Мінливість— здатність живих організмів набувати нових ознак і властивостей. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до умов довкілля, що змінюються.

Розрізняють дві основні форми мінливості: спадкова та неспадкова.

Спадкова, або генотипова, мінливість- Зміни ознак організму, обумовлені зміною генотипу. Вона, у свою чергу, поділяється на комбінативну та мутаційну. Комбінативна мінливість виникає внаслідок перекомбінації спадкового матеріалу (генів та хромосом) під час гаметогенезу та статевого розмноження. Мутаційна мінливість виникає внаслідок зміни структури спадкового матеріалу.

Неспадкова, або фенотипова, або модифікаційна, мінливість- Зміни ознак організму, не обумовлені зміною генотипу.

Мутації

Мутації— це стійкі зміни структури спадкового матеріалу, що раптово виникли, на різних рівнях його організації, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Термін "мутація" введений у науку Де Фрізом. Їм же створено мутаційна теорія, основні положення якої не втратили свого значення досі.

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без жодних переходів.
2. Мутації спадкові, тобто. стійко передаються з покоління до покоління.
3. Мутації не утворюють безперервних рядів, що не групуються навколо середнього типу (як при модифікаційній мінливості), вони є якісними змінами.
4. Мутації неспрямовані — мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак у напрямі.
5. Ті самі мутації можуть виникати повторно.
6. Мутації індивідуальні, тобто у окремих особин.

Процес виникнення мутацій називають мутагенезом, А фактори середовища, що викликають появу мутацій, мутагенами.

За типом клітин, у яких відбулися мутації, розрізняють: генеративні та соматичні мутації.

Генеративні мутаціївиникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки даного організму, виявляються лише у наступному поколінні.

Соматичні мутаціївиникають у соматичних клітинах, виявляються у даного організму і передаються потомству при статевому розмноженні. Зберегти соматичні мутації можна лише шляхом безстатевого розмноження (насамперед вегетативного).

За адаптивним значенням виділяють: корисні, шкідливі (летальні, напівлетальні) та нейтральні мутації. Корисні- Підвищують життєздатність, летальні- викликають загибель, напівлітальні- знижують життєздатність, нейтральні- Не впливають на життєздатність особин. Слід зазначити, що та сама мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших — шкідливою.

За характером прояву мутації може бути домінантнимиі рецесивними. Якщо домінантна мутація є шкідливою, вона може спричинити загибель її власника на ранніх етапах онтогенезу. Рецесивні мутації не виявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються у популяції у «прихованому» стані та утворюють резерв спадкової мінливості. При зміні умов довкілля носії таких мутацій можуть отримати перевагу у боротьбі за існування.

Залежно від того, чи виявлено мутаген, що спричинив цю мутацію, чи ні, розрізняють індукованіі спонтаннімутації. Зазвичай спонтанні мутації виникають природним шляхом, індуковані викликаються штучно.

Залежно від рівня спадкового матеріалу, на якому відбулася мутація, виділяють: генні, хромосомні та геномні мутації.

Генні мутації

Генні мутації- Зміни структури генів. Оскільки ген являє собою ділянку молекули ДНК, то генна мутація є зміною в нуклеотидному складі цієї ділянки. Генні мутації можуть відбуватися внаслідок: 1) заміни одного або декількох нуклеотидів на інші; 2) вставки нуклеотидів; 3) втрати нуклеотидів; 4) подвоєння нуклеотидів; 5) зміни порядку чергування нуклеотидів. Ці мутації призводять до зміни амінокислотного складу поліпептидного ланцюга і, отже, зміни функціональної активності білкової молекули. Завдяки генним мутаціям виникають численні алелі одного і того ж гена.

Захворювання, причиною яких є генні мутації, називаються генними (фенілкетонурія, серповидноклітинна анемія, гемофілія тощо). Наслідування генних хвороб підпорядковується законам Менделя.

Хромосомні мутації

Це зміни структури хромосом. Перебудови можуть здійснюватись як у межах однієї хромосоми – внутрішньохромосомні мутації (делеція, інверсія, дуплікація, інсерція), так і між хромосомами – міжхромосомні мутації (транслокація).

Деліція- Втрата ділянки хромосоми (2); інверсія- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (4, 5); дуплікація- подвоєння однієї і тієї ж ділянки хромосоми (3); інсерція- Перестановка ділянки (6).

