Vaihtuvuus- elävien organismien kyky hankkia uusia ominaisuuksia ja ominaisuuksia. Vaihtuvuuden ansiosta organismit voivat sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin.

On kaksi vaihtelevuuden tärkeimmät muodot: perinnöllinen ja ei-perinnöllinen.

perinnöllinen, tai genotyyppinen, vaihtelua- muutokset organismin ominaisuuksissa, jotka johtuvat genotyypin muutoksesta. Se puolestaan ​​​​jaetaan kombinatiiviseen ja mutaatioon. Kombinatiivinen vaihtelu johtuu perinnöllisen materiaalin (geenien ja kromosomien) rekombinaatiosta gametogeneesin ja seksuaalisen lisääntymisen aikana. Mutaatioiden vaihtelu johtuu perinnöllisen materiaalin rakenteen muutoksista.

ei-perinnöllinen, tai fenotyyppinen, tai muutos, vaihtelua- muutokset organismin ominaisuuksissa, jotka eivät johdu genotyypin muutoksesta.

Mutaatiot

Mutaatiot- Nämä ovat pysyviä äkillisiä muutoksia perinnöllisen materiaalin rakenteessa sen organisaation eri tasoilla, mikä johtaa muutokseen tietyissä organismin oireissa.

De Vries esitteli termin "mutaatio" tieteeseen. Hän loi mutaatioteoria, jonka pääsäännökset eivät ole menettäneet merkitystään tähän päivään asti.

1. Mutaatiot tapahtuvat yhtäkkiä, äkillisesti, ilman siirtymiä.
2. Mutaatiot ovat perinnöllisiä, ts. siirretään jatkuvasti sukupolvelta toiselle.
3. Mutaatiot eivät muodosta jatkuvia sarjoja, ne eivät ole ryhmitelty keskimääräisen tyypin ympärille (kuten modifikaatiovaihteluissa), ne ovat kvalitatiivisia muutoksia.
4. Mutaatiot ovat suuntaamattomia - mikä tahansa lokus voi mutatoitua aiheuttaen muutoksia sekä pienissä että elintärkeissä merkkeissä mihin tahansa suuntaan.
5. Samat mutaatiot voivat esiintyä toistuvasti.
6. Mutaatiot ovat yksilöllisiä, eli ne tapahtuvat yksittäisissä yksilöissä.

Mutaatioprosessia kutsutaan mutageneesi, ja mutaatioiden ilmaantumista aiheuttavat ympäristötekijät ovat mutageenit.

Sen mukaan, minkä tyyppisissä soluissa mutaatiot tapahtuivat, ne erotetaan: generatiiviset ja somaattiset mutaatiot.

generatiivisia mutaatioita syntyvät sukusoluissa, eivät vaikuta tämän organismin ominaisuuksiin, näkyvät vasta seuraavassa sukupolvessa.

Somaattiset mutaatiot syntyvät somaattisissa soluissa, esiintyvät tietyssä organismissa, eivätkä ne välity jälkeläisille seksuaalisen lisääntymisen aikana. Somaattiset mutaatiot voidaan pelastaa vain aseksuaalisella lisääntymisellä (pääasiassa vegetatiivisella).

Mukautuvan arvon mukaan on: hyödyllisiä, haitallisia (tappavia, puolikuolevia) ja neutraaleja mutaatioita. Hyödyllinen- lisää elinvoimaa tappava- aiheuttaa kuoleman puoliksi tappava- vähentää elinkelpoisuutta neutraali- eivät vaikuta yksilöiden elinkelpoisuuteen. On huomattava, että yksi ja sama mutaatio voi olla hyödyllinen tietyissä olosuhteissa ja haitallinen toisissa olosuhteissa.

Mutaatioiden ilmentymisen luonteen mukaan voi olla hallitseva ja resessiivinen. Jos hallitseva mutaatio on haitallinen, se voi aiheuttaa omistajansa kuoleman ontogeneaation alkuvaiheessa. Resessiiviset mutaatiot eivät esiinny heterotsygooteissa, joten ne pysyvät populaatiossa "piilotettuna" pitkään ja muodostavat varannon. perinnöllinen vaihtelu. Kun ympäristöolosuhteet muuttuvat, tällaisten mutaatioiden kantajat voivat saada etua olemassaolotaistelussa.

Riippuen siitä, onko tämän mutaation aiheuttanut mutageeni tunnistettu vai ei, niitä on aiheutettu ja spontaani mutaatioita. Yleensä spontaanit mutaatiot tapahtuvat luonnollisesti, kun taas indusoidut mutaatiot syntyvät keinotekoisesti.

Riippuen perinnöllisen materiaalin tasosta, jolla mutaatio tapahtui, on: geeni-, kromosomi- ja genomimutaatioita.

