyaların görünüşünə səbəb olan amillər adlanır mutagenlər. Ümumiyyətlə mutagenlər üç qrupa bölünür. Mutasiyaların süni istehsalı üçün fiziki və kimyəvi mutagenlərdən istifadə olunur.

İnduksiya edilmiş mutagenez böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki bu, seleksiya üçün qiymətli mənbə materialı yaratmağa imkan verir, həmçinin insanları mutagen amillərin təsirindən qorumaq üçün vasitələrin yaradılması yollarını açır.

Modifikasiya dəyişkənliyi

Modifikasiya dəyişkənliyi- bunlar genotip dəyişiklikləri ilə əlaqədar olmayan və ətraf mühit amillərinin təsiri altında yaranan orqanizmlərin xüsusiyyətlərində dəyişikliklərdir. Yaşayış yeri orqanizmlərin xüsusiyyətlərinin formalaşmasında mühüm rol oynayır. Hər bir orqanizm müəyyən bir mühitdə inkişaf edir və yaşayır, orqanizmlərin morfoloji və fizioloji xüsusiyyətlərini dəyişdirə bilən amillərinin təsirini yaşayır, yəni. onların fenotipi.

Ekoloji amillərin təsiri altında əlamətlərin dəyişkənliyinə misal olaraq ox ucluğunun yarpaqlarının müxtəlif formasını göstərmək olar: suya batırılmış yarpaqlar lentşəkillidir, suyun səthində üzən yarpaqlar yuvarlaqdır, suda olanlar. hava ox şəklindədir. Ultrabənövşəyi şüaların təsiri altında insanlarda (əgər onlar albinos deyilsə) dəridə melaninin yığılması nəticəsində qaralma əmələ gəlir. müxtəlif insanlar dəri rənginin intensivliyi fərqlidir.

Modifikasiya dəyişkənliyi aşağıdakı əsas xassələrlə xarakterizə olunur: 1) qeyri-irsilik; 2) dəyişikliklərin qrup xarakteri (eyni şəraitdə yerləşdirilən eyni növün fərdləri oxşar xüsusiyyətlər əldə edirlər); 3) dəyişikliklərin ekoloji amilin təsirinə uyğunluğu; 4) dəyişkənlik həddinin genotipdən asılılığı.

Ətraf mühit şəraitinin təsiri altında əlamətlərin dəyişə biləcəyinə baxmayaraq, bu dəyişkənlik qeyri-məhdud deyil. Bu, genotipin əlamət dəyişikliyinin baş verə biləcəyi xüsusi sərhədləri müəyyən etməsi ilə izah olunur. Bir əlamətin dəyişmə dərəcəsi və ya modifikasiya dəyişkənliyinin hədləri deyilir reaksiya dərəcəsi. Reaksiya sürəti ətraf mühitin müxtəlif amillərinin təsiri altında müəyyən bir genotip əsasında əmələ gələn orqanizmlərin fenotiplərinin məcmusunda ifadə edilir. Bir qayda olaraq, kəmiyyət əlamətləri (bitki boyu, məhsuldarlığı, yarpaq ölçüsü, inək südü məhsuldarlığı, toyuq yumurtası istehsalı) daha geniş reaksiya sürətinə malikdir, yəni keyfiyyət əlamətlərindən (yunun rəngi, südün yağ tərkibi, çiçək quruluşu, çiçəyin quruluşu, çiçəyin rəngi, çiçəyin tərkibi, çiçəyin tərkibi) daha geniş şəkildə fərqlənə bilər. qan qrupu). Reaksiya sürətini bilmək əkinçilik təcrübəsi üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Bitkilərin, heyvanların və insanların bir çox əlamətlərinin modifikasiya dəyişkənliyi ümumi qanunauyğunluqlara uyğundur. Bu nümunələr bir qrup fərddə əlamətin təzahürünün təhlili əsasında aşkar edilir ( n). Öyrənilən əlamətin nümunə üzvləri arasında ifadə dərəcəsi müxtəlifdir. Öyrənilən xüsusiyyətin hər bir xüsusi dəyəri deyilir seçim və hərflə işarələnir v. Fərdi variantların baş vermə tezliyi hərflə göstərilir səh. Nümunə populyasiyasında əlamətin dəyişkənliyini öyrənərkən fərdlərin tədqiq olunan əlamətin göstəricisinin artan sırası ilə düzüldüyü variasiya seriyası tərtib edilir.