Хромосомні мутації: 1 - парахромосом; 2 - делеція; 3 - дуплікація; 4, 5 - інверсія; 6 – інсерція.

Транслокація- Перенесення ділянки однієї хромосоми або цілої хромосоми на іншу хромосому.

Захворювання, причиною яких є хромосомні мутації, відносяться до категорії хромосомних хвороб. До таких захворювань відносяться синдром "крику кішки" (46, 5р -), транслокаційний варіант синдрому Дауна (46, 21 t21 21) та ін.

Геномною мутацієюназивається зміна числа хромосом. Геномні мутації виникають внаслідок порушення нормального перебігу мітозу або мейозу.

Гаплоїдія- Зменшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом.

Поліплоїдія- Збільшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом: триплоїди (3 n), тетраплоїди (4 n) і т.д.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - Некратне збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення або збільшення числа хромосом на одну (рідше за дві і більше).

Найбільш імовірною причиною гетероплоїдії є нерозбіжність будь-якої пари гомологічних хромосом під час мейозу у когось із батьків. У цьому випадку одна з гамет, що утворилися, містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншим або великою кількістюхромосом у порівнянні з диплоїдним набором, характерним для даного виду: нулесомія (2n - 2), моносомія (2n - 1), трисомія (2n + 1), тетрасомія (2n+ 2) і т.д.

На генетичних схемах, наведених нижче, показано, що народження дитини із синдромом Клайнфельтера або синдромом Тернера-Шерешевського можна пояснити нерозбіжністю статевих хромосом під час анафази 1 мейозу у матері або у батька.

1) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у матері

2) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у батька

Захворювання, причиною яких є геномні мутації, також належать до категорії хромосомних. Їхнє успадкування не підпорядковується законам Менделя. Крім вищезгаданих синдромів Клайнфельтера або Тернера-Шерешевського, до таких хвороб відносяться синдроми Дауна (47, 21), Едвардса (18), Патау (47, 15).

Поліплодіяй у рослин. Одержання поліплоїдів широко використовується у селекції рослин.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавілова

«Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі пологи та види, тим повніша схожість у лавах їх мінливості. Цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство».

Цей закон можна проілюструвати з прикладу сімейства Мятликовые, якого ставляться пшениця, жито, ячмінь, овес, просо тощо. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, видовжена форма зернівки - у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості дозволив самому Н.І. Вавилову знайти ряд форм жита, які раніше не відомі, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті і безості колосся, зернівки червоного, білого, чорного та фіолетового забарвлення, борошнисте та склоподібне зерно тощо.

* Примітка. Знак «+» означає наявність спадкових форм, що мають зазначену ознаку.

Відкритий Н.І. Вавілов закон справедливий не тільки для рослин, але і для тварин. Так, альбінізм зустрічається у різних групах ссавців, а й птахів, та інших тварин. Короткопалість спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я - у птахів, луски - у риб, шерсті - у ссавців і т.д.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має велике значеннядля селекції, оскільки дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у цього виду, але характерного для близьких видів. Причому шукана форма може бути виявлена ​​в дикій природіабо отримана шляхом штучного мутагенезу.

Штучне отримання мутацій

У природі постійно йде спонтанний мутагенез, але спонтанні мутації – досить рідкісне явище, наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється із частотою 1:100 000 гамет.

Чинники, вплив яких на організм призводить до появи мутацій, називаються мутагенами. Зазвичай мутагени поділяють на три групи. Для штучного отримання мутацій використовуються фізичні та хімічні мутагени.

Індукований мутагенез має велике значення, оскільки дозволяє створення цінного вихідного матеріалу для селекції, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних факторів.

Модифікаційна мінливість

Модифікаційна мінливість— це зміни ознак організмів, не обумовлені змінами генотипу і які під впливом чинників довкілля. Навколишнє середовище грає велику роль у формуванні ознак організмів. Кожен організм розвивається і живе у певному середовищі, відчуваючи у собі вплив її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто. їхній фенотип.

Прикладом мінливості ознак під дією факторів зовнішнього середовища є різна форма листя у стрілоліста: занурене у воду листя має стрічковоподібну форму, листя, що плаває на поверхні води, — округлу, а що знаходиться в повітряному середовищі, — стрілоподібну. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) з'являється засмага в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людейінтенсивність фарбування шкіри різна.

Модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін (особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають подібних ознак); 3) відповідність змін дії фактора середовища; 4) залежність меж мінливості від генотипу.