Geenimutaatiot

Geenimutaatiot- muutokset geenien rakenteessa. Koska geeni on osa DNA-molekyylistä, geenimutaatio on muutos tämän osan nukleotidikoostumuksessa. Geenimutaatioita voi tapahtua seurauksena: 1) yhden tai useamman nukleotidin korvaamisesta muilla; 2) nukleotidien insertio; 3) nukleotidien menetys; 4) nukleotidien kaksinkertaistuminen; 5) muutokset nukleotidien vuorottelujärjestyksessä. Nämä mutaatiot johtavat muutokseen polypeptidiketjun aminohappokoostumuksessa ja tämän seurauksena muutokseen proteiinimolekyylin toiminnallisessa aktiivisuudessa. Geenimutaatioiden vuoksi samasta geenistä syntyy useita alleeleja.

Geenimutaatioiden aiheuttamia sairauksia kutsutaan geenisairauksiksi (fenyyliketonuria, sirppisoluanemia, hemofilia jne.). Geenisairauksien periytyminen noudattaa Mendelin lakeja.

Kromosomimutaatiot

Nämä ovat muutoksia kromosomien rakenteessa. Uudelleenjärjestelyt voidaan suorittaa sekä saman kromosomin sisällä - kromosominsisäiset mutaatiot (deleetio, inversio, kopiointi, insertio) että kromosomien välillä - kromosomien väliset mutaatiot (translokaatio).

poisto- kromosomisegmentin (2) menetys; inversio- kromosomisegmentin kierto 180° (4, 5); päällekkäisyyttä- kromosomin saman osan (3) kaksinkertaistuminen; lisäys— kohdan (6) permutaatio.

Kromosomimutaatiot: 1 - parakromosomit; 2 - poisto; 3 - päällekkäisyys; 4, 5 - käännös; 6 - lisäys.

Translokaatio- yhden kromosomin osan tai koko kromosomin siirto toiseen kromosomiin.

Kromosomimutaatioiden aiheuttamat sairaudet luokitellaan kromosomitaudit. Tällaisia ​​sairauksia ovat "kissan itku" -oireyhtymä (46, 5p -), Downin oireyhtymän translokaatiovariantti (46, 21 t21 21) jne.

Genominen mutaatio jota kutsutaan muutokseksi kromosomien lukumäärässä. Genomimutaatiot johtuvat mitoosin tai meioosin normaalin kulun häiriintymisestä.

haploidia- täydellisten haploidisten kromosomisarjojen lukumäärän väheneminen.

polyploidia- täydellisten haploidisten kromosomisarjojen lukumäärän kasvu: triploidit (3 n), tetraploidit (4 n) jne.

heteroploidia (aneuploidia) - kromosomien lukumäärän toistuva kasvu tai väheneminen. Useimmiten kromosomien lukumäärä vähenee tai lisääntyy yhdellä (harvemmin kahdella tai useammalla).

Heteroploidian todennäköisin syy on minkä tahansa homologisen kromosomiparin epäsuhtautuminen meioosin aikana toisessa vanhemmista. Tässä tapauksessa yksi tuloksena olevista sukusoluista sisältää yhden vähemmän kromosomia ja toinen enemmän. Tällaisten sukusolujen fuusio normaalin haploidisen sukusolun kanssa hedelmöityksessä johtaa tsygootin muodostumiseen, jossa on pienempi tai suuri numero kromosomit verrattuna tälle lajille ominaiseen diploidiseen joukkoon: nullosomia (2n - 2), monosomia (2n - 1), trisomia (2n + 1), tetrasomia (2n+2) jne.

Alla olevat geneettiset kaaviot osoittavat, että Klinefelterin oireyhtymää tai Turner-Shereshevskyn oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä voidaan selittää sillä, että sukupuolikromosomit eivät erotu toisistaan ​​äidin tai isän meioosin anafaasin 1 aikana.

1) Sukupuolikromosomien erottamattomuus äidin meioosin aikana

2) Sukupuolikromosomien erottamattomuus isän meioosin aikana

Myös genomimutaatioiden aiheuttamat sairaudet kuuluvat kromosomisairauksien luokkaan. Heidän perintönsä ei noudata Mendelin lakeja. Tällaisia ​​sairauksia ovat edellä mainittujen Klinefelterin tai Turner-Shereshevskyn oireyhtymien lisäksi Downin oireyhtymä (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

polyplodia kasveille ominaista. Polyploidien tuotantoa käytetään laajalti kasvinjalostuksessa.

Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan laki N.I. Vavilov

”Genettisesti läheisille lajeille ja suvuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja niin säännöllisin väliajoin, että yhden lajin sisällä olevien muotojen lukumäärän perusteella voidaan ennakoida rinnakkaisten muotojen löytymistä muista lajeista ja suvuista. Mitä lähempänä suvut ja lajit sijaitsevat geneettisesti yleisessä järjestelmässä, sitä täydellisempi on samankaltaisuus niiden vaihtelusarjassa. Kokonaisille kasviperheille on yleensä ominaista tietty vaihtelun sykli, joka kulkee kaikkien perheen muodostavien suvujen ja lajien läpi.

