Spremenljivost- sposobnost živih organizmov, da pridobijo nove lastnosti in lastnosti. Zaradi variabilnosti se lahko organizmi prilagajajo spreminjajočim se okoljskim razmeram.

Obstajata dve glavne oblike variabilnosti: dedni in nededni.

dedno, oz genotipski, variabilnost- spremembe v značilnostih organizma zaradi spremembe genotipa. Po drugi strani pa je razdeljen na kombiniran in mutacijski. Kombinirana variabilnost nastane zaradi rekombinacije dednega materiala (genov in kromosomov) med gametogenezo in spolnim razmnoževanjem. Mutacijska variabilnost nastane kot posledica sprememb v strukturi dednega materiala.

nededne, oz fenotipski, oz sprememba, variabilnost- spremembe v značilnostih organizma, ne zaradi spremembe genotipa.

Mutacije

Mutacije- to so vztrajne nenadne spremembe v strukturi dednega materiala na različnih ravneh njegove organizacije, ki vodijo v spremembo določenih znakov organizma.

Izraz "mutacija" je v znanost uvedel De Vries. On je ustvaril teorija mutacij, katere glavne določbe do danes niso izgubile pomena.

1. Mutacije se pojavijo nenadoma, nenadoma, brez kakršnih koli prehodov.
2. Mutacije so dedne, t.j. vztrajno prenašajo iz roda v rod.
3. Mutacije ne tvorijo neprekinjenih serij, niso združene okoli povprečnega tipa (kot pri modifikacijski variabilnosti), so kvalitativne spremembe.
4. Mutacije so nesmerne – vsak lokus lahko mutira, kar povzroči spremembe tako v manjših kot v vitalnih znakih v kateri koli smeri.
5. Iste mutacije se lahko pojavijo večkrat.
6. Mutacije so individualne, torej se pojavljajo pri posameznih posameznikih.

Proces mutacije se imenuje mutageneza, okoljski dejavniki, ki povzročajo pojav mutacij pa so mutageni.

Glede na vrsto celic, v katerih so se pojavile mutacije, jih ločimo: generativne in somatske mutacije.

generativne mutacije nastanejo v zarodnih celicah, ne vplivajo na značilnosti tega organizma, pojavijo se šele v naslednji generaciji.

Somatske mutacije nastanejo v somatskih celicah, se pojavijo v določenem organizmu in se med spolnim razmnoževanjem ne prenašajo na potomce. Somatske mutacije je mogoče rešiti le z nespolnim razmnoževanjem (predvsem vegetativnim).

Glede na adaptivno vrednost ločimo: koristne, škodljive (smrtonosne, polletalne) in nevtralne mutacije. Uporabno- povečati vitalnost smrtonosna- povzroči smrt polsmrtonosna- zmanjšati sposobnost preživetja nevtralen- ne vplivajo na sposobnost preživetja posameznikov. Treba je opozoriti, da je lahko ena in ista mutacija pod določenimi pogoji koristna, pod drugimi pa škodljiva.

Glede na naravo manifestacije mutacij je lahko prevladujoč in recesivna. Če je dominantna mutacija škodljiva, lahko povzroči smrt svojega lastnika v zgodnjih fazah ontogeneze. Recesivne mutacije se pri heterozigotih ne pojavijo, zato ostanejo v populaciji dolgo časa v "skritem" stanju in tvorijo rezervo. dedna variabilnost. Ko se okoljske razmere spremenijo, lahko nosilci takšnih mutacij pridobijo prednost v boju za obstoj.

Odvisno od tega, ali je bil mutagen, ki je povzročil to mutacijo, identificiran ali ne, obstajajo inducirano in spontano mutacije. Običajno se spontane mutacije pojavijo naravno, medtem ko so inducirane mutacije povzročene umetno.

Glede na stopnjo dednega materiala, na katerem je nastala mutacija, so: genske, kromosomske in genomske mutacije.

