Variabilitas- kemampuan organisme hidup untuk memperoleh tanda dan sifat baru. Melalui variabilitas, organisme dapat beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan.

Bedakan antara dua bentuk utama variabilitas: turun temurun dan tidak turun temurun.

Turun temurun, atau genotip, variabilitas- perubahan sifat organisme karena perubahan genotipe. Ini, pada gilirannya, dibagi menjadi kombinatif dan mutasi. Variabilitas kombinasional terjadi karena rekombinasi materi herediter (gen dan kromosom) selama gametogenesis dan reproduksi seksual. Variabilitas mutasi terjadi sebagai akibat dari perubahan struktur materi turun-temurun.

Non-keturunan, atau fenotipik, atau modifikasi, variabilitas- perubahan karakteristik organisme, bukan karena perubahan genotipe.

Mutasi

Mutasi- ini adalah perubahan yang terus-menerus dan tiba-tiba dalam struktur bahan turun-temurun di berbagai tingkat organisasinya, yang mengarah pada perubahan karakteristik tertentu dari organisme.

Istilah "mutasi" diperkenalkan ke dalam sains oleh De Vries. Dia juga menciptakan teori mutasi, ketentuan utama yang tidak kehilangan signifikansinya hingga hari ini.

1. Mutasi muncul secara tiba-tiba, dengan pesat, tanpa transisi.
2. Mutasi bersifat turun-temurun, yaitu terus diturunkan dari generasi ke generasi.
3. Mutasi tidak membentuk baris kontinu, tidak mengelompok di sekitar tipe tengah (seperti dengan variabilitas modifikasi), mereka adalah perubahan kualitatif.
4. Mutasi tidak diarahkan - lokus apa pun dapat bermutasi, menyebabkan perubahan pada tanda-tanda kecil dan vital ke segala arah.
5. Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.
6. Mutasi bersifat individual, yaitu muncul pada individu individu.

Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan faktor lingkungan yang menyebabkan munculnya mutasi - mutagen.

Berdasarkan jenis sel tempat mutasi terjadi, mereka dibedakan: mutasi generatif dan somatik.

Mutasi generatif muncul di sel germinal, tidak mempengaruhi tanda-tanda organisme tertentu, hanya muncul pada generasi berikutnya.

Mutasi somatik muncul dalam sel somatik, muncul dalam organisme tertentu dan tidak ditularkan ke keturunan selama reproduksi seksual. Mutasi somatik hanya dapat dipertahankan melalui reproduksi aseksual (terutama vegetatif).

Menurut nilai adaptif, ada: berguna, berbahaya (mematikan, semi-mematikan) dan mutasi netral. Berguna- meningkatkan vitalitas, letal- menyebabkan kematian, semi mematikan- menurunkan vitalitas, netral- tidak mempengaruhi kelangsungan hidup individu. Perlu dicatat bahwa satu dan mutasi yang sama mungkin bermanfaat dalam beberapa kondisi dan berbahaya pada yang lain.

Berdasarkan sifat manifestasinya, mutasi dapat dominan dan terdesak... Jika mutasi dominan berbahaya, maka dapat menyebabkan kematian pemiliknya pada tahap awal ontogenesis. Mutasi resesif tidak muncul dalam heterozigot, oleh karena itu mereka tetap dalam populasi dalam keadaan "laten" untuk waktu yang lama dan membentuk cadangan variabilitas herediter... Ketika kondisi lingkungan berubah, pembawa mutasi semacam itu dapat memperoleh keuntungan dalam perjuangan untuk bertahan hidup.

Tergantung pada apakah mutagen yang menyebabkan mutasi ini telah diidentifikasi atau tidak, perbedaan dibuat antara diinduksi dan spontan mutasi. Biasanya mutasi spontan terjadi secara alami, mutasi yang diinduksi diinduksi secara artifisial.

Tergantung pada tingkat bahan herediter di mana mutasi terjadi, ada yang dibedakan: mutasi gen, kromosom dan genom.