Məsələn, 100 sünbül götürsək ( n= 100), qulaqdakı sünbülcüklərin sayını hesablayın ( v) və müəyyən sayda sünbülcükləri olan sünbülcüklərin sayı, onda variasiya seriyası belə görünəcəkdir.

Variasiya seriyasına əsasən, variasiya əyrisi- hər bir variantın baş vermə tezliyinin qrafik görüntüsü.

Bir əlamətin orta dəyəri daha tez-tez baş verir və ondan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənən variasiyalar daha az yaygındır. Bu adlanır "normal paylama". Qrafikdəki əyri adətən simmetrik olur.

Xüsusiyyətin orta dəyəri düsturla hesablanır:

harada M- işarənin orta qiyməti; ∑( v

Tədqiqatçılar çoxdan müşahidə etmişlər ki, orqanizmlərdə bəzən irsi xüsusiyyətlərdə keçid nəticəsində deyil, qəfil dəyişikliklər olur. Mutasiya sözü latın dilindən (mutatio) tərcümə olunub dəyişmə deməkdir. Bu dəyişikliklər bütün növlərdə baş verir və təkamül amili kimi böyük əhəmiyyət kəsb edir.

mutasiya nəzəriyyəsi

Mutasion variasiya 19-cu əsrin sonu və 20-ci əsrin əvvəllərində Hugh de Vries tərəfindən tədqiq edilmişdir. Bitkiyə baxdı eşşək və nisbətən tez-tez yeni xüsusiyyətlərə malik olduğunu qeyd etdi. De Vries bu dəyişikliklərə istinad etmək üçün "mutasiya" terminini təqdim etdi.

Əvvəlcə mutasiya dəyişkənliyi zamanı hansı hüceyrə strukturlarının yenidən qurulduğu məlum deyildi. Lakin sonradan məlum oldu ki, ağcaqayın böyük formalarında 28 xromosom var, adi olanlarda isə cəmi 14.

Aydın oldu ki, mutasiyalar genotipdəki dəyişikliklərdir və buna görə də irsi dəyişkənliyin bir növüdür.

Mutasyonlar zamanı nəsillərdə dəyişikliklərin fiksasiyası dəyişikliklərin yalnız fenotipdə göründüyü modifikasiya dəyişkənliyindən əsas fərqdir.

TOP 3 məqaləkim bununla bərabər oxuyur

Bundan əlavə, mutasiya dəyişkənliyi vəziyyətində reaksiya sürəti, yəni əlamətin təzahür həddi əhəmiyyətli dərəcədə genişlənir. Nəticədə zərərli mutasiyalar daha tez-tez baş verir və həyatla uyğun gəlməyən dəyişikliklərə səbəb olur.

Mutasiyalar həm də faydalı və neytral ola bilər.

Mutasyonların səbəbləri

Mutasiyalara səbəb olan faktora mutagen deyilir. Mutasiya keçirən orqanizm mutantdır.

Mutagenlərə aşağıdakılar daxildir:

• radiasiya (təbii daxil olmaqla);
• bəzi kimyəvi maddələr;
• temperatur dalğalanmaları.

Mutasyonların növləri

Üç növ mutasiya var:

• genetik;
• xromosom;
• genomik.

Genetik

Gen mutasiyaları zülal sintezində pozuntulara səbəb olur, çünki onlar kodonları dəyişdirir və ya mənasız edir.
Bu mutasiyalar səbəb olur:

• DNT-də azotlu əsasların dəyişdirilməsi;
• DNT-də azotlu əsasın silinməsi və ya daxil edilməsi.

düyü. 1. Gen mutasiyaları

Xromosom

Bu mutasiya növlərinə aşağıdakılar daxildir:

• xromosom seqmentinin itirilməsi;
• bir xromosom parçasının təkrarlanması;
• xromosom fraqmentlərinin uzunluğu boyunca hərəkəti;
• bir xromosom parçasının digərinə keçidi;
• xromosomda bir bölgənin fırlanması

düyü. 2. Xromosom mutasiyaları

Bir qayda olaraq, bu cür dəyişikliklər fərdlərin həyat qabiliyyətini və məhsuldarlığını azaldır.