Genske mutacije

Genske mutacije- spremembe v strukturi genov. Ker je gen del molekule DNK, je genska mutacija sprememba nukleotidne sestave tega dela. Genske mutacije se lahko pojavijo kot posledica: 1) zamenjave enega ali več nukleotidov z drugimi; 2) vstavljanje nukleotidov; 3) izguba nukleotidov; 4) podvojitev nukleotidov; 5) spremembe v vrstnem redu menjave nukleotidov. Te mutacije vodijo do spremembe aminokislinske sestave polipeptidne verige in posledično do spremembe funkcionalne aktivnosti proteinske molekule. Zaradi genskih mutacij nastane več alelov istega gena.

Bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije, imenujemo genske bolezni (fenilketonurija, srpastocelična anemija, hemofilija itd.). Dedovanje genskih bolezni je v skladu z Mendelovimi zakoni.

Kromosomske mutacije

To so spremembe v strukturi kromosomov. Preureditve se lahko izvajajo tako znotraj istega kromosoma - intrakromosomske mutacije (delecija, inverzija, podvajanje, vstavljanje), kot med kromosomi - interkromosomske mutacije (translokacija).

izbris- izguba kromosomskega segmenta (2); inverzija- vrtenje kromosomskega segmenta za 180° (4, 5); podvajanje- podvojitev istega dela kromosoma (3); vstavljanje— permutacija odseka (6).

Kromosomske mutacije: 1 - parakromosomi; 2 - izbris; 3 - podvajanje; 4, 5 - inverzija; 6 - vstavljanje.

Translokacija- prenos dela enega kromosoma ali celotnega kromosoma na drug kromosom.

Bolezni, ki jih povzročajo kromosomske mutacije, so razvrščene kot kromosomske bolezni. Takšne bolezni vključujejo sindrom "mačjega krika" (46, 5p -), translokacijsko različico Downovega sindroma (46, 21 t21 21) itd.

Genomska mutacija se imenuje sprememba števila kromosomov. Genomske mutacije so posledica motenj normalnega poteka mitoze ali mejoze.

haploidnost- zmanjšanje števila popolnih haploidnih nizov kromosomov.

poliploidija- povečanje števila popolnih haploidnih nizov kromosomov: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n) itd.

heteroploidija (aneuploidija) - ponavljajoče se povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov. Najpogosteje pride do zmanjšanja ali povečanja števila kromosomov za enega (manj pogosto dva ali več).

Najverjetnejši vzrok heteroploidije je neločitev katerega koli para homolognih kromosomov med mejozo pri enem od staršev. V tem primeru ena od nastalih gamet vsebuje en kromosom manj, druga pa več. Zlitje takšnih gamet z normalno haploidno gameto pri oploditvi vodi do nastanka zigote z manjšim oz. veliko število kromosomov v primerjavi z diploidnim nizom, značilnim za to vrsto: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.

Spodnji genetski diagrami kažejo, da je rojstvo otroka s Klinefelterjevim sindromom ali sindromom Turner-Shereshevsky mogoče razložiti z neločitvijo spolnih kromosomov med anafazo 1 mejoze pri materi ali očetu.

1) Neločitev spolnih kromosomov med mejozo pri materi

2) Neločitev spolnih kromosomov med mejozo pri očetu

V kategorijo kromosomskih bolezni sodijo tudi bolezni, ki jih povzročajo genomske mutacije. Njihovo dedovanje ni v skladu z Mendelovimi zakoni. Poleg zgoraj omenjenih sindromov Klinefelter ali Turner-Shereshevsky so takšne bolezni tudi Downov sindrom (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

poliplodija značilnost rastlin. Proizvodnja poliploidov se pogosto uporablja v vzreji rastlin.

Zakon homoloških vrst dedne variabilnosti N.I. Vavilov

»Genetično blizu vrste in rodove so značilni podobni nizi dedne variabilnosti s takšno pravilnostjo, da je ob poznavanju števila oblik znotraj ene vrste mogoče predvideti najdbe vzporednih oblik pri drugih vrstah in rodovih. Bolj ko so rodovi in ​​vrste genetsko locirani v splošnem sistemu, popolnejša je podobnost v nizu njihove variabilnosti. Za cele družine rastlin je na splošno značilen določen cikel variabilnosti, ki poteka skozi vse rodove in vrste, ki sestavljajo družino.