Mutasi gen

Mutasi gen- perubahan struktur gen. Karena gen adalah wilayah molekul DNA, mutasi gen adalah perubahan komposisi nukleotida wilayah ini. Mutasi gen dapat terjadi sebagai akibat dari: 1) penggantian satu atau lebih nukleotida dengan yang lain; 2) penyisipan nukleotida; 3) hilangnya nukleotida; 4) penggandaan nukleotida; 5) mengubah urutan pergantian nukleotida. Mutasi ini menyebabkan perubahan komposisi asam amino rantai polipeptida dan, akibatnya, perubahan aktivitas fungsional molekul protein. Karena mutasi gen, beberapa alel dari gen yang sama muncul.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen disebut gen (fenilketonuria, anemia sel sabit, hemofilia, dll). Warisan penyakit genetik mematuhi hukum Mendel.

Mutasi kromosom

Ini adalah perubahan dalam struktur kromosom. Penataan ulang dapat dilakukan baik dalam satu kromosom - mutasi intrakromosom (penghapusan, inversi, duplikasi, penyisipan), dan antar kromosom - mutasi interkromosom (translokasi).

Penghapusan- hilangnya situs kromosom (2); inversi- rotasi bagian kromosom sebesar 180 ° (4, 5); duplikasi- penggandaan bagian yang sama dari kromosom (3); insersi- penataan ulang situs (6).

Mutasi kromosom: 1 - parakromosom; 2 - penghapusan; 3 - duplikasi; 4, 5 - inversi; 6 - penyisipan.

Translokasi- transfer bagian dari satu kromosom atau seluruh kromosom ke kromosom lain.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom dikategorikan sebagai: penyakit kromosom... Penyakit semacam itu termasuk sindrom "tangisan kucing" (46, 5p -), varian translokasi sindrom Down (46, 21 t21 21), dll.

Mutasi genom disebut perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom dihasilkan dari gangguan proses mitosis atau meiosis yang normal.

haploidy- penurunan jumlah set kromosom haploid lengkap.

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom haploid lengkap: triploid (3 n), tetraploid (4 n) dll.

Heteroploidi (aneuploidi) - peningkatan atau penurunan berganda dalam jumlah kromosom. Paling sering, ada penurunan atau peningkatan jumlah kromosom satu (lebih jarang dua atau lebih).

Penyebab paling mungkin dari heteroploidi adalah nondisjunction dari setiap pasangan kromosom homolog selama meiosis di salah satu orang tua. Dalam hal ini, salah satu gamet yang terbentuk mengandung satu kromosom lebih sedikit, dan yang lainnya lebih banyak. Fusi gamet tersebut dengan gamet haploid normal selama pembuahan mengarah pada pembentukan zigot dengan yang lebih kecil atau jumlah yang besar kromosom dibandingkan dengan set diploid yang khas untuk spesies ini: nullomia (2n - 2), monosomi (2n - 1), trisomi (2n + 1), tetrasomi (2n+ 2), dll.

Diagram genetik di bawah ini menunjukkan bahwa kelahiran anak dengan sindrom Klinefelter atau sindrom Turner-Shereshevsky dapat dijelaskan oleh nondisjungsi kromosom seks selama anafase 1 meiosis pada ibu atau ayah.

1) Nondisjunction kromosom seks selama meiosis pada ibu

2) Nondisjunction kromosom seks selama meiosis pada ayah

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genom juga termasuk dalam kategori kromosom. Warisan mereka tidak mematuhi hukum Mendel. Selain sindrom Klinefelter atau Turner-Shereshevsky yang disebutkan di atas, penyakit tersebut termasuk sindrom Down (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

Poliploidi khas untuk tanaman. Produksi poliploid banyak digunakan dalam pemuliaan tanaman.

Hukum deret homolog variasi herediter N.I. Vavilova

“Spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan akurasi sedemikian rupa sehingga, mengetahui sejumlah bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat meramalkan penemuan bentuk paralel pada spesies dan genera lain. Semakin dekat genera dan spesies secara genetik terletak dalam sistem umum, semakin lengkap kesamaan dalam deret variabilitasnya. Seluruh famili tumbuhan umumnya dicirikan oleh siklus variasi tertentu melalui semua genera dan spesies yang membentuk famili tersebut.”

Hukum ini dapat diilustrasikan dengan contoh keluarga Bluegrass, yang meliputi gandum, rye, barley, oat, millet, dll. Dengan demikian, warna hitam kumbang ditemukan di gandum hitam, gandum, barley, jagung, dan tanaman lainnya, dan bentuk kumbang yang memanjang ditemukan di semua spesies keluarga yang diteliti. Hukum deret homolog dalam variasi herediter memungkinkan N.I. Vavilov menemukan sejumlah bentuk gandum hitam, yang sebelumnya tidak diketahui, berdasarkan keberadaan sifat-sifat ini dalam gandum. Ini termasuk: telinga berduri dan tidak bertangkai, butiran warna merah, putih, hitam dan ungu, butiran tepung dan kaca, dll.