Pişik ailəsinin bütün heyvanlarında 36 xromosom var. Genotipdəki növlər arasındakı fərqlər xromosom seqmentlərinin fırlanması ilə əlaqədardır.

Genomik

Genomik mutasiyalarla xromosomların sayında dəfələrlə artım baş verir. Belə mutantlar poliploid adlanır və daha məhsuldar olduqları üçün kənd təsərrüfatında geniş istifadə olunur.

Yediyimiz taxılların çoxu poliploiddir.

Rusiyanın Novosibirsk və Nijni Novqorod vilayətlərində triploid (3n) aspen böyüyür ki, bu da adi böyümə sürətindən, böyük ölçüsündən, həmçinin ağacın gücündən və göbələklərə qarşı müqavimətindən fərqlənir.

düyü. 3. Poliploidlər

Mutasyonların mənası

Mutasiya dəyişkənliyi qabiliyyəti istənilən növün təbii xüsusiyyətidir. Mutasiyalar irsi dəyişkənliyin mənbəyidir, təkamülün mühüm amilidir.

Xüsusilə tez-tez mutasiyaların faydalı təzahürləri bitkilərdə müşahidə olunur. Bəzi genetiklərin fikrincə, bitki növlərinin əksəriyyəti poliploiddir.

İnsan kənd təsərrüfatı zərərvericiləri ilə mübarizədə, məhsuldar cins və sortların yetişdirilməsində mutasiyalardan istifadə edir.

Mədəni bitkilərin bir çox növləri insan tərəfindən məqsədyönlü şəkildə həyata keçirilən mutasiya dəyişkənliyinə nümunədir.

Bəzi irsi xəstəliklər mutasiyaların nəticəsidir.

Biz nə öyrəndik?

10-cu sinifdə genetikanı öyrənərək, mutasiya dəyişkənliyinin təsvirini verdik. -də mutasiyalar baş verir fərqli növlər mutagenlərin təsiri altında. Xarakter dəyişiklikləri bəzən mutantlara üstünlük verir. Mutasion dəyişkənlik irsi dəyişkənliyin növlərindən biri kimi təkamülün amilidir.

Mövzu viktorina

Hesabatın Qiymətləndirilməsi

Orta reytinq: 4.6. Alınan ümumi reytinqlər: 106.

Bəşəriyyət çoxlu sayda suallarla qarşı-qarşıyadır və onların çoxu hələ də cavabsız qalır. Və bir insana ən yaxın - onun fiziologiyası ilə bağlıdır. Xarici və daxili mühitin təsiri altında orqanizmin irsi xüsusiyyətlərinin davamlı dəyişməsi mutasiyadır. Həmçinin, bu amil təbii seçmənin mühüm hissəsidir, çünki o, təbii dəyişkənlik mənbəyidir.

Çox vaxt seleksiyaçılar orqanizmlərin mutasiyasına müraciət edirlər. Elm mutasiyaları bir neçə növə ayırır: genom, xromosom və gen.

Genetika ən çox yayılmışdır və onunla ən çox məşğul olmaq lazımdır. Bu, ilkin quruluşun və deməli, mRNT-dən oxunan amin turşularının dəyişdirilməsindən ibarətdir. Sonuncu DNT zəncirlərindən birinə tamamlayıcı sıra düzülür (protein biosintezi: transkripsiya və tərcümə).

Mutasiyanın adı əvvəlcə hər hansı spazmodik dəyişikliklərə malik idi. Amma müasir ideyalar Bu fenomen haqqında yalnız 20-ci əsrdə inkişaf etmişdir. “Mutasiya” termininin özü 1901-ci ildə hollandiyalı botanik və genetik, bilikləri və müşahidələri Mendelin qanunlarını ortaya qoyan alim Hugo De Vries tərəfindən təqdim edilmişdir. Müasir mutasiya konsepsiyasını formalaşdıran, eyni zamanda mutasiya nəzəriyyəsini inkişaf etdirən məhz o idi, lakin eyni dövrdə onu 1899-cu ildə həmyerlimiz Sergey Korjinski formalaşdırmışdır.