Tätä lakia voidaan havainnollistaa esimerkillä Bluegrass-perheestä, johon kuuluvat vehnä, ruis, ohra, kaura, hirssi jne. Siten karyopsiksen musta väri löytyi rukiista, vehnästä, ohrasta, maissista ja muista kasveista ja karyopsisen pitkänomainen muoto löytyi kaikista tutkituista suvun lajeista. Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisten sarjojen laki salli N.I. Vavilov löytää useita aiemmin tuntemattomia rukiin muotoja näiden ominaisuuksien esiintymisen perusteella vehnässä. Näitä ovat: markiisit ja avonaiset korvat, punaiset, valkoiset, mustat ja violetit jyvät, jauhoiset ja lasimaiset jyvät jne.

* Merkintä. Merkki "+" tarkoittaa perinnöllisten muotojen läsnäoloa määritellyllä piirteellä.

Avaa N.I. Vavilovin laki ei päde vain kasveille, vaan myös eläimille. Joten albinismia ei löydy vain eri nisäkäsryhmistä, vaan myös linnuista ja muista eläimistä. Lyhytsormista havaitaan ihmisillä, nautakarjalla, lampailla, koirilla, linnuilla, höyhenten puutetta linnuilla, suomuja kaloilla, villaa nisäkkäillä jne.

Perinnöllisen vaihtelun homologisen sarjan laki on hyvin tärkeä valintaa varten, koska se mahdollistaa sellaisten muotojen olemassaolon ennustamisen, joita ei löydy tietystä lajista, mutta jotka ovat ominaisia ​​läheisille lajeille. Lisäksi haluttu muoto löytyy villi luonto tai saatu keinotekoisella mutageneesillä.

Mutaatioiden keinotekoinen hankkiminen

Luonnossa spontaani mutageneesi tapahtuu jatkuvasti, mutta spontaanit mutaatiot ovat melko harvinaisia, esimerkiksi Drosophilassa muodostuu valkoisten silmien mutaatio taajuudella 1: 100 000 sukusolua.

Tekijöitä, joiden vaikutus kehoon johtaa mutaatioiden esiintymiseen, kutsutaan mutageenit. Yleensä mutageenit jaetaan kolmeen ryhmään. Mutaatioiden keinotekoiseen tuottamiseen käytetään fysikaalisia ja kemiallisia mutageeneja.

Indusoitu mutageneesi on erittäin tärkeä, koska se mahdollistaa arvokkaan lähdemateriaalin luomisen jalostukseen ja paljastaa myös tapoja luoda keinoja suojella ihmisiä mutageenisten tekijöiden vaikutukselta.

Muokkauksen vaihtelu

Muokkauksen vaihtelu- nämä ovat muutoksia organismien ominaisuuksissa, jotka eivät johdu genotyypin muutoksista ja jotka syntyvät ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Elinympäristöllä on tärkeä rooli organismien ominaisuuksien muodostumisessa. Jokainen organismi kehittyy ja elää tietyssä ympäristössä kokeen tekijöidensä vaikutuksen, joka voi muuttaa organismien morfologisia ja fysiologisia ominaisuuksia, ts. niiden fenotyyppi.

Esimerkki piirteiden vaihtelevuudesta ympäristötekijöiden vaikutuksesta on nuolenpään lehtien erilainen muoto: veteen upotetut lehdet ovat nauhamaisia, veden pinnalla kelluvat pyöreät ja veteen upotetut lehdet pyöreitä. ilma ovat nuolen muotoisia. Ultraviolettisäteiden vaikutuksesta ihmiset (elleivät he ole albiinoja) ruskeutuvat melaniinin kertymisen seurauksena ihoon ja erilaiset ihmiset ihon värin voimakkuus on erilainen.

Modifikaatiovaihtelulle on tunnusomaista seuraavat pääominaisuudet: 1) ei-perinnöllisyys; 2) muutosten ryhmäluonne (saman lajin yksilöt, jotka on sijoitettu samoihin olosuhteisiin, saavat samanlaisia ​​ominaisuuksia); 3) muutosten vastaavuus ympäristötekijän vaikutukseen; 4) vaihtelurajojen riippuvuus genotyypistä.

Huolimatta siitä, että ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta merkit voivat muuttua, tämä vaihtelu ei ole rajoittamaton. Tämä selittyy sillä, että genotyyppi määrittelee erityiset rajat, joiden sisällä piirteen muutos voi tapahtua. Ominaisuuden vaihteluastetta tai muunnelman vaihtelurajoja kutsutaan reaktionopeus. Reaktionopeus ilmaistaan ​​organismien fenotyyppien kokonaisuutena, jotka muodostuvat tietyn genotyypin perusteella erilaisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Kvantitatiivisilla ominaisuuksilla (kasvin korkeus, sato, lehtikoko, lehmän maidon tuotto, kananmunien tuotanto) on pääsääntöisesti suurempi reaktionopeus, eli ne voivat vaihdella huomattavasti kuin laadulliset ominaisuudet (villan väri, maidon rasvapitoisuus, kukan rakenne, veriryhmä). Reaktionopeuden tunteminen on erittäin tärkeää maatalouden harjoittamisessa.