* Catatan... Tanda "+" berarti adanya bentuk keturunan yang memiliki sifat yang ditunjukkan.

Dibuka oleh N.I. Hukum Vavilov tidak hanya berlaku untuk tumbuhan, tetapi juga untuk hewan. Dengan demikian, albinisme terjadi tidak hanya pada kelompok mamalia yang berbeda, tetapi juga pada burung dan hewan lainnya. Berjari pendek diamati pada manusia, sapi, domba, anjing, burung, tidak adanya bulu pada burung, sisik pada ikan, wol pada mamalia, dll.

Hukum deret homolog dari variasi herediter memiliki sangat penting untuk seleksi, karena memungkinkan seseorang untuk memprediksi keberadaan bentuk-bentuk yang tidak ditemukan pada spesies tertentu, tetapi karakteristik spesies yang berkerabat dekat. Selain itu, bentuk yang diinginkan dapat ditemukan di margasatwa atau diperoleh dengan mutagenesis buatan.

Produksi mutasi buatan

Di alam, mutagenesis spontan terus terjadi, tetapi mutasi spontan adalah fenomena yang agak jarang, misalnya, di Drosophila, mutasi mata putih terbentuk dengan frekuensi 1: 100.000 gamet.

Faktor-faktor yang pengaruhnya pada tubuh menyebabkan munculnya mutasi disebut mutagen... Mutagen biasanya diklasifikasikan menjadi tiga kelompok. Mutagen fisik dan kimia digunakan untuk menghasilkan mutasi secara artifisial.

Mutagenesis yang diinduksi sangat penting, karena memungkinkan untuk membuat bahan awal yang berharga untuk pemuliaan, dan juga mengungkapkan cara untuk menciptakan sarana untuk melindungi seseorang dari tindakan faktor mutagenik.

Variabilitas modifikasi

Variabilitas modifikasi- ini adalah perubahan karakteristik organisme, bukan disebabkan oleh perubahan genotipe dan timbul di bawah pengaruh faktor lingkungan. Habitat memainkan peran penting dalam pembentukan karakteristik organisme. Setiap organisme berkembang dan hidup di lingkungan tertentu, mengalami pengaruh faktor-faktornya yang mampu mengubah sifat morfologis dan fisiologis organisme, mis. fenotipe mereka.

Contoh variabilitas tanda di bawah pengaruh faktor lingkungan adalah perbedaan bentuk daun mata panah: daun yang direndam dalam air berbentuk seperti pita, daun yang mengambang di permukaan air berbentuk bulat, dan daun yang berada di permukaan air berbentuk bulat. udara berbentuk panah. Di bawah pengaruh sinar ultraviolet, orang-orang (jika mereka bukan albino) mengembangkan kecokelatan sebagai akibat dari akumulasi melanin di kulit, dan di orang yang berbeda intensitas warna kulit berbeda.

Variabilitas modifikasi dicirikan oleh sifat-sifat dasar berikut: 1) non-heritabilitas; 2) sifat kelompok dari perubahan (individu dari spesies yang sama, ditempatkan dalam kondisi yang sama, memperoleh karakteristik yang sama); 3) korespondensi perubahan tindakan faktor lingkungan; 4) ketergantungan batas variabilitas pada genotipe.

Terlepas dari kenyataan bahwa tanda-tanda dapat berubah di bawah pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas ini tidak terbatas. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa genotipe mendefinisikan batas-batas tertentu di mana perubahan sifat dapat terjadi. Derajat variasi suatu sifat, atau batas variabilitas modifikasi, disebut reaksi normal... Laju reaksi dinyatakan dalam totalitas fenotipe organisme yang terbentuk berdasarkan genotipe tertentu di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan. Sebagai aturan, sifat kuantitatif (tinggi tanaman, hasil, ukuran daun, produksi susu sapi, produksi telur ayam) memiliki laju reaksi yang lebih luas, yaitu dapat sangat bervariasi daripada sifat kualitatif (warna bulu, lemak susu, struktur bunga). , golongan darah) ... Pengetahuan tentang laju reaksi sangat penting untuk praktik pertanian.