Müasir genetikada mutasiyalar problemi

Lakin müasir alimlər nəzəriyyənin hər bir bəndi ilə bağlı açıqlamalar veriblər.
Məlum oldu ki, nəsillərin həyatı boyu toplanan xüsusi dəyişikliklər var. Orijinal məhsulun bir qədər təhrif edilməsindən ibarət üz mutasiyalarının olduğu da məlum oldu. Yeni bioloji əlamətlərin yenidən görünməsi haqqında müddəa yalnız gen mutasiyalarına aiddir.

Bunun nə qədər zərərli və ya faydalı olduğunun müəyyən edilməsinin əsasən genotipik mühitdən asılı olduğunu başa düşmək vacibdir. Bir çox ətraf mühit faktorları genlərin nizamını, onların öz-özünə çoxalmasının ciddi şəkildə qurulmuş prosesini pozmağa qadirdir.

Təbii seçmə prosesində bir insan təkcə faydalı xüsusiyyətləri deyil, həm də xəstəliklərlə əlaqəli ən əlverişli xüsusiyyətləri əldə etməmişdir. İnsan növü isə təbiətdən aldığının əvəzini patoloji əlamətlərin yığılması ilə ödəyir.

Gen mutasiyalarının səbəbləri

mutagen amillər. Əksər mutasiyalar təbii seçmə ilə tənzimlənən əlamətləri pozaraq orqanizmə zərərli təsir göstərir. Hər bir orqanizm mutasiyaya meyllidir, lakin mutagen amillərin təsiri altında onların sayı kəskin şəkildə artır. Bu amillərə aşağıdakılar daxildir: ionlaşdırıcı, ultrabənövşəyi radiasiya, yüksəlmiş temperatur, çoxlu birləşmələr kimyəvi maddələr eləcə də viruslar.

Antimutagen amillər, yəni irsi aparatın qorunması amilləri etibarlı şəkildə aid edilə bilər. genetik kod, genetik məlumat (intronlar) daşımayan lazımsız bölmələrin, həmçinin DNT molekulunun ikiqat zəncirinin çıxarılması.

Mutasiyanın təsnifatı

1. dublikasiya. Bu vəziyyətdə, zəncirdəki bir nukleotiddən DNT zəncirinin bir parçasına və genlərin özlərinə köçürmə baş verir.
2. silinmə. Bu vəziyyətdə, genetik materialın bir hissəsinin itkisi var.
3. İnversiya. Bu dəyişikliklə müəyyən bir sahə 180 dərəcə fırlanır.
4. Daxiletmə. Bir nukleotiddən DNT və genin hissələrinə daxil olma müşahidə edilir.

Müasir dünyada həm heyvanlarda, həm də insanlarda müxtəlif əlamətlərdə dəyişikliklərin təzahürü ilə getdikcə daha çox qarşılaşırıq. Çox vaxt mutasiyalar təcrübəli alimləri həyəcanlandırır.