Monien kasvien, eläinten ja ihmisten ominaisuuksien muunnosvaihtelu noudattaa yleisiä kaavoja. Nämä mallit paljastuvat piirteen ilmenemisen analyysin perusteella ryhmässä yksilöitä ( n). Tutkitun ominaisuuden ilmentymisaste otoksen jäsenten keskuudessa on erilainen. Jokaista tutkittavan ominaisuuden tiettyä arvoa kutsutaan vaihtoehto ja merkitty kirjaimella v. Yksittäisten muunnelmien esiintymistiheys on merkitty kirjaimella p. Otospopulaation piirteen vaihtelua tutkittaessa laaditaan variaatiosarja, jossa yksilöt on järjestetty nousevaan järjestykseen tutkittavan ominaisuuden indikaattorin mukaan.

Esimerkiksi jos otamme 100 tähkä vehnää ( n= 100), laske korvassa olevien piikkien määrä ( v) ja piikkien lukumäärä tietyllä määrällä piikkejä, variaatiosarja näyttää tältä.

Variaatiosarjan perusteella vaihtelukäyrä- graafinen näyttö kunkin vaihtoehdon esiintymistiheydestä.

Ominaisuuden keskiarvo esiintyy useammin, ja siitä merkittävästi poikkeavat muunnelmat ovat harvinaisempia. Sitä kutsutaan "normaalijakauma". Kaavion käyrä on yleensä symmetrinen.

Ominaisuuden keskiarvo lasketaan kaavalla:

missä M- merkin keskiarvo; ∑( v

Tutkijat ovat jo pitkään havainneet, että organismeissa on joskus äkillisiä, ei risteytyksen aiheuttamia muutoksia, ominaisuuksissa, jotka ovat periytyviä. Sana mutaatio on käännetty latinasta (mutatio) ja tarkoittaa muutosta. Näitä muutoksia esiintyy kaikissa lajeissa ja niillä on suuri merkitys evoluutiotekijänä.

mutaatioteoria

Mutaatiomuutoksia tutki 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa Hugh de Vries. Hän katseli kasvia aasi ja huomasi, että sillä on suhteellisen usein uusia ominaisuuksia. De Vries esitteli termin "mutaatio" viittaamaan näihin muutoksiin.

Aluksi ei tiedetty, mitkä solurakenteet järjestyvät uudelleen mutaation vaihtelun aikana. Mutta myöhemmin havaittiin, että haavan suurissa muodoissa on 28 kromosomia, kun taas tavallisissa vain 14.

Kävi selväksi, että mutaatiot ovat muutoksia genotyypissä ja ovat siksi eräänlaista perinnöllistä vaihtelua.

Jälkeläisten muutosten kiinnittyminen mutaatioiden aikana on tärkein ero modifikaatiovaihteluista, jossa muutokset näkyvät vain fenotyypissä.

TOP 3 artikkeliajotka lukevat tämän mukana

Lisäksi mutaatioiden vaihtelevuuden tapauksessa reaktionopeus, eli piirteen ilmentymisraja, laajenee merkittävästi. Tämän seurauksena haitallisia mutaatioita esiintyy useammin, mikä aiheuttaa elämän kanssa yhteensopimattomia muutoksia.

Mutaatiot voivat myös olla hyödyllisiä ja neutraaleja.

Mutaatioiden syyt

Mutaatioita aiheuttavaa tekijää kutsutaan mutageeniksi. Organismi, jolla on mutaatio, on mutantti.

Mutageeneihin kuuluvat:

• säteily (mukaan lukien luonnollinen);
• jotkut kemikaalit;
• lämpötilan vaihtelut.

Mutaatioiden tyypit

Mutaatioita on kolmenlaisia:

• geneettinen;
• kromosomaalinen;
• genominen.

Geneettinen

Geenimutaatiot aiheuttavat häiriöitä proteiinisynteesiin, koska ne muuttavat tai tekevät kodoneista merkityksettömiä.
Nämä mutaatiot aiheuttavat:

• typpipitoisten emästen korvaaminen DNA:ssa;
• typpipitoisen emäksen deleetio tai insertio DNA:ssa.

Riisi. 1. Geenimutaatiot

Kromosomi

Tämän tyyppisiä mutaatioita ovat:

• kromosomisegmentin menetys;
• kromosomin fragmentin kaksinkertaistuminen;
• kromosomifragmenttien liikkuminen niiden pituudella;
• kromosomin fragmentin siirtyminen toiseen;
• alueen kierto kromosomissa

Riisi. 2. Kromosomimutaatiot

Yleensä tällaiset muutokset vähentävät yksilöiden elinkykyä ja hedelmällisyyttä.