Variabilitas modifikasi banyak sifat tumbuhan, hewan, dan manusia mematuhi hukum umum. Pola-pola ini terungkap berdasarkan analisis manifestasi suatu sifat dalam sekelompok individu ( n). Tingkat keparahan sifat yang dipelajari di antara anggota populasi sampel berbeda. Setiap nilai spesifik dari sifat yang diteliti disebut varian dan dilambangkan dengan huruf v... Frekuensi kemunculan varian individu ditunjukkan oleh huruf P... Ketika mempelajari variabilitas suatu sifat dalam populasi sampel, serangkaian variasi dikompilasi, di mana individu-individu disusun dalam urutan menaik dari indikator sifat yang dipelajari.

Misalnya, jika Anda mengambil 100 bulir gandum ( n= 100), hitung jumlah bulir di telinga ( v) dan jumlah telinga dengan jumlah telinga yang diberikan, maka rangkaian variasi akan terlihat seperti ini.

Berdasarkan seri variasi, kurva variasi- tampilan grafis frekuensi kemunculan setiap opsi.

Nilai rata-rata suatu sifat lebih umum, dan variasi yang berbeda secara signifikan darinya kurang umum. Itu disebut "Distribusi normal"... Kurva pada grafik biasanya simetris.

Nilai rata-rata atribut dihitung dengan menggunakan rumus:

di mana M- nilai rata-rata fitur; ( v

Para peneliti telah lama memperhatikan bahwa organisme terkadang mengalami perubahan sifat yang diturunkan secara tiba-tiba, bukan karena persilangan. Kata mutasi diterjemahkan dari bahasa Latin (mutatio) yang berarti perubahan. Perubahan ini terjadi pada semua spesies dan sangat penting sebagai faktor evolusi.

Teori mutasi

Variabilitas mutasi dipelajari pada akhir abad ke-19 - awal abad ke-20 oleh Hugo de Vries. Dia melihat tanaman itu keledai dan memperhatikan bahwa dia relatif sering memiliki properti baru. De Vries menciptakan istilah "mutasi" untuk merujuk pada perubahan ini.

Pada awalnya, tidak diketahui struktur sel apa yang diatur ulang selama perubahan mutasi. Tetapi kemudian ditemukan bahwa primrose bentuk besar memiliki 28 kromosom, sedangkan yang biasa hanya memiliki 14.

Menjadi jelas bahwa mutasi adalah perubahan genotipe dan oleh karena itu merupakan jenis variasi herediter.

Konsolidasi perubahan pada keturunan selama mutasi adalah perbedaan utama dari variabilitas modifikasi, di mana perubahan hanya dimanifestasikan dalam fenotipe.

artikel TOP-3yang membaca bersama ini

Selain itu, dalam kasus variabilitas mutasi, norma reaksi, yaitu batas manifestasi sifat, berkembang secara signifikan. Akibatnya, mutasi berbahaya lebih sering terjadi, menyebabkan perubahan yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Mutasi juga bisa bermanfaat dan netral.

Penyebab mutasi

Faktor penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Organisme yang mengalami mutasi adalah mutan.

Mutagen termasuk:

• radiasi (termasuk alam);
• beberapa bahan kimia;
• fluktuasi suhu.

Jenis-jenis mutasi

Ada tiga jenis mutasi:

• gen;
• kromosom;
• genomik.

Genetik

Mutasi gen menyebabkan gangguan dalam sintesis protein, karena mereka mengubah kodon atau tidak berarti.
Dengan mutasi ini, berikut ini terjadi:

• penggantian basa nitrogen dalam DNA;
• kehilangan atau penyisipan basa nitrogen ke dalam DNA.

Beras. 1. Mutasi gen

kromosom

Jenis mutasi ini meliputi:

• hilangnya bagian kromosom;
• menggandakan fragmen kromosom;
• pergerakan fragmen kromosom sepanjang panjangnya;
• transisi fragmen dari satu kromosom ke yang lain;
• rotasi situs dalam kromosom

Beras. 2. Mutasi kromosom

Sebagai aturan, perubahan tersebut mengurangi kelangsungan hidup dan kesuburan individu.

Semua kucing memiliki 36 kromosom. Perbedaan antar spesies dalam genotipe disebabkan oleh rotasi daerah kromosom.

genomik

Dengan mutasi genom, terjadi peningkatan berganda dalam jumlah kromosom. Mutan semacam itu disebut poliploid dan banyak digunakan di bidang pertanian, karena lebih produktif.