İnsanlarda gen mutasiyalarının nümunələri

1. Progeriya. Progeriya ən nadir genetik qüsurlardan biri hesab olunur. Bu mutasiya orqanizmin vaxtından əvvəl qocalmasında özünü göstərir. Xəstələrin çoxu on üç yaşına çatmadan ölür, bir neçəsi isə iyirmi yaşına qədər həyatını xilas edə bilir. Bu xəstəlik insult və ürək xəstəliyini inkişaf etdirir və buna görə də ən çox ölüm səbəbi infarkt və ya vuruşdur.
2. Yuner Tan Sindromu (UTS). Bu sindrom özünəməxsusdur, ona tabe olanlar dörd ayaq üzərində hərəkət edirlər. Adətən SYT-lilər ən sadə, primitiv nitqdən istifadə edir və anadangəlmə beyin çatışmazlığından əziyyət çəkirlər.
3. Hipertrikoz. Buna "Qurd adam sindromu" və ya "Abrams sindromu" da deyilir. Bu fenomen orta əsrlərdən bəri izlənilir və sənədləşdirilir. Hipertrikoza meylli insanlar normadan artıq bir miqdar ilə xarakterizə olunur, xüsusən də bu üz, qulaq və çiyinlərə aiddir.
4. Şiddətli birləşmiş immun çatışmazlığı. Bu xəstəlikdən təsirlənənlər, onsuz da doğuşda, adi bir insanın malik olduğu effektiv immunitet sistemindən məhrumdurlar. 1976-cı ildə xəstəliyi məşhurlaşdıran Devid Vetter immun gücləndirici cərrahiyyə əməliyyatı uğursuz cəhdindən sonra on üç yaşında vəfat edib.
5. Marfan sindromu. Xəstəlik olduqca yaygındır və əzaların qeyri-mütənasib inkişafı, həddindən artıq birgə hərəkətlilik ilə müşayiət olunur. Daha az rast gəlinən, qabırğaların birləşməsi ilə ifadə edilən sapmadır, nəticədə sinə qabarıqlığı və ya batması ilə nəticələnir. Donut sindromu olan insanlar üçün ümumi problem onurğa əyriliyidir.

konsepsiyası

Mutasiya - hər hansı xarici və daxili amillərin təsiri altında baş verən genotip dəyişiklikləri.

Mutasion dəyişkənliyin növləri

1) Genomik dəyişkənlik (xromosomların sayının dəyişməsi ilə xarakterizə olunur). 2) Xromosom aberrasiyaları(xromosomların spesifikliyinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunur). 3) Gen dəyişkənliyi (genin strukturunun dəyişməsi ilə xarakterizə olunur). Bu üç növdən ən çox yayılanı gen mutasiyalarıdır. Onların nəticəsi bədəndə geri dönməz dəyişikliklərdir, məsələn, bəzi orqanların itirilməsi və ya onların çevrilməsi və s.

Xromosomların mutasiya dəyişkənliyi

Bu növ dəyişkənlik eyni anda bir neçə geni təsir edir, xromosomların strukturunu əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Təbii ki, bu cür mutasiyalar yaxşı bir şeyə səbəb olmayacaq, üstəlik, həyatla uyğun gəlməyən ola bilər. Beləliklə, mutasiya dəyişkənliyinə dair çoxsaylı nümunələr göstərdi ki, insanın 21-ci xromosomunda metamorfozlar leykemiyaya (qan dövranı sisteminin bədxassəli xəstəliyi; qan xərçəngi) gətirib çıxarır və bu da öz növbəsində ölümcüldür. Bu tip mutasiyalar xromosomların kifayət qədər böyük sahələrinə təsir göstərdiyi üçün onların bir neçə növü var.

Xromosom mutasiyalarının növləri

1) İnversiya

Xromosomun bir hissəsinin ondan ayrıldığı, 180 dərəcə fırlandığı və sonra öz yerinə qayıtdığı mutasiya dəyişkənliyi növü; nadir hallarda başqa, homoloji olmayan xromosoma qoşulur. Məsələn, şərti olaraq "0 1 2 3 4 5 6" xromosomu var. 1 ilə 5 arasındakı hissə ayrıldı və 180 dərəcə dönərək yerinə düşdü. Nəticədə "0 1 4 3 2 5 6" xromosomunu alırıq.

2) silinmə

Genlərin bir hissəsinin (adətən xromosomun sonundan) ayrıldığı və itirildiyi bir xromosom mutasiya növü. Bu, ağır nəticələrə, ölümə qədər, tez-tez ağrılı və ən mürəkkəb irsi dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

3) dublikasiya

Xromosom mutasiyalarının ən az təhlükəli növü. Ancaq bu, onun təhlükəsiz və zərərsiz olması demək deyil. Bu tip mutasiya dəyişkənliyi xromosomun bəzi hissələrinin ikiqat artmasına səbəb olur.