Ta zakon lahko ponazorimo s primerom družine Bluegrass, ki vključuje pšenico, rž, ječmen, oves, proso itd. Tako smo črno barvo klobučevine našli pri rži, pšenici, ječmenu, koruzi in drugih rastlinah, podolgovato obliko kariopsis pa pri vseh preučevanih vrstah družine. Zakon homoloških vrst v dedni variabilnosti je N.I. Vavilov, da bi na podlagi prisotnosti teh lastnosti v pšenici našel številne doslej neznane oblike rži. Sem spadajo: klasje in brez klasja, zrna rdeče, bele, črne in vijolične barve, mokasta in steklasta zrna itd.

* Opomba. Znak "+" pomeni prisotnost dednih oblik z določeno lastnostjo.

Odprite N.I. Vavilov zakon ne velja samo za rastline, ampak tudi za živali. Torej, albinizem najdemo ne le pri različnih skupinah sesalcev, temveč tudi pri pticah in drugih živalih. Kratkoprstost opazimo pri ljudeh, govedu, ovcah, psih, pticah, pomanjkanje perja pri pticah, lusk pri ribah, volne pri sesalcih itd.

Zakon o homoloških vrstah dedne variabilnosti ima velik pomen za selekcijo, saj omogoča napovedovanje prisotnosti oblik, ki jih pri določeni vrsti ne najdemo, a so značilne za tesno sorodne vrste. Poleg tega je želeno obliko mogoče najti v divja narava ali pridobljeni z umetno mutagenezo.

Umetno pridobivanje mutacij

V naravi se spontana mutageneza nenehno dogaja, vendar so spontane mutacije precej redke, na primer pri Drosophili nastane mutacija belih oči s frekvenco 1: 100.000 gamet.

Imenujejo se dejavniki, katerih vpliv na telo vodi do pojava mutacij mutageni. Na splošno so mutageni razdeljeni v tri skupine. Za umetno proizvodnjo mutacij se uporabljajo fizikalni in kemični mutageni.

Inducirana mutageneza je velikega pomena, saj omogoča ustvarjanje dragocenega izvornega materiala za vzrejo, razkriva pa tudi načine za ustvarjanje sredstev za zaščito ljudi pred delovanjem mutagenih dejavnikov.

Spremenljivost sprememb

Spremenljivost sprememb- to so spremembe značilnosti organizmov, ki niso posledica sprememb genotipa in nastanejo pod vplivom okoljskih dejavnikov. Habitat igra pomembno vlogo pri oblikovanju značilnosti organizmov. Vsak organizem se razvija in živi v določenem okolju, doživlja delovanje svojih dejavnikov, ki lahko spremenijo morfološke in fiziološke lastnosti organizmov, t.j. njihov fenotip.

Primer variabilnosti lastnosti pod vplivom okoljskih dejavnikov je različna oblika listov puščice: listi, potopljeni v vodo, so trakasti, listi, ki plavajo na površini vode, so okrogli, tisti v vodi zrak so v obliki puščice. Pod vplivom ultravijoličnih žarkov se pri ljudeh (razen če so albini) pojavi porjavelost kot posledica kopičenja melanina v koži in različni ljudje intenzivnost barve kože je različna.

Za spremenljivost variabilnosti so značilne naslednje glavne lastnosti: 1) nedednost; 2) skupinska narava sprememb (posamezniki iste vrste, postavljeni v enake razmere, pridobijo podobne lastnosti); 3) skladnost sprememb z delovanjem okoljskega dejavnika; 4) odvisnost meja variabilnosti od genotipa.

Kljub dejstvu, da se lahko pod vplivom okoljskih razmer znaki spremenijo, ta spremenljivost ni neomejena. To je razloženo z dejstvom, da genotip določa posebne meje, znotraj katerih lahko pride do spremembe lastnosti. Imenuje se stopnja variabilnosti lastnosti ali meje spremenljivosti modifikacije hitrost reakcije. Hitrost reakcije je izražena kot celota fenotipov organizmov, ki nastanejo na podlagi določenega genotipa pod vplivom različnih okoljskih dejavnikov. Kvantitativne lastnosti (višina rastline, pridelek, velikost listov, mlečnost kravjega mleka, proizvodnja piščančjih jajc) imajo praviloma širšo reakcijsko hitrost, torej se lahko močno razlikujejo od kvalitativnih lastnosti (barva volne, vsebnost mlečne maščobe, struktura cvetov, krvna skupina). Poznavanje hitrosti reakcije je zelo pomembno za izvajanje kmetijstva.