Banyak biji-bijian yang kita makan adalah poliploid.

Di wilayah Novosibirsk dan Nizhny Novgorod di Rusia, triploid (3n) aspen tumbuh, yang berbeda dari kecepatan pertumbuhan biasa, ukuran besar, serta kekuatan kayu dan ketahanannya terhadap efek jamur.

Beras. 3. Poliploid

Arti dari mutasi

Kemampuan untuk mengubah variabilitas adalah sifat alami dalam bentuk apa pun. Mutasi adalah sumber variasi herediter, faktor penting dalam evolusi.

Terutama sering, manifestasi mutasi yang menguntungkan diamati pada tanaman. Menurut beberapa ahli genetika, sebagian besar spesies tanaman adalah poliploid.

Manusia menggunakan mutasi dalam memerangi hama pertanian dan dalam pemuliaan keturunan dan varietas yang produktif.

Banyaknya varietas tanaman budidaya merupakan contoh keragaman mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia.

Beberapa penyakit keturunan adalah hasil dari mutasi.

Apa yang telah kita pelajari?

Mempelajari genetika di kelas 10, kami mengkarakterisasi variabilitas mutasi. Mutasi terjadi pada jenis yang berbeda di bawah pengaruh mutagen. Perubahan sifat terkadang memberikan keuntungan bagi mutan. Variabilitas mutasi, sebagai salah satu jenis variabilitas herediter, merupakan faktor dalam evolusi.

Tes berdasarkan topik

Penilaian laporan

Penilaian rata-rata: 4.6. Total peringkat yang diterima: 106.

Umat ​​manusia dihadapkan pada sejumlah besar pertanyaan, banyak di antaranya masih belum terjawab. Dan yang paling dekat dengan seseorang berhubungan dengan fisiologinya. Perubahan terus-menerus dalam sifat-sifat turun-temurun suatu organisme di bawah pengaruh lingkungan eksternal dan internal adalah mutasi. Juga, faktor ini merupakan bagian penting dari seleksi alam, karena merupakan sumber variabilitas alam.

Peternak sering menggunakan organisme yang bermutasi. Sains membagi mutasi menjadi beberapa jenis: genomik, kromosom, dan gen.

Genetik adalah yang paling umum, dan dengan dialah yang paling sering Anda hadapi. Ini terdiri dalam mengubah struktur primer, dan karenanya asam amino dibaca dari mRNA. Baris terakhir melengkapi salah satu untai DNA (biosintesis protein: transkripsi dan translasi).

Nama mutasi awalnya memiliki perubahan mendadak. Tetapi pemandangan modern tentang fenomena ini dikembangkan hanya pada abad XX. Istilah "mutasi" sendiri diperkenalkan pada tahun 1901 oleh Hugo De Vries, seorang ahli botani dan genetika Belanda, seorang ilmuwan yang pengetahuan dan pengamatannya mengungkapkan hukum Mendel. Dialah yang merumuskan konsep mutasi modern, dan juga mengembangkan teori mutasi, tetapi pada periode yang hampir sama itu dirumuskan oleh rekan senegaranya Sergei Korzhinsky pada tahun 1899.

Masalah mutasi dalam genetika modern

Tetapi para ilmuwan modern telah membuat klarifikasi mengenai setiap poin dari teori tersebut.
Ternyata, ada perubahan khusus yang menumpuk selama kehidupan generasi. Juga diketahui bahwa ada mutasi wajah, yang terdiri dari sedikit distorsi dari produk aslinya. Ketentuan tentang kemunculan kembali sifat-sifat biologis baru hanya menyangkut mutasi gen.

Penting untuk dipahami bahwa menentukan seberapa berbahaya atau bermanfaatnya hal itu sangat bergantung pada lingkungan genotipe. Banyak faktor lingkungan yang mampu mengganggu pengurutan gen, suatu proses reproduksi-diri yang mapan secara ketat.

Dalam proses seleksi alam, seseorang memperoleh tidak hanya fitur yang berguna, tetapi juga bukan yang paling menguntungkan yang terkait dengan penyakit. Dan spesies manusia membayar apa yang diterimanya dari alam karena akumulasi tanda-tanda patologis.