Kaikilla kissaperheen eläimillä on 36 kromosomia. Genotyypin erot lajien välillä johtuvat kromosomisegmenttien rotaatioista.

Genominen

Genomiset mutaatiot aiheuttavat kromosomien lukumäärän moninkertaista kasvua. Tällaisia ​​mutantteja kutsutaan polyploideiksi, ja niitä käytetään laajalti maataloudessa, koska ne ovat tuottavampia.

Monet syömistämme jyvistä ovat polyploideja.

Venäjän Novosibirskin ja Nižni Novgorodin alueilla kasvaa triploidihaapa (3n), joka poikkeaa tavanomaisesta kasvunopeudesta, suuresta koosta sekä puun lujuudesta ja sieninkestävyydestä.

Riisi. 3. Polyploidit

Mutaatioiden merkitys

Kyky mutaatioiden vaihteluun on minkä tahansa lajin luonnollinen ominaisuus. Mutaatiot ovat perinnöllisen vaihtelun lähteitä, tärkeä tekijä evoluutiossa.

Erityisen usein hyödyllisiä mutaatioiden ilmenemismuotoja havaitaan kasveissa. Joidenkin geneetikkojen mukaan useimmat kasvilajit ovat polyploideja.

Ihminen käyttää mutaatioita maatalouden tuholaisten torjunnassa sekä tuottavien rotujen ja lajikkeiden jalostuksessa.

Monet viljelykasvien lajikkeet ovat esimerkkejä ihmisen tarkoituksella toteuttamasta mutaatiosta.

Jotkut perinnölliset sairaudet ovat seurausta mutaatioista.

Mitä olemme oppineet?

Tutkiessamme genetiikkaa luokalla 10, annoimme kuvauksen mutaatioiden vaihtelevuudesta. Mutaatioita tapahtuu eri tyyppejä mutageenien vaikutuksen alaisena. Ominaisuuden muutokset antavat joskus etua mutantille. Mutaatiovaihtelu, yksi perinnöllisen vaihtelun tyypeistä, on evoluution tekijä.

Aihekilpailu

Raportin arviointi

Keskimääräinen arvio: 4.6. Saatujen arvioiden kokonaismäärä: 106.

Ihmiskunta kohtaa valtavan määrän kysymyksiä, joista monet ovat edelleen vaille vastausta. Ja lähinnä ihmistä - liittyy hänen fysiologiaan. Jatkuva muutos organismin perinnöllisissä ominaisuuksissa ulkoisen ja sisäisen ympäristön vaikutuksesta on mutaatio. Tämä tekijä on myös tärkeä osa luonnonvalintaa, koska se on luonnollisen vaihtelun lähde.

Melko usein kasvattajat turvautuvat organismien mutaatioihin. Tiede jakaa mutaatiot useisiin tyyppeihin: genomiseen, kromosomaaliseen ja geenimutaatioon.

Geneettinen on yleisin, ja sen kanssa joutuu useimmiten käsittelemään. Se koostuu primäärirakenteen ja siten mRNA:sta luettujen aminohappojen muuttamisesta. Jälkimmäiset ovat komplementaarisia jollekin DNA-juosteesta (proteiinin biosynteesi: transkriptio ja translaatio).

Alun perin mutaation nimessä oli puuskittaisia ​​muutoksia. Mutta moderneja ideoita tästä ilmiöstä kehitettiin vasta 1900-luvulla. Itse termin "mutaatio" otti käyttöön vuonna 1901 hollantilainen kasvitieteilijä ja geneetikko Hugo De Vries, tiedemies, jonka tieto ja havainnot paljastivat Mendelin lait. Hän muotoili modernin mutaation käsitteen ja kehitti myös mutaatioteorian, mutta suunnilleen samaan aikaan sen muotoili maanmiehimme Sergei Korzhinsky vuonna 1899.

Mutaatioiden ongelma nykyaikaisessa genetiikassa

Mutta nykyajan tiedemiehet ovat tehneet selvennyksiä teorian jokaisesta kohdasta.
Kuten kävi ilmi, sukupolvien elämän aikana kertyy erityisiä muutoksia. Tuli myös tiedoksi, että on olemassa kasvojen mutaatioita, jotka koostuvat alkuperäisen tuotteen lievästä vääristymisestä. Uusien biologisten ominaisuuksien uudelleen ilmaantumista koskeva säännös koskee yksinomaan geenimutaatioita.

On tärkeää ymmärtää, että sen haitallisuuden tai hyödyn määrittäminen riippuu suurelta osin genotyyppisestä ympäristöstä. Monet ympäristötekijät voivat häiritä geenien järjestystä, niiden tiukasti vakiintunutta lisääntymisprosessia.

Luonnollisen valinnan prosessissa ihminen on hankkinut paitsi hyödyllisiä ominaisuuksia, myös ei sairauksiin liittyviä edullisimpia ominaisuuksia. Ja ihmislaji maksaa siitä, mitä se saa luonnosta keräämällä patologisia merkkejä.