Незважаючи на те, що під впливом умов довкілля ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Це тим, що генотип визначає конкретні межі, не більше яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції. Норма реакції виявляється у сукупності фенотипів організмів, що формуються з урахуванням певного генотипу під впливом різних чинників середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, подійність корів, несучість курей) мають ширшу норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір вовни, жирність молока, будова квітки, група крові) . Знання норми реакції має значення для практики сільського господарства.

Модифікаційна мінливість багатьох ознак рослин, тварин та людини підпорядковується загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються виходячи з аналізу прояви ознаки в групи особин ( n). Ступінь виразності досліджуваного ознаки в членів вибіркової сукупності різна. Кожне конкретне значення досліджуваної ознаки називають варіантомі позначають буквою v. Частота народження окремих варіант позначається буквою p. При вивченні мінливості ознаки у вибірковій сукупності складається варіаційний ряд, в якому особини розташовуються за зростанням показника ознаки, що вивчається.

Наприклад, якщо взяти 100 колосків пшениці ( n= 100), підрахувати число колосків у колосі ( v) і число колосків з цією кількістю колосків, то варіаційний ряд буде виглядати так.

На підставі варіаційного ряду будується варіаційна крива— графічне відображення частоти кожної варіанти.

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, які значно відрізняються від нього, — рідше. Це називається «нормальним розподілом». Крива на графіку буває, як правило, симетричною.

Середнє значення ознаки підраховується за такою формулою:

де М- Середня величина ознаки; ∑( v

Дослідниками давно було помічено, що в організмів іноді виникають раптові, не спричинені схрещуванням, зміни ознак, що передаються у спадок. Слово мутація у перекладі з латинської (mutatio) і означає зміну. Ці зміни відбуваються з усіма видами та мають велике значення як фактор еволюції.

Мутаційна теорія

Мутаційна мінливість була вивчена наприкінці 19 - на початку 20 століть Гуго де Фрізом. Він спостерігав рослину ослинникі зауважив, що він порівняно часто виникають нові властивості. Де Фріз ввів для позначення цих змін термін "мутація".

Спочатку було відомо, які структури клітини перебудовуються при мутаційної мінливості. Але пізніше було виявлено, що у великих форм ослинника 28 хромосом, тоді як у звичайних лише 14.

Стало ясно, що мутації – це зміни в генотипі і тому є видом спадкової мінливості.

Закріплення зміни у потомстві при мутаціях - головна відмінність від модифікаційної мінливості, коли зміни проявляються лише у фенотипі.

ТОП-3 статтіякі читають разом з цією

З іншого боку, у разі мутаційної мінливості значно розширюється норма реакції, т. е. межа прояви ознаки. Як наслідок, найчастіше відбуваються шкідливі мутації, що викликають зміни, які не сумісні з життям.

Мутації також можуть бути корисними та нейтральними.

Причини мутацій

Чинник, що викликає мутації, називається мутагеном. Організм, що має мутацію – мутантом.

До мутагенів належить:

• радіація (зокрема, природна);
• деякі хімічні речовини;
• коливання температури.

Види мутацій

Виділяють три види мутацій:

• генні;
• хромосомні;
• геномні.

Генні

Генні мутації викликають порушення білкового синтезу, оскільки змінюють або обесмислюють кодони.
При цих мутаціях відбувається:

• заміна азотистих основ у ДНК;
• випадання або вставка азотистої основи у ДНК.

Рис. 1. Генні мутації

Хромосомні

До цього виду мутацій відносять:

• втрату ділянки хромосоми;
• подвоєння фрагмента хромосоми;
• переміщення фрагментів хромосом за їх довжиною;
• перехід фрагмента однієї хромосоми до складу іншої;
• поворот ділянки у хромосомі

Рис. 2. Хромосомні мутації

Як правило, такі зміни знижують життєздатність та плодючість особин.

У всіх тварин сімейства котячих 36 хромосом. Відмінності між видами генотипу обумовлені поворотами ділянок хромосом.

Геномні

При геномних мутаціях відбувається кратне збільшення числа хромосом. Такі мутанти називаються поліплоїдами і широко використовуються в сільському господарстві, тому що більш продуктивні.

Багато сортів зернових, які вживаються нами, є поліплоїдами.

У Новосибірській та Нижегородській областях Росії зростає триплоїдна (3n) осика, яка відрізняється від звичайної швидкістю зростання, великими розмірами, а також міцністю деревини та її стійкістю до дії грибів.