Penyebab mutasi gen

Faktor mutagenik. Kebanyakan mutasi memiliki efek merugikan pada tubuh, mengganggu sifat-sifat yang diatur oleh seleksi alam. Setiap organisme rentan terhadap mutasi, tetapi di bawah pengaruh faktor mutagenik, jumlah mereka meningkat secara dramatis. Faktor-faktor ini meliputi: pengion, radiasi ultraviolet, suhu tinggi, banyak koneksi zat kimia, serta virus.

Faktor antimutagenik, yaitu, faktor perlindungan alat keturunan, dapat dengan aman dikaitkan dengan degenerasi kode genetik, penghapusan bagian yang tidak perlu yang tidak membawa informasi genetik (intron), serta untai ganda molekul DNA.

Klasifikasi mutasi

1. Duplikasi... Dalam hal ini, penyalinan terjadi dari satu nukleotida dalam rantai ke fragmen rantai DNA dan gen itu sendiri.
2. Penghapusan... Dalam hal ini, bagian dari materi genetik hilang.
3. Inversi... Dengan perubahan ini, area tertentu diputar 180 derajat.
4. Insersi... Penyisipan diamati dari satu nukleotida ke bagian DNA dan gen.

Di dunia modern, kita semakin dihadapkan pada manifestasi perubahan berbagai tanda baik pada hewan maupun manusia. Seringkali, mutasi menggairahkan para ilmuwan berpengalaman.

Contoh mutasi gen pada manusia

1. Progeria... Progeria dianggap sebagai salah satu cacat genetik paling langka. Mutasi ini memanifestasikan dirinya dalam penuaan dini tubuh. Sebagian besar pasien meninggal sebelum mencapai usia tiga belas tahun, dan hanya sedikit yang berhasil mempertahankan hidup mereka hingga dua puluh tahun. Penyakit ini berkembang menjadi stroke dan penyakit jantung, oleh karena itu penyebab kematian yang paling umum adalah serangan jantung atau stroke.
2. Sindrom pada Juner Tan (SUT)... Sindrom ini spesifik karena mereka yang rentan terhadapnya bergerak dengan empat kaki. Biasanya, orang SUT menggunakan ucapan paling sederhana dan paling primitif dan menderita insufisiensi serebral bawaan.
3. Hipertrikosis... Ia juga memiliki nama "sindrom manusia serigala" atau - "sindrom Abrams". Fenomena ini telah dilacak dan didokumentasikan sejak Abad Pertengahan. Orang dengan hipertrikosis berbeda dari biasanya, terutama pada wajah, telinga, dan bahu.
4. Imunodefisiensi gabungan yang parah... Mereka yang rentan terhadap penyakit ini sudah sejak lahir kehilangan sistem kekebalan yang efektif, yang dimiliki rata-rata orang. David Vetter, berkat siapa penyakit itu menjadi terkenal pada tahun 1976, meninggal pada usia tiga belas tahun, setelah upaya intervensi bedah yang gagal untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh.
5. Sindrom Marfan... Penyakit ini cukup sering terjadi, dan disertai dengan perkembangan anggota badan yang tidak proporsional, mobilitas sendi yang berlebihan. Jauh lebih jarang ada penyimpangan yang diekspresikan oleh penyatuan tulang rusuk, yang menghasilkan tonjolan atau tenggelamnya dada. Kelengkungan tulang belakang adalah masalah umum bagi mereka yang rentan terhadap sindrom bawah.

Konsep

Mutasi - perubahan genotipe yang terjadi di bawah pengaruh faktor apa pun, baik eksternal maupun internal.

Jenis variabilitas mutasi

1) Variabilitas genom (ditandai dengan perubahan jumlah kromosom). 2) Penyimpangan kromosom(ditandai dengan perubahan spesifisitas kromosom). 3) Variabilitas gen (ditandai dengan perubahan struktur gen). Yang paling umum dari ketiga jenis ini adalah mutasi gen. Hasilnya adalah perubahan ireversibel dalam tubuh, misalnya, hilangnya beberapa organ atau transformasinya, dll.

Variabilitas mutasi kromosom

Jenis variasi ini mempengaruhi beberapa gen sekaligus, secara signifikan mengubah struktur kromosom. Secara alami, mutasi semacam itu tidak akan menghasilkan sesuatu yang baik, apalagi, mereka mungkin tidak sesuai dengan kehidupan. Jadi, banyak contoh variabilitas mutasi telah menunjukkan bahwa metamorfosis pada kromosom 21 manusia menyebabkan leukemia (penyakit ganas pada sistem peredaran darah; kanker darah), dan ini, pada gilirannya, berakibat fatal. Karena mutasi jenis ini mempengaruhi area kromosom yang cukup luas, ada beberapa jenisnya.