Spremenljivost številnih lastnosti rastlin, živali in ljudi sledi splošnim vzorcem. Ti vzorci se razkrijejo na podlagi analize manifestacije lastnosti v skupini posameznikov ( n). Stopnja izražanja proučevane lastnosti med člani vzorca je različna. Vsaka specifična vrednost preučevane lastnosti se imenuje možnost in označena s črko v. Pogostost pojavljanja posameznih variant je označena s črko str. Pri proučevanju variabilnosti lastnosti v vzorčni populaciji se sestavi variacijska serija, v kateri so posamezniki razvrščeni v naraščajočem vrstnem redu glede na indikator preučevane lastnosti.

Na primer, če vzamemo 100 klasov pšenice ( n= 100), preštejte število klasčkov v ušesu ( v) in število klasčkov z danim številom klasčkov, potem bo variacijska serija videti takole.

Na podlagi serije variacij, variacijska krivulja- grafični prikaz pogostosti pojavljanja posamezne možnosti.

Povprečna vrednost lastnosti se pojavlja pogosteje, variacije, ki se bistveno razlikujejo od nje, pa so manj pogoste. Se imenuje "normalna porazdelitev". Krivulja na grafu je običajno simetrična.

Povprečna vrednost lastnosti se izračuna po formuli:

kje M- povprečna vrednost znaka; ∑( v

Raziskovalci so že dolgo opazili, da imajo organizmi včasih nenadne, ki niso posledica križanja, spremembe v podedovanih lastnostih. Beseda mutacija je prevedena iz latinščine (mutatio) in pomeni spremembo. Te spremembe se pojavljajo pri vseh vrstah in so velikega pomena kot dejavnik evolucije.

teorija mutacij

Mutacijske variacije je v poznem 19. in zgodnjem 20. stoletju preučeval Hugh de Vries. Opazoval je rastlino osel in opazil, da ima relativno pogosto nove lastnosti. De Vries je za te spremembe uvedel izraz "mutacija".

Sprva ni bilo znano, katere celične strukture se preuredijo med mutacijsko variabilnostjo. Toda pozneje so ugotovili, da imajo velike oblike trepetlike 28 kromosomov, medtem ko imajo navadne le 14 kromosomov.

Postalo je jasno, da so mutacije spremembe genotipa in so zato vrsta dedne variabilnosti.

Fiksacija sprememb v potomcih med mutacijami je glavna razlika od modifikacijske variabilnosti, pri kateri se spremembe pojavijo le v fenotipu.

TOP 3 člankiki berejo skupaj s tem

Poleg tega se v primeru mutacijske variabilnosti hitrost reakcije, to je meja manifestacije lastnosti, znatno poveča. Posledično se pogosteje pojavljajo škodljive mutacije, ki povzročajo spremembe, ki niso združljive z življenjem.

Mutacije so lahko tudi koristne in nevtralne.

Vzroki za mutacije

Faktor, ki povzroča mutacije, se imenuje mutagen. Organizem, ki ima mutacijo, je mutant.

Mutageni vključujejo:

• sevanje (vključno z naravnim);
• nekatere kemikalije;
• temperaturna nihanja.

Vrste mutacij

Obstajajo tri vrste mutacij:

• genetski;
• kromosomski;
• genomski.

Genetski

Genske mutacije povzročajo motnje v sintezi beljakovin, ker spremenijo ali oslabijo kodone.
Te mutacije povzročajo:

• zamenjava dušikovih baz v DNK;
• delecija ali vstavitev dušikove baze v DNK.

riž. 1. Genske mutacije

Kromosomski

Te vrste mutacij vključujejo:

• izguba kromosomskega segmenta;
• podvajanje fragmenta kromosoma;
• premikanje kromosomskih fragmentov po njihovi dolžini;
• prehod fragmenta enega kromosoma v drugega;
• rotacijo regije v kromosomu

riž. 2. Kromosomske mutacije

Takšne spremembe praviloma zmanjšujejo sposobnost preživetja in plodnost posameznikov.