Geenimutaatioiden syyt

mutageeniset tekijät. Useimmat mutaatiot vaikuttavat haitallisesti elimistöön ja rikkovat luonnollisen valinnan säätelemiä ominaisuuksia. Jokainen organismi on altis mutaatioille, mutta mutageenisten tekijöiden vaikutuksesta niiden lukumäärä kasvaa dramaattisesti. Näitä tekijöitä ovat: ionisoiva, ultraviolettisäteily, kohonnut lämpötila, monia yhdisteitä kemialliset aineet samoin kuin virukset.

Antimutageeniset tekijät eli perinnöllistä laitteistoa suojaavat tekijät voidaan turvallisesti katsoa ansioksi. geneettinen koodi, tarpeettomien osien poistaminen, jotka eivät sisällä geneettistä tietoa (intronit), sekä DNA-molekyylin kaksoisjuoste.

Mutaatioluokitus

1. päällekkäisyyttä. Tässä tapauksessa kopiointi tapahtuu ketjun yhdestä nukleotidista DNA-ketjun fragmenttiin ja itse geeneihin.
2. poisto. Tässä tapauksessa osa geneettisestä materiaalista häviää.
3. Inversio. Tällä muutoksella tiettyä aluetta kierretään 180 astetta.
4. Lisäys. Havaitaan insertio yhdestä nukleotidista DNA:n ja geenin osiin.

Nykymaailmassa kohtaamme yhä useammin erilaisten merkkien muutosten ilmentymisen sekä eläimissä että ihmisissä. Usein mutaatiot kiihottavat kokeneita tiedemiehiä.

Esimerkkejä geenimutaatioista ihmisillä

1. Progeria. Progeriaa pidetään yhtenä harvinaisimmista geneettisistä vioista. Tämä mutaatio ilmenee kehon ennenaikaisena ikääntymisenä. Suurin osa potilaista kuolee ennen 13 vuoden ikää, ja harvat onnistuvat pelastamaan henkensä 20 vuoden ikään asti. Tämä sairaus kehittää aivohalvauksia ja sydänsairauksia, ja siksi useimmiten kuolinsyy on sydänkohtaus tai aivohalvaus.
2. Yuner Tan oireyhtymä (UTS). Tämä oireyhtymä on spesifinen siinä mielessä, että sen kohteet liikkuvat nelijalkain. Yleensä SYT-ihmiset käyttävät yksinkertaisinta, alkeellisinta puhetta ja kärsivät synnynnäisestä aivojen vajaatoiminnasta.
3. Hypertrichoosi. Sitä kutsutaan myös "ihmissyden oireyhtymäksi" tai "Abramsin oireyhtymäksi". Tämä ilmiö on jäljitetty ja dokumentoitu keskiajalta lähtien. Hypertrikoosille alttiille ihmisille on ominaista normin ylittävä määrä, erityisesti kasvojen, korvien ja hartioiden kohdalla.
4. Vaikea yhdistetty immuunipuutos. Tämän taudin vaivaamia heiltä jo syntyessään puuttuu tehokas immuunijärjestelmä, joka tavallisella ihmisellä on. David Vetter, joka teki taudista kuuluisan vuonna 1976, kuoli 13-vuotiaana epäonnistuneen immuunivastetta vahvistavan leikkausyrityksen jälkeen.
5. Marfanin oireyhtymä. Sairaus on melko yleinen, ja siihen liittyy raajojen suhteeton kehitys, liiallinen nivelten liikkuvuus. Paljon harvinaisempi on poikkeama, joka ilmenee kylkiluiden yhteensulautumisena, mikä johtaa joko rintakehän pullistumiseen tai painumiseen. Yleinen ongelma donitsisyndroomaa sairastavilla ihmisillä on selkärangan kaarevuus.

konsepti

Mutaatio - muutokset genotyypissä, jotka tapahtuvat minkä tahansa ulkoisten ja sisäisten tekijöiden vaikutuksesta.

Mutaatiovaihtelutyypit

1) Genominen vaihtelevuus (jolle on ominaista kromosomien lukumäärän muutos). 2) Kromosomipoikkeamat(jolle on ominaista muutos kromosomien spesifisyydessä). 3) Geenien vaihtelevuus (jolle on ominaista muutos geenin rakenteessa). Yleisimmät näistä kolmesta tyypistä ovat geenimutaatiot. Niiden seurauksena on peruuttamattomia muutoksia kehossa, esimerkiksi joidenkin elinten menetys tai niiden muutos jne.

Kromosomimutaatioiden vaihtelu

Tämäntyyppinen vaihtelevuus vaikuttaa useisiin geeneihin kerralla, mikä muuttaa merkittävästi kromosomien rakennetta. Sellaiset mutaatiot eivät tietenkään johda mihinkään hyvään, ja lisäksi ne voivat osoittautua yhteensopimattomiksi elämän kanssa. Lukuisat esimerkit mutaatioiden vaihtelevuudesta ovat siis osoittaneet, että ihmisen 21. kromosomin metamorfoosit johtavat leukemiaan (verenkiertoelinten pahanlaatuinen sairaus; verisyöpä), ja tämä puolestaan ​​on kohtalokasta. Koska tämän tyyppiset mutaatiot vaikuttavat melko suuriin kromosomien alueisiin, niitä on useita tyyppejä.

