Kebolehubahan- keupayaan organisma hidup untuk memperoleh ciri dan sifat baharu. Disebabkan oleh kebolehubahan, organisma boleh menyesuaikan diri dengan perubahan keadaan persekitaran.

Terdapat dua bentuk utama kebolehubahan: keturunan dan bukan keturunan.

turun temurun, atau genotip, kebolehubahan- perubahan dalam ciri-ciri organisma disebabkan oleh perubahan dalam genotip. Ia, seterusnya, dibahagikan kepada gabungan dan mutasi. Kebolehubahan gabungan berlaku disebabkan oleh penggabungan semula bahan keturunan (gen dan kromosom) semasa gametogenesis dan pembiakan seksual. Kebolehubahan mutasi berlaku akibat perubahan dalam struktur bahan keturunan.

bukan keturunan, atau fenotip, atau pengubahsuaian, kebolehubahan- perubahan dalam ciri-ciri organisma, bukan disebabkan oleh perubahan dalam genotip.

Mutasi

Mutasi- ini adalah perubahan mendadak yang berterusan dalam struktur bahan keturunan di pelbagai peringkat organisasinya, yang membawa kepada perubahan dalam tanda-tanda tertentu organisma.

Istilah "mutasi" diperkenalkan ke dalam sains oleh De Vries. Dia yang mencipta teori mutasi, peruntukan utama yang tidak kehilangan kepentingannya sehingga hari ini.

1. Mutasi berlaku secara tiba-tiba, secara tiba-tiba, tanpa sebarang peralihan.
2. Mutasi adalah keturunan, i.e. berterusan diwarisi dari generasi ke generasi.
3. Mutasi tidak membentuk siri berterusan, ia tidak dikumpulkan di sekeliling jenis purata (seperti kebolehubahan pengubahsuaian), ia adalah