Vse živali iz družine mačk imajo 36 kromosomov. Razlike med vrstami v genotipu so posledica rotacije kromosomskih segmentov.

Genomski

Pri genomskih mutacijah pride do večkratnega povečanja števila kromosomov. Takšni mutanti se imenujejo poliploidi in se pogosto uporabljajo v kmetijstvu, ker so bolj produktivni.

Veliko zrn, ki jih uživamo, so poliploidi.

V regijah Novosibirsk in Nižni Novgorod v Rusiji raste triploidna (3n) trepetlika, ki se razlikuje od običajne stopnje rasti, velike velikosti, pa tudi trdnosti lesa in njegove odpornosti proti glivam.

riž. 3. Poliploidi

Pomen mutacij

Sposobnost mutacijske variabilnosti je naravna lastnost katere koli vrste. Mutacije so vir dednih variacij, ki so pomemben dejavnik v evoluciji.

Še posebej pogosto opazimo koristne manifestacije mutacij pri rastlinah. Po mnenju nekaterih genetikov je večina rastlinskih vrst poliploidov.

Človek uporablja mutacije v boju proti kmetijskim škodljivcem in vzreji produktivnih pasem in sort.

Številne sorte gojenih rastlin so primeri variabilnosti mutacij, ki jih je namensko izvajal človek.

Nekatere dedne bolezni so posledica mutacij.

Kaj smo se naučili?

Pri študiju genetike v 10. razredu smo podali opis mutacijske variabilnosti. Mutacije se pojavijo v različni tipi pod vplivom mutagenov. Spremembe lastnosti včasih dajejo prednost mutantu. Mutacijska variabilnost kot ena od vrst dedne variabilnosti je dejavnik evolucije.

Tematski kviz

Ocenjevanje poročila

Povprečna ocena: 4.6. Skupno prejetih ocen: 106.

Človeštvo se sooča z ogromnim številom vprašanj, od katerih mnoga še vedno ostajajo neodgovorjena. In najbližje človeku - povezano z njegovo fiziologijo. Trajna sprememba dednih lastnosti organizma pod vplivom zunanjega in notranjega okolja je mutacija. Tudi ta dejavnik je pomemben del naravne selekcije, saj je vir naravne variabilnosti.

Dokaj pogosto se rejci zatečejo k mutaciji organizmov. Znanost deli mutacije na več vrst: genomske, kromosomske in genske.

Genetika je najpogostejša in prav z njo se je treba najpogosteje soočiti. Sestoji iz spreminjanja primarne strukture in s tem aminokislin, ki se berejo iz mRNA. Slednji se vrstijo komplementarno eni od verig DNK (biosinteza beljakovin: transkripcija in translacija).

Ime mutacije je sprva imelo kakršne koli krčevite spremembe. Ampak sodobne ideje o tem pojavu se je razvil šele v 20. stoletju. Sam izraz "mutacija" je leta 1901 uvedel Hugo De Vries, nizozemski botanik in genetik, znanstvenik, katerega znanje in opazovanja so razkrila Mendelove zakone. Prav on je oblikoval sodobni koncept mutacije in razvil tudi teorijo mutacij, vendar jo je približno v istem obdobju leta 1899 oblikoval naš rojak Sergej Koržinski.

Problem mutacij v sodobni genetiki

Toda sodobni znanstveniki so pojasnili vsako točko teorije.
Kot se je izkazalo, obstajajo posebne spremembe, ki se kopičijo v življenju generacij. Prav tako je postalo znano, da obstajajo mutacije obraza, ki sestojijo iz rahlega popačenja prvotnega izdelka. Določba o ponovnem pojavu novih bioloških lastnosti velja izključno za genske mutacije.

Pomembno je razumeti, da je določitev, kako škodljiva ali koristna je, v veliki meri odvisna od genotipskega okolja. Številni okoljski dejavniki lahko porušijo urejenost genov, strogo uveljavljen proces njihove samoreprodukcije.