Kromosomimutaatioiden tyypit

1) Inversio

Mutaatiovaihtelutyyppi, jossa kromosomin osa erottuu siitä, kiertyy 180 astetta ja palaa sitten paikoilleen; liittyy harvoin toiseen, ei-homologiseen kromosomiin. Esimerkiksi ehdollisesti on kromosomi "0 1 2 3 4 5 6". Osuus 1:n ja 5:n välillä erottui ja kääntyi 180 astetta paikoilleen. Tuloksena saamme kromosomin "0 1 4 3 2 5 6".

2) poisto

Eräänlainen kromosomimutaatio, jossa osa geeneistä (yleensä kromosomin päästä) erotetaan ja katoaa. Tämä voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan, usein tuskallisiin ja monimutkaisimpiin perinnöllisiin muutoksiin.

3) päällekkäisyyttä

Vähiten vaarallinen kromosomimutaatiotyyppi. Mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että se olisi turvallinen ja vaaraton. Tämän tyyppinen mutaatiovaihtelu johtaa joidenkin kromosomin osien kaksinkertaistumiseen.

Geneettinen mutaatiovaihtelu

Kuten aiemmin mainittiin, tämä on yleisin mutaatiotyyppi. Koko prosessi tapahtuu yhdessä geenissä. Aminohapot "vaihtavat paikkoja" toistensa kanssa ja tämä johtaa muutokseen kaikissa kehon oireissa. Esimerkiksi patogeeniset bakteerit ihmiskehossa geenimutaatioprosessissa voivat tulla vastustuskykyisiksi lääkkeille.

Genominen mutaatiovaihtelu

Tällaisen vaihtelun tapauksessa organismilla on ylimääräinen kromosomi (satuu jopa, että niitä on enemmän kuin yksi) tai päinvastoin, välttämätön kromosomi puuttuu (tai on, siitä ei ole osaa). Mutta joka tapauksessa seuraukset voivat olla erittäin kielteisiä. Esimerkiksi, jos naiselle kehittyy munasolu, jossa on ylimääräinen kromosomi, niin sen hedelmöittymisen jälkeen voi syntyä sairas lapsi, jolla on erilaisia ​​poikkeavuuksia.

Johtopäätös

Useimmat mutaatiot ovat epäsuotuisia ja jopa vaarallisia, koska ne johtavat muutokseen siinä, mikä on kehittynyt monien satojen, tuhansien ja jopa miljoonien vuosien aikana. Siksi on erittäin tärkeää, että elämässämme ympärillämme on mahdollisimman vähän asioita, jotka voivat johtaa mutaatiomuutoksiin.

Mutaatio jota kutsutaan mutaation esiintymisen aiheuttamaksi vaihteluksi. Mutaatiot- Nämä ovat perinnöllisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa, jotka johtavat muutokseen tietyissä organismin oireissa.

Mutaatioteorian pääsäännöt kehitti G. De Vries vuosina 1901-1903. ja tiivistyy seuraavaan:

• mutaatiot tapahtuvat yhtäkkiä erillisinä ominaisuuksien muutoksina;
• uudet muodot ovat vakaita;
• toisin kuin ei-perinnölliset muutokset, mutaatiot eivät muodosta jatkuvia sarjoja. Ne edustavat laadullisia muutoksia;
• mutaatiot ilmenevät eri tavoin ja voivat olla sekä hyödyllisiä että haitallisia;
• mutaatioiden havaitsemisen todennäköisyys riippuu tutkittujen yksilöiden lukumäärästä;
• samanlaisia ​​mutaatioita voi esiintyä toistuvasti;
• mutaatiot ovat suuntaamattomia (spontaaneja), eli mikä tahansa kromosomin osa voi mutatoitua aiheuttaen muutoksia sekä vähäisissä että elintärkeissä toiminnoissa.

Genomin muutoksen luonteen mukaan Mutaatioita on useita - genomisia, kromosomaalisia ja geenimutaatioita.

Genomimutaatiot (aneuploidia ja polyploidia)- tämä on muutos kromosomien lukumäärässä solugenomissa (enemmän).

Kromosomimutaatiot, tai kromosomien uudelleenjärjestelyt, ilmaistaan ​​kromosomien rakenteen muutoksina, jotka voidaan tunnistaa ja tutkia valomikroskoopilla. Eri tyyppisiä uudelleenjärjestelyjä tunnetaan (normaali kromosomi - ABCDEFG):

• puute, tai puutteita, on kromosomin pääteosien menetys;
• poistot- kromosomisegmentin menetys sen keskiosassa (ABEFG);
• päällekkäisyyksiä- tietylle kromosomin alueelle lokalisoidun geenisarjan kaksinkertainen tai moninkertainen toisto (ABCDECDEFG);
• käännöksiä- kromosomisegmentin kierto 180° (ABEDCFG);
• translokaatiot- kohdan siirtyminen saman kromosomin toiseen päähän tai toiseen, ei-homologiseen kromosomiin (ABFGCDE).

Defishensin, jakautumisen ja päällekkäisyyden myötä kromosomien geneettisen materiaalin määrä muuttuu. Fenotyyppisen muutoksen aste riippuu siitä, kuinka suuria vastaavat kromosomien osat ovat ja sisältävätkö ne tärkeitä geenejä. Esimerkkejä kromosomien uudelleenjärjestelyistä tunnetaan monissa organismeissa, myös ihmisissä. Vakava perinnöllinen sairaus "kissan itku" -oireyhtymä (nimetty sairaiden vauvojen äänten luonteesta) johtuu heterotsygoottisuudesta 5. kromosomin puutteen vuoksi. Tähän oireyhtymään liittyy henkistä jälkeenjääneisyyttä. Yleensä lapset, joilla on tämä oireyhtymä, kuolevat aikaisin.

Kaksinkertaisuuksilla on olennainen rooli genomin evoluutiossa, koska ne voivat toimia materiaalina uusien geenien syntymiselle, koska erilaisia ​​mutaatioprosesseja voi tapahtua kummallakin kahdesta aiemmin identtisestä alueesta.

Inversioiden ja translokaatioiden aikana geneettisen materiaalin kokonaismäärä pysyy samana, vain sen sijainti muuttuu. Tällaisilla mutaatioilla on myös merkittävä rooli evoluutiossa, koska mutanttien risteyttäminen alkuperäisten muotojen kanssa on vaikeaa ja niiden F1-hybridit ovat useimmiten steriilejä. Siksi on mahdollista vain risteyttää alkuperäiset lomakkeet keskenään. Jos tällaisilla mutanteilla osoittautuu olevan suotuisa fenotyyppi, niistä voi tulla uusien lajien syntymisen alkumuotoja. Ihmisillä kaikki nämä mutaatiot johtavat patologisiin tiloihin.

Geeni- tai pistemutaatiot- DNA-molekyylin nukleotidisekvenssin muutoksen tulos. Tuloksena oleva muutos tämän geenin nukleotidisekvenssissä toistetaan transkription aikana mRNA-rakenteessa ja johtaa muutokseen aminohapposekvenssissä polypeptidiketjussa, joka johtuu translaatiosta ribosomeissa. On olemassa erilaisia ​​​​geenimutaatioita, jotka liittyvät geenin nukleotidien lisäämiseen, menettämiseen tai uudelleenjärjestelyyn. Näitä ovat päällekkäisyydet, ylimääräisen nukleotidiparin lisäykset, deleetiot (nukleotidiparin menetys), nukleotidiparien inversio tai korvaaminen (AT ↔ GC; AT ↔ CG tai AT ↔ TA).

Geenimutaatioiden vaikutukset ovat hyvin erilaisia. Suurin osa niistä ei esiinny fenotyyppisesti (koska ne ovat resessiivisiä), mutta on useita tapauksia, joissa vain yhden emäksen muutoksella tietyssä geenissä on syvällinen vaikutus fenotyyppiin. Yksi esimerkki on sirppisoluanemia, sairaus, jonka ihmisillä aiheuttaa nukleotidien korvaaminen yhdessä hemoglobiinin synteesistä vastuussa olevista geeneistä. Tämä johtaa siihen, että veressä punasolut, joissa on tällainen hemoglobiini, muuttuvat (pyöristetyistä puolikuun muotoisiksi) ja tuhoutuvat nopeasti. Tällöin kehittyy akuutti anemia ja veren kuljettaman hapen määrä vähenee. Anemia aiheuttaa fyysistä heikkoutta, voi johtaa sydämen ja munuaisten toiminnan heikkenemiseen ja mutanttialleelin homotsygoottisten ihmisten varhaiseen kuolemaan.

Geenimutaatioita tapahtuu ultraviolettisäteiden, ionisoivan säteilyn, kemiallisten mutageenien ja muiden tekijöiden vaikutuksesta. Planeettamme ionisoivan säteilyn taustalla on erityisen kielteinen vaikutus. Jopa pieni luonnonsäteilytaustan nousu (1/3), esimerkiksi testien seurauksena ydinaseet, voi johtaa siihen, että jokaisessa sukupolvessa yli 20 miljoonaa ihmistä kärsii vakavista perinnöllisistä sairauksista. Ei ole vaikea kuvitella vaaraa Ukrainan, Valko-Venäjän ja Venäjän väestölle, mutta myös koko ihmiskunnalle, kuten Tšernobylin ydinvoimalan onnettomuus aiheuttaa.