Genetik mutasiya dəyişkənliyi

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu mutasiyaların ən çox yayılmış növüdür. Bütün proses tək bir gen daxilində baş verir. Amin turşuları bir-biri ilə "yerlərini dəyişir" və bu, bədənin hər hansı bir əlamətinin dəyişməsinə səbəb olur. Məsələn, insan orqanizmində gen mutasiyası prosesində olan patogen bakteriyalar dərmanlara davamlı ola bilər.

Genomik mutasiya dəyişkənliyi

Belə dəyişkənlik zamanı orqanizmdə əlavə xromosom olur (hətta olur ki, birdən çox olur) və ya əksinə, lazımi xromosom yoxdur (yaxud da var, onun heç bir hissəsi yoxdur). Ancaq hər halda, nəticələr çox mənfi ola bilər. Məsələn, bir qadında əlavə xromosomlu bir yumurta inkişaf edərsə, mayalanmadan sonra müxtəlif növ anomaliyaları olan xəstə uşaq doğula bilər.

Nəticə

Əksər mutasiyalar əlverişsiz və hətta təhlükəlidir, çünki onlar yüzlərlə, minlərlə və hətta milyonlarla il ərzində təkamülə uğramış dəyişikliklərə gətirib çıxarır. Buna görə də, həyatda mutasiya dəyişikliklərinə səbəb ola biləcək mümkün qədər az şeylə əhatə olunmağımız çox vacibdir.

Mutasion mutasiyanın baş verməsi nəticəsində yaranan dəyişkənlik adlanır. Mutasiyalar- bunlar orqanizmin müəyyən əlamətlərinin dəyişməsinə səbəb olan genetik materialda irsi dəyişikliklərdir.

Mutasiya nəzəriyyəsinin əsas müddəaları 1901-1903-cü illərdə Q.De Vries tərəfindən hazırlanmışdır. və aşağıdakılara qədər qaynadın:

• mutasiyalar əlamətlərdə diskret dəyişikliklər kimi qəfil baş verir;
• yeni formalar sabitdir;
• qeyri-irsi dəyişikliklərdən fərqli olaraq mutasiyalar davamlı silsilələr yaratmır. Onlar keyfiyyət dəyişikliklərini təmsil edir;
• mutasiyalar müxtəlif yollarla özünü göstərir və həm faydalı, həm də zərərli ola bilər;
• mutasiyaların aşkarlanması ehtimalı öyrənilən şəxslərin sayından asılıdır;
• oxşar mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər;
• mutasiyalar qeyri-istiqamətlidir (kortəbii), yəni xromosomun hər hansı bir hissəsi mutasiyaya uğraya bilər, həm kiçik, həm də həyati əlamətlərdə dəyişikliklərə səbəb olur.

Genomdakı dəyişikliyin təbiətinə görə Bir neçə növ mutasiya var - genom, xromosom və gen.

Genomik mutasiyalar (anevloidiya və poliploidiya)- bu hüceyrə genomunda xromosomların sayında dəyişiklikdir (daha çox).

Xromosom mutasiyaları, və ya xromosomların yenidən qurulması, işıq mikroskopu altında müəyyən edilə və öyrənilə bilən xromosomların strukturunda dəyişikliklərlə ifadə edilir. Müxtəlif növlərin yenidən qurulması məlumdur (normal xromosom - ABCDEFG):

• çatışmazlığı, və ya çatışmazlıqlar, xromosomun terminal hissələrinin itirilməsidir;
• silinmələr- onun orta hissəsində xromosom seqmentinin itirilməsi (ABEFG);
• təkrarlamalar- xromosomun müəyyən bölgəsində lokallaşdırılmış genlər dəstinin ikiqat və ya çoxlu təkrarı (ABCDECDEFG);
• inversiyalar- xromosom seqmentinin 180° fırlanması (ABEDCFG);
• translokasiyalar- sahənin eyni xromosomun digər ucuna və ya başqa, qeyri-homoloji xromosoma (ABFGCDE) köçürülməsi.