V procesu naravne selekcije je oseba pridobila ne le uporabne lastnosti, ampak tudi ne najbolj ugodne, povezane z boleznimi. In človeška vrsta za to, kar prejme od narave, plača s kopičenjem patoloških znakov.

Vzroki genskih mutacij

mutageni dejavniki. Večina mutacij ima škodljiv učinek na telo, saj krši lastnosti, ki jih ureja naravna selekcija. Vsak organizem je nagnjen k mutaciji, vendar se pod vplivom mutagenih dejavnikov njihovo število močno poveča. Ti dejavniki vključujejo: ionizirajoče, ultravijolično sevanje, povišana temperatura, veliko spojin kemične snovi pa tudi virusi.

Varno je mogoče pripisati antimutagene dejavnike, torej dejavnike zaščite dednega aparata genetska koda, odstranitev nepotrebnih odsekov, ki ne nosijo genetskih informacij (introni), pa tudi dvojne verige molekule DNK.

Razvrstitev mutacij

1. podvajanje. V tem primeru pride do kopiranja iz enega nukleotida v verigi na fragment verige DNK in samih genov.
2. izbris. V tem primeru pride do izgube dela genskega materiala.
3. Inverzija. S to spremembo se določeno območje obrne za 180 stopinj.
4. Vstavljanje. Opaža se vstavitev iz enega nukleotida v dele DNK in gena.

V sodobnem svetu se vse pogosteje soočamo z manifestacijo sprememb različnih znakov, tako pri živalih kot pri ljudeh. Pogosto mutacije navdušijo izkušene znanstvenike.

Primeri genskih mutacij pri ljudeh

1. Progerija. Progerija velja za eno najredkejših genetskih okvar. Ta mutacija se kaže v prezgodnjem staranju telesa. Večina bolnikov umre pred trinajstim letom starosti, le redkim jim uspe rešiti življenje do dvajsetega leta. Pri tej bolezni se razvijejo možganske kapi in bolezni srca, zato je najpogosteje vzrok smrti srčni infarkt ali možganska kap.
2. Sindrom Yuner Tan (UTS). Ta sindrom je specifičen po tem, da se osebe, ki so mu predmet, gibljejo na vseh štirih. Ljudje SYT običajno uporabljajo najbolj preprost, primitiven govor in trpijo zaradi prirojene možganske pomanjkljivosti.
3. Hipertrihoza. Imenuje se tudi "sindrom volkodlaka" ali "Abramsov sindrom". Ta pojav so zasledili in dokumentirali že v srednjem veku. Za ljudi, nagnjene k hipertrihozi, je značilna količina, ki presega normo, zlasti to velja za obraz, ušesa in ramena.
4. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost. Prizadeti s to boleznijo so že ob rojstvu prikrajšani za učinkovit imunski sistem, ki ga ima povprečen človek. David Vetter, ki je bolezen zaslovel leta 1976, je umrl pri trinajstih letih po neuspešnem poskusu operacije za krepitev imunskega sistema.
5. Marfanov sindrom. Bolezen je precej pogosta in jo spremlja nesorazmeren razvoj okončin, prekomerna gibljivost sklepov. Precej redkeje je odstopanje, izraženo s spojitvijo reber, ki ima za posledico izbočenje ali ugrezanje prsnega koša. Pogosta težava ljudi s sindromom krofov je ukrivljenost hrbtenice.

koncept

Mutacija - spremembe v genotipu, ki se pojavijo pod vplivom kakršnih koli dejavnikov, tako zunanjih kot notranjih.

Vrste mutacijske variabilnosti

1) Genomska variabilnost (za katero je značilna sprememba števila kromosomov). 2) Kromosomske aberacije(za katerega je značilna sprememba specifičnosti kromosomov). 3) Genska variabilnost (za katero je značilna sprememba strukture gena). Najpogostejše od teh treh vrst so genske mutacije. Njihov rezultat so nepopravljive spremembe v telesu, na primer izguba nekaterih organov ali njihova preobrazba itd.

Kromosomska mutacijska variabilnost

Ta vrsta variabilnosti vpliva na več genov hkrati in bistveno spremeni strukturo kromosomov. Seveda takšne mutacije ne bodo pripeljale do nič dobrega, poleg tega se lahko izkažejo za nezdružljive z življenjem. Številni primeri mutacijske variabilnosti so torej pokazali, da metamorfoze v 21. človeškem kromosomu vodijo v levkemijo (maligna bolezen cirkulacijskega sistema; krvni rak), kar pa je usodno. Ker mutacije te vrste prizadenejo precej velika območja kromosomov, jih je več vrst.

Vrste kromosomskih mutacij

1) Inverzija

Vrsta mutacijske variabilnosti, pri kateri se del kromosoma loči od njega, se zavrti za 180 stopinj in se nato vrne na svoje mesto; redko se pridruži drugemu, nehomolognemu kromosomu. Na primer, pogojno obstaja kromosom "0 1 2 3 4 5 6". Odsek med 1 in 5 se je ločil in se obrnil za 180 stopinj. Kot rezultat dobimo kromosom "0 1 4 3 2 5 6".

2) izbris

Vrsta kromosomske mutacije, pri kateri je del genov (običajno s konca kromosoma) ločen in izgubljen. To lahko privede do hudih posledic, do smrti, pogosto bolečih in najzahtevnejših dednih sprememb.

3) podvajanje

Najmanj nevarna vrsta kromosomskih mutacij. Toda to sploh ne pomeni, da je varen in neškodljiv. Mutacijska variabilnost te vrste vodi do podvojitve nekaterih delov kromosoma.

Genetska mutacijska variabilnost

Kot smo že omenili, je to najpogostejša vrsta mutacije. Celoten proces poteka znotraj enega samega gena. Aminokisline se med seboj "menjajo" in to vodi do spremembe kakršnih koli znakov na telesu. Na primer, patogene bakterije v človeškem telesu v procesu genske mutacije lahko postanejo odporne na zdravila.

Genomska mutacijska variabilnost

V primeru takšne variabilnosti ima organizem dodaten kromosom (se celo zgodi, da ga je več) ali, nasprotno, potreben kromosom ni (ali pa je, ni njegovega dela). Toda v vsakem primeru so lahko posledice zelo neugodne. Na primer, če ženska razvije jajčece z dodatnim kromosomom, se lahko po oploditvi rodi bolan otrok z različnimi vrstami nepravilnosti.

Zaključek

Večina mutacij je neugodnih in celo nevarnih, saj vodijo v spremembo tega, kar se je razvijalo v več sto, tisoč in celo milijonih let. Zato je zelo pomembno, da smo v življenju obkroženi s čim manj stvarmi, ki lahko vodijo do mutacijskih sprememb.

Mutacijski imenujemo variabilnost, ki jo povzroči pojav mutacije. Mutacije- gre za podedovane spremembe v genskem materialu, ki vodijo v spremembo določenih znakov organizma.

Glavne določbe teorije mutacij je razvil G. De Vries v letih 1901-1903. in se spusti na naslednje:

• mutacije se pojavijo nenadoma kot diskretne spremembe lastnosti;
• nove oblike so stabilne;
• za razliko od nedednih sprememb mutacije ne tvorijo neprekinjenih serij. Predstavljajo kvalitativne spremembe;
• mutacije se kažejo na različne načine in so lahko tako koristne kot škodljive;
• verjetnost odkrivanja mutacij je odvisna od števila preučenih posameznikov;
• podobne mutacije se lahko pojavijo večkrat;
• mutacije so neusmerjene (spontane), to pomeni, da lahko katerikoli del kromosoma mutira, kar povzroči spremembe tako v manjših kot v vitalnih znakih.

Po naravi spremembe v genomu Obstaja več vrst mutacij - genomske, kromosomske in genske.

Genomske mutacije (aneuploidija in poliploidija)- gre za spremembo števila kromosomov v celičnem genomu (več).

Kromosomske mutacije, oz kromosomske preureditve, se izražajo v spremembah v strukturi kromosomov, ki jih je mogoče identificirati in preučevati pod svetlobnim mikroskopom. Poznane so prerazporeditve različnih vrst (normalni kromosom - ABCDEFG):

• pomanjkanje, oz pomanjkanje, je izguba končnih delov kromosoma;
• izbrisi- izguba kromosomskega segmenta v njegovem srednjem delu (ABEFG);
• podvajanja- dvojno ali večkratno ponovitev niza genov, lokaliziranih v določenem delu kromosoma (ABCDECDEFG);
• inverzije- rotacija kromosomskega segmenta za 180° (ABEDCFG);
• translokacije- prenos mesta na drugi konec istega kromosoma ali na drug, nehomologni kromosom (ABFGCDE).

Z defishensi, delitvami in podvajanji se spreminja količina genskega materiala kromosomov. Stopnja fenotipske spremembe je odvisna od tega, kako veliki so ustrezni deli kromosomov in ali vsebujejo pomembne gene. Primeri kromosomskih preureditev so znani pri mnogih organizmih, vključno z ljudmi. Huda dedna bolezen sindrom "mačjega joka" (imenovan po naravi zvokov, ki jih oddajajo bolni dojenčki) je posledica heterozigotnosti zaradi pomanjkanja 5. kromosoma. Ta sindrom spremlja duševna zaostalost. Otroci s tem sindromom običajno umrejo zgodaj.

Podvajanja igrajo bistveno vlogo pri evoluciji genoma, saj lahko služijo kot material za nastanek novih genov, saj se lahko v vsaki od dveh prej enakih regij pojavijo različni mutacijski procesi.

Pri inverzijah in translokacijah ostane skupna količina genskega materiala enaka, spreminja se le njegova lokacija. Takšne mutacije imajo tudi pomembno vlogo v evoluciji, saj je križanje mutantov z izvirnimi oblikami težko, njihovi hibridi F1 pa so največkrat sterilni. Zato je možno samo prvotne oblike križati med seboj. Če imajo takšni mutanti ugoden fenotip, lahko postanejo začetne oblike za nastanek novih vrst. Pri ljudeh vse te mutacije vodijo do patoloških stanj.

Genske ali točkovne mutacije- posledica spremembe nukleotidnega zaporedja v molekuli DNK. Nastala sprememba nukleotidnega zaporedja v tem genu se reproducira med transkripcijo v strukturi mRNA in vodi do spremembe zaporedja aminokislin v polipeptidni verigi, ki je posledica translacije na ribosomih. Obstajajo različne vrste genskih mutacij, povezanih z dodajanjem, izgubo ali prerazporeditvijo nukleotidov v genu. To so podvajanja, vstavitve dodatnega para nukleotidov, delecije (izguba para nukleotidov), inverzija ali zamenjava parov nukleotidov (AT ↔ GC; AT ↔ CG ali AT ↔ TA).

Učinki genskih mutacij so izjemno raznoliki. Večina jih se ne pojavlja fenotipsko (ker so recesivni), obstaja pa vrsta primerov, ko sprememba samo ene baze v določenem genu močno vpliva na fenotip. En primer je srpastocelična anemija, bolezen, ki jo pri ljudeh povzroči sprememba nukleotidov v enem od genov, odgovornih za sintezo hemoglobina. To vodi v dejstvo, da se v krvi rdeče krvne celice s takšnim hemoglobinom deformirajo (od zaokrožene do v obliki polmeseca) in hitro uničijo. Hkrati se razvije akutna anemija in zmanjša se količina kisika, ki ga prenaša kri. Anemija povzroča telesno oslabelost, lahko privede do okvarjenega delovanja srca in ledvic ter zgodnje smrti pri ljudeh, homozigotnih za mutantni alel.

Genske mutacije nastanejo pod vplivom ultravijoličnih žarkov, ionizirajočega sevanja, kemičnih mutagenov in drugih dejavnikov. Še posebej negativno vpliva ozadje ionizirajočega sevanja našega planeta. Celo majhno povečanje naravnega sevalnega ozadja (za 1/3), na primer zaradi testov jedrska orožja, bi lahko privedlo do pojava v vsaki generaciji dodatnih 20 milijonov ljudi s hudimi dednimi motnjami. Ni si težko predstavljati nevarnosti ne le za prebivalstvo Ukrajine, Belorusije in Rusije, temveč tudi za celotno človeštvo, kot je nesreča v jedrski elektrarni v Černobilu.