Jenis-jenis mutasi kromosom

1) Inversi

Suatu jenis variasi mutasi, di mana bagian dari kromosom dipisahkan darinya, diputar 180 derajat dan kemudian jatuh lagi pada tempatnya; lebih jarang ia bergabung dengan kromosom non-homolog lainnya. Misalnya, secara konvensional ada kromosom "0 1 2 3 4 5 6". Bagian antara 1 dan 5 terpisah dan, setelah berputar 180 derajat, jatuh ke tempatnya. Hasilnya, kami mendapatkan kromosom "0 1 4 3 2 5 6".

2) Penghapusan

Suatu jenis mutasi kromosom di mana bagian dari gen (biasanya dari ujung kromosom) terlepas dan hilang. Ini dapat menyebabkan konsekuensi yang mengerikan, hingga kematian, seringkali menyakitkan, dan perubahan keturunan yang paling sulit.

3) Duplikasi

Jenis mutasi kromosom yang paling tidak berbahaya. Tapi ini tidak berarti sama sekali bahwa itu aman dan tidak berbahaya. Variasi mutasi jenis ini menyebabkan duplikasi beberapa daerah kromosom.

Variabilitas mutasi gen

Seperti disebutkan sebelumnya, ini adalah jenis mutasi yang paling umum. Seluruh proses terjadi dalam satu gen. Asam amino "bertukar tempat" satu sama lain dan ini menyebabkan perubahan karakteristik tubuh. Misalnya, bakteri patogen dalam tubuh manusia dapat menjadi resisten terhadap obat melalui mutasi gen.

Variabilitas mutasi genom

Dalam kasus variabilitas seperti itu, organisme memiliki kromosom ekstra (bahkan tidak ada satu pun) atau, sebaliknya, kromosom yang diperlukan tidak ada (atau ada, tidak ada bagian darinya). Tetapi bagaimanapun juga, konsekuensinya bisa sangat tidak menguntungkan. Misalnya, jika seorang wanita membentuk sel telur dengan kromosom ekstra, maka setelah pembuahan, seorang anak yang sakit dengan berbagai jenis penyimpangan dapat lahir.

Kesimpulan

Sebagian besar mutasi tidak menguntungkan dan bahkan berbahaya, karena menyebabkan perubahan dalam apa yang telah berkembang selama ratusan, ribuan, dan bahkan jutaan tahun. Oleh karena itu, sangat penting bahwa dalam hidup kita dikelilingi oleh sesedikit mungkin hal-hal yang dapat menyebabkan perubahan mutasi.

mutasi disebut variabilitas yang disebabkan oleh terjadinya mutasi. Mutasi- ini adalah perubahan bawaan dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan karakteristik tertentu dari organisme.

Ketentuan utama teori mutasi dikembangkan oleh G. De Vries pada tahun 1901-1903. dan jadilah ini:

• mutasi terjadi secara tiba-tiba sebagai perubahan ciri-ciri tersendiri;
• bentuk-bentuk baru yang stabil;
• tidak seperti perubahan non-herediter, mutasi tidak membentuk garis kontinu. Mereka mewakili perubahan kualitatif;
• mutasi memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan dapat bermanfaat dan juga berbahaya;
• kemungkinan mendeteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang diperiksa;
• mutasi serupa dapat berulang;
• mutasi bersifat non-directional (spontan), yaitu, setiap bagian dari kromosom dapat bermutasi, menyebabkan perubahan pada tanda-tanda minor dan vital.

Dengan sifat perubahan genom ada beberapa jenis mutasi - genomik, kromosom dan gen.

Mutasi genom (aneuploidi dan poliploidi)- ini adalah perubahan jumlah kromosom dalam genom sel (lebih detail).

Mutasi kromosom, atau penataan ulang kromosom, diekspresikan dalam perubahan struktur kromosom, yang dapat diidentifikasi dan dipelajari di bawah mikroskop cahaya. Penataan ulang dari berbagai jenis diketahui (kromosom normal - ABCDEFG):

• kekurangan, atau definisi, adalah hilangnya bagian akhir kromosom;
• penghapusan- hilangnya bagian kromosom di bagian tengahnya (ABEFG);
• duplikasi- pengulangan dua atau lebih dari satu set gen yang terlokalisasi di bagian tertentu dari kromosom (ABCDECDEFG);
• inversi- rotasi bagian kromosom sebesar 180 ° (ABEDCFG);
• translokasi- transfer situs ke ujung lain dari kromosom yang sama atau ke yang lain, kromosom non-homolog (ABFGCDE).

Dengan definisi, divisi dan duplikasi, jumlah materi genetik dalam kromosom berubah. Tingkat perubahan fenotipik tergantung pada seberapa besar daerah kromosom yang sesuai dan apakah mereka mengandung gen penting. Contoh penataan ulang kromosom dikenal di banyak organisme, termasuk manusia. Penyakit keturunan yang parah, sindrom "teriakan kucing" (dinamai berdasarkan sifat suara yang dikeluarkan oleh bayi yang sakit) disebabkan oleh heterozigositas untuk definisi di kromosom ke-5. Sindrom ini disertai dengan keterbelakangan mental. Biasanya, anak-anak dengan sindrom ini meninggal lebih awal.

Duplikasi memainkan peran penting dalam evolusi genom, karena mereka dapat berfungsi sebagai bahan untuk munculnya gen baru, karena proses mutasi yang berbeda dapat terjadi di masing-masing dari dua wilayah yang sebelumnya identik.

Dengan inversi dan translokasi, jumlah total materi genetik tetap sama, hanya lokasinya yang berubah. Mutasi semacam itu juga memainkan peran penting dalam evolusi, karena persilangan mutan dengan bentuk aslinya sulit dilakukan, dan hibrida F1 mereka paling sering steril. Oleh karena itu, di sini hanya mungkin untuk saling bersilangan bentuk aslinya. Jika mutan tersebut memiliki fenotipe yang menguntungkan, mereka dapat menjadi bentuk asli untuk munculnya spesies baru. Pada manusia, semua mutasi ini mengarah pada kondisi patologis.

Gen, atau titik, mutasi- hasil dari perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan urutan nukleotida yang dihasilkan pada gen ini direproduksi selama transkripsi dalam struktur mRNA dan menyebabkan perubahan urutan asam amino dalam rantai polipeptida, yang terbentuk sebagai hasil translasi pada ribosom. Ada berbagai jenis mutasi gen yang terkait dengan penambahan, kehilangan, atau penataan ulang nukleotida dalam gen. Ini adalah duplikasi, penyisipan pasangan nukleotida tambahan, penghapusan (kehilangan sepasang nukleotida), inversi atau substitusi pasangan nukleotida (AT GC; AT CG atau AT TA).

Efek dari mutasi gen sangat bervariasi. Kebanyakan dari mereka tidak dimanifestasikan secara fenotip (karena mereka resesif), namun, sejumlah kasus diketahui ketika perubahan hanya pada satu basa pada gen tertentu memiliki efek mendalam pada fenotipe. Salah satu contohnya adalah anemia sel sabit, penyakit yang disebabkan pada manusia dengan mengganti nukleotida di salah satu gen yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin. Ini mengarah pada fakta bahwa dalam darah, eritrosit dengan hemoglobin seperti itu berubah bentuk (dari bulat menjadi berbentuk sabit) dan dengan cepat dihancurkan. Dalam hal ini, anemia akut berkembang dan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah berkurang. Anemia menyebabkan kelemahan fisik, dapat menyebabkan disfungsi jantung dan ginjal, dan kematian dini pada orang homozigot untuk alel mutan.

Mutasi gen terjadi ketika terkena sinar ultraviolet, radiasi pengion, mutagen kimia, dan faktor lainnya. Latar belakang radiasi pengion planet kita sangat negatif. Bahkan sedikit peningkatan radiasi latar belakang alami (sebesar 1/3), misalnya, sebagai hasil dari pengujian senjata nuklir, dapat menyebabkan munculnya 20 juta orang tambahan di setiap generasi dengan kelainan herediter yang parah. Tidak sulit membayangkan bahaya tidak hanya bagi penduduk Ukraina, Belarusia dan Rusia, tetapi juga bagi seluruh umat manusia peristiwa-peristiwa seperti kecelakaan di pembangkit listrik tenaga nuklir Chernobyl.