Defishensi, bölünmə və dublikasiya ilə xromosomların genetik materialının miqdarı dəyişir. Fenotipik dəyişikliyin dərəcəsi xromosomların müvafiq bölmələrinin nə qədər böyük olmasından və onların mühüm genlərin olub-olmamasından asılıdır. Xromosomların yenidən qurulmasının nümunələri insanlar da daxil olmaqla bir çox orqanizmdə məlumdur. Şiddətli irsi xəstəlik "pişik ağlaması" sindromu (xəstə körpələrin çıxardığı səslərin təbiətinə görə adlandırılır) 5-ci xromosomda çatışmazlıq üçün heterozigotluqdan qaynaqlanır. Bu sindrom zehni geriləmə ilə müşayiət olunur. Adətən bu sindromlu uşaqlar erkən ölürlər.

Duplikasiyalar genomun təkamülündə mühüm rol oynayır, çünki onlar yeni genlərin yaranması üçün material ola bilər, çünki əvvəllər eyni olan iki bölgənin hər birində müxtəlif mutasiya prosesləri baş verə bilər.

İnversiyalar və translokasiyalar zamanı genetik materialın ümumi miqdarı dəyişməz qalır, yalnız yeri dəyişir. Bu cür mutasiyalar təkamüldə də mühüm rol oynayır, çünki mutantların orijinal formaları ilə kəsişməsi çətin olur və onların F1 hibridləri çox vaxt steril olur. Buna görə də, yalnız orijinal formaları bir-biri ilə keçmək mümkündür. Belə mutantların əlverişli fenotipi olduğu ortaya çıxarsa, onlar yeni növlərin yaranması üçün ilkin forma ola bilərlər. İnsanlarda bütün bu mutasiyalar patoloji vəziyyətlərə gətirib çıxarır.

Gen və ya nöqtə mutasiyaları- DNT molekulunda nukleotid ardıcıllığının dəyişməsinin nəticəsi. Bu gendəki nukleotid ardıcıllığında baş verən dəyişiklik mRNT strukturunda transkripsiya zamanı çoxalır və ribosomlara tərcümə nəticəsində polipeptid zəncirində amin turşusu ardıcıllığının dəyişməsinə gətirib çıxarır. Gendə nukleotidlərin əlavə edilməsi, itirilməsi və ya yenidən təşkili ilə bağlı müxtəlif növ gen mutasiyaları mövcuddur. Bunlar dublikasiyalar, əlavə bir cüt nukleotidin daxil edilməsi, silinmələr (bir cüt nukleotidin itirilməsi), nükleotid cütlərinin inversiya və ya dəyişdirilməsidir (AT ↔ GC; AT ↔ CG və ya AT ↔ TA).

Gen mutasiyalarının təsiri son dərəcə müxtəlifdir. Onların əksəriyyəti fenotipik olaraq görünmür (çünki onlar resessivdir), lakin bir sıra hallar var ki, müəyyən bir gendə yalnız bir bazanın dəyişməsi fenotipə ciddi təsir göstərir. Buna misal olaraq, hemoglobinin sintezindən məsul olan genlərdən birində nukleotidlərin dəyişdirilməsi nəticəsində insanlarda yaranan xəstəlik olan oraq hüceyrəli anemiyanı göstərmək olar. Bu, qanda belə hemoglobinə malik qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dairəvidən aypara şəklində) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarı azalır. Anemiya fiziki zəifliyə səbəb olur, ürək və böyrəklərin fəaliyyətinin pozulmasına, mutant allel üçün homozigot olan insanlarda erkən ölümə səbəb ola bilər.

Gen mutasiyaları ultrabənövşəyi şüaların, ionlaşdırıcı şüaların, kimyəvi mutagenlərin və digər amillərin təsiri altında baş verir. Planetimizin ionlaşdırıcı şüalanma fonu xüsusilə mənfi təsir göstərir. Təbii radiasiya fonunda kiçik bir artım (1/3), məsələn, sınaqlar nəticəsində nüvə silahları, hər nəsildə ağır irsi pozğunluğu olan əlavə 20 milyon insana səbəb ola bilər. Çernobıl AES-də baş vermiş qəza kimi hadisələrin təkcə Ukrayna, Belarus və Rusiya əhalisi üçün deyil, bütün bəşəriyyət üçün təhlükə yaratdığını təsəvvür etmək çətin deyil.