Рис. 3. Поліплоїди

Значення мутацій

Здатність до мутаційної мінливості – природна властивість будь-якого виду. Мутації є джерелами спадкової мінливості, важливим чинником еволюції.

Особливо часто корисні прояви мутацій спостерігаються у рослин. На думку деяких генетиків, більшість видів рослин є поліплоїдами.

Людина використовує мутації у боротьбі зі шкідниками сільського господарства та виведення продуктивних порід та сортів.

Багато сортів культурних рослин є прикладами мутаційної мінливості, що цілеспрямовано проводиться людиною.

Деякі спадкові захворювання є результатом мутацій.

Що ми дізналися?

Вивчаючи у 10 класі генетику, ми дали характеристику мутаційної мінливості. Мутації відбуваються у різних видівпід впливом мутагенів. Зміни ознак іноді надають перевагу мутанту. Мутаційна мінливість, як із видів спадкової мінливості, є чинником еволюції.

Тест на тему

Оцінка доповіді

Середня оцінка: 4.6. Усього отримано оцінок: 106.

Людство стикається з величезною кількістю питань, багато з яких досі залишаються без відповіді. І найближчі людині – пов'язані з його фізіологією. Стійка зміна спадкових властивостей організму під впливом зовнішнього та внутрішнього середовища – мутація. Також цей чинник – важлива частина природного відбору, адже це джерело природної мінливості.

Досить часто до мутування організмів вдаються селекціонери. Наука поділяє мутації на кілька видів: геномна, хромосомна та генна.

Генна - найпоширеніша, і саме з нею доводиться стикатися найчастіше. Вона полягає у зміні первинної структури, а отже і амінокислот, що зчитуються з іРНК. Останні вибудовуються комплементарно одним із ланцюгів ДНК (біосинтез білка: транскрипція та трансляція).

Назва мутації спочатку мали будь-які стрибкоподібні зміни. Але сучасні уявленняпро це явище склалися лише до XX віці. Сам термін «мутація» був введений в 1901 Хьюго Де Фрісом, голландським ботаніком і генетиком, вченим, знання і спостереження якого відкрили закони Менделя. Саме він сформулював сучасне поняття мутації, а також розробив мутаційну теорію, але приблизно в той же період вона була сформульована нашим співвітчизником – Сергієм Коржинським у 1899 році.

Проблема мутацій у сучасній генетиці

Але сучасними вченими було зроблено уточнення щодо кожного пункту теорії.
Як виявилося, мають місце особливі зміни, що накопичуються під час життя поколінь. Також стало відомо, що існують ликові мутації, що полягають у незначному спотворенні вихідного продукту. Положення про повторне виникнення нових біологічних ознак стосується виключно генних мутацій.

Важливо розуміти, що визначення того, наскільки вона шкідлива чи корисна, багато в чому залежить від генотипного середовища. Багато чинників довкілля здатні порушувати впорядкованість генів, суворо встановленого процесу їх самовідтворення.

У процесі та природного відбору людина придбала не тільки корисні особливості, а й не найсприятливіші, які стосуються хвороб. І вид людини розплачується за отримане від природи за рахунок накопичення патологічних ознак.

Причини генних мутацій

Мутагенні фактори. Більшість мутацій згубно впливають на організм, порушуючи відрегульовані природним відбором ознаки. Кожен організм схильний до мутації, але під впливом мутагенних факторів їхня кількість різко збільшується. До таких факторів відносять: іонізуюче, ультрафіолетове випромінювання, підвищену температурубагато з'єднань хімічних речовин, а також віруси.

Антимутагенними факторами, тобто факторами захисту спадкового апарату, сміливо можна віднести виродженість генетичного коду, видалення непотрібних ділянок, що не несуть генетичну інформацію (інтронів), а також подвійне коло ДНК молекули.

Класифікація мутацій

1. Дуплікація. При цьому відбувається копіювання від одного нуклеотиду до ланцюга до фрагмента ланцюга ДНК і самих генів.
2. Деліція. У разі відбувається втрата частини генетичного матеріалу.
3. Інверсія. За такої зміни певна ділянка повертається на 180 градусів.
4. Інсерція. Спостерігається вставка від одного нуклеотиду до частин ДНК та гена.

У сучасному світі ми все частіше стикаємося з проявом зміни різних ознак як у тварини, так і людини. Часто мутації розбурхують вчених, що бачили види.

Приклади генних мутацій у людей

1. Прогерія. Прогерією прийнято вважати одним із рідкісних генетичних дефектів. Виявляється ця мутація в передчасному старінні організму. Більшість хворих гине, не досягнувши тринадцятирічного віку, і мало хто вдається зберегти життя до двадцяти років. Дана хвороба розвиває інсульти та хвороби серця, і саме тому найчастіше причиною смерті є серцевий напад або інсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Цей синдром специфічний тим, що схильні йому пересуваються рачки. Зазвичай люди СЮТ використовують найпростіше, примітивне мовлення і страждають на вроджену мозкову недостатність.
3. Гіпертригосп. Так само має назву "синдром перевертня" або ж - "синдром Абрамса". Це явище простежується та документується з часів Середньовіччя. Люди, схильні до гіпертрихозу відрізняються кількістю, що перевищує норми, особливо це поширюється на обличчя, вуха і плечі.
4. Тяжкий комбінований імунодефіцит. Схильні до цього захворювання вже при народженні позбавлені ефективної імунної системи, якою володіє середньостатистична людина. Девід Веттер, завдяки якому 1976 року ця хвороба здобула популярність, помер у віці тринадцяти років, після невдалої спроби хірургічного втручання з метою зміцнення імунітету.
5. Синдром Марфана. Захворювання зустрічається досить часто, і супроводжується непропорційним розвитком кінцівок, надмірною рухливістю суглобів. Набагато рідше зустрічається відхилення виражене зрощення ребер, наслідком чого є або випирання, або западання грудної клітки. Частою проблемою схильних до донного синдрому є викривлення хребта.

Концепція

Мутація - зміни в генотипі, що відбуваються під впливом будь-яких факторів як зовнішнього середовища, так і внутрішнього.

Види мутаційної мінливості

1) Геномна мінливість (характеризується зміною чисельності хромосом). 2) Хромосомні аберації(характеризується зміною специфіки хромосом). 3) Генна мінливість (характеризується зміною структури гена). Найбільш поширеними із цих трьох типів є генні мутації. Їх результатом є незворотні зміни у організмі, наприклад, втрата якихось органів чи його перетворення тощо.

Хромосомна мутаційна мінливість

Цей вид мінливості торкається відразу кількох генів, значно змінюючи структуру хромосом. Звичайно, такі мутації ні до чого доброго не приведуть, більше того, можуть виявитися несумісними з життям. Так, численні приклади мутаційної мінливості показали, що метаморфози в 21 хромосомі людини призводять до білокрів'я (злоякісне захворювання кровоносної системи; рак крові), а це у свою чергу загрожує смертельним результатом. Оскільки мутації такого типу торкаються досить великих ділянок хромосом, існує кілька їх типів.

Типи хромосомних мутацій

1) Інверсія

Вид мутаційної мінливості, при якому ділянка хромосоми відокремлюється від неї, повертається на 180 градусів і потім знову стає на своє місце; рідше приєднується до іншої, негомологічної хромосоми. Наприклад, умовно є хромосома "0 1 2 3 4 5 6". Ділянка між 1 і 5 відокремилася і, повернувшись на 180 градусів, стала на своє місце. У результаті ми отримуємо хромосому "0 1 4 3 2 5 6".

2) Деліція

Вид хромосомної мутації, при якому частина генів (зазвичай з кінця хромосоми) відокремлюється та втрачається. Це може призвести до тяжких наслідків, аж до смерті, нерідко болісної, і найскладніших спадкових змін.

3) Дуплікація

Найменш небезпечний тип хромосомних мутацій. Але це зовсім не означає, що він безпечний і нешкідливий. Мутаційна мінливість такого типу призводить до подвоєння однієї з ділянок хромосоми.

Генна мутаційна мінливість

Як говорилося раніше, це найпоширеніший тип мутацій. Весь процес проходить у межах одного гена. Амінокислоти "змінюються місцями" один з одним і це призводить до зміни будь-яких ознак організму. Наприклад, хвороботворні бактерії в організмі людини у процесі генної мутації можуть стати стійкими до медикаментів.

Геномна мутаційна мінливість

У разі такої мінливості в організмі є зайва хромосома (буває навіть так, що не одна) або ж, навпаки, необхідна хромосома відсутня (або вона є, немає якоїсь її частини). Але у будь-якому разі наслідки можуть бути дуже несприятливими. Наприклад, якщо у жінки утворюється яйцеклітина з зайвою хромосомою, то після її запліднення, на світ може з'явитися хвора дитина з різними відхиленнями.

Висновок

Більшість мутацій несприятлива і навіть небезпечна, оскільки вони призводять до зміни того, що складалося протягом багатьох сотень, тисяч і навіть мільйонів років. Тому дуже важливо, щоб у житті нас оточувало якнайменше речей, які можуть призвести до мутаційних змін.

Мутаційнаназивається мінливість, спричинена виникненням мутації. Мутації- це спадкові зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фрізом у 1901-1903 рр. і зводяться до наступного:

• мутації виникають раптово як дискретні зміни ознак;
• нові форми стійкі;
• на відміну від спадкових змін мутації не утворюють безперервних рядів. Вони є якісними змінами;
• мутації проявляються по-різному і може бути як корисними, і шкідливими;
• ймовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин;
• подібні мутації можуть бути повторно;
• мутації ненаправленны (спонтанні), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.

За характером зміни геномурозрізняють кілька типів мутацій - геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутації (анеуплоїдія та поліплоїдія)- це зміна числа хромосом у геномі клітини (детальніше).

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, виражаються у зміні структури хромосом, які можна виявити та вивчити під світловим мікроскопом. Відомі перебудови різних типів (нормальна хромосома – ABCDEFG):

• нестачі, або дефішенсі, - Це втрата кінцевих ділянок хромосоми;
• делеції- випадання ділянки хромосоми у середній її частині (ABEFG);
• дуплікації- дво- або багаторазове повторення набору генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми (ABCDECDEFG);
• інверсії- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (ABEDCFG);
• транслокації- перенесення ділянки до іншого кінця тієї ж хромосоми або до іншої, негомологічної хромосоми (ABFGCDE).

При дефішенсі, поділах та дуплікаціях змінюється кількість генетичного матеріалу хромосом. Ступінь фенотипічної зміни залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи вони містять важливі гени. Приклади хромосомних перебудов відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Тяжке спадкове захворювання синдром "котячого крику" (названий так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами) обумовлено гетерозиготністю по дефішенсі в 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується розумовою відсталістю. Зазвичай діти із таким синдромом рано помирають.

Дуплікації грають істотну роль еволюції геному, оскільки можуть бути матеріалом виникнення нових генів, оскільки у кожному з двох раніше однакових ділянок можуть відбуватися різні мутаційні процеси.

При інверсіях і транслокаціях загальна кількість генетичного матеріалу залишається незмінною, змінюється лише його розташування. Такі мутації теж відіграють значну роль в еволюції, тому що схрещування мутантів з вихідними формами утруднено, а їх гібриди F1 найчастіше стерильні. Тому тут можливе лише схрещування вихідних форм між собою. Якщо у таких мутантів виявиться сприятливий фенотип, вони можуть стати вихідними формами виникнення нових видів. У людини всі ці мутації призводять до патологічних станів.

Генні, або точкові, мутації- результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК. Зміна послідовності нуклеотидів, що виникла в даному гені, відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот в поліпептидному ланцюгу, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах. Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних із додаванням, випаданням чи перестановкою нуклеотидів у гені. Це дуплікації, вставки зайвої пари нуклеотидів, делеції (випадання пари нуклеотидів), інверсії або заміни пар нуклеотидів (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ або АТ ↔ ТА).

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Більшість з них фенотипно не проявляється (оскільки вони рецесивні), проте відомий ряд випадків, коли зміна лише однієї основи в певному гені глибоко впливає на фенотип. Одним із прикладів служить серповидно-клітинна анемія - захворювання, яке викликається у людини заміною нуклеотидів в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (із округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія та знижується кількість кисню, що переноситься кров'ю. Анемія викликає фізичну слабкість, може призвести до порушень діяльності серця і нирок і ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантному алелю.

Генні мутації виникають під впливом ультрафіолетових променів, іонізуючого випромінювання, хімічних мутагенів та інших факторів. Особливо негативно дається взнаки фон іонізуючої радіації нашої планети. Навіть невелике підвищення природного фону радіації (на 1/3), наприклад, в результаті випробувань ядерної зброї, може призвести до появи в кожному поколінні додатково 20 млн осіб із тяжкими спадковими порушеннями. Неважко уявити собі, яку небезпеку не лише для населення України, Білорусі та Росії, а й для всього людства уявляють такі події, як аварія на Чорнобильській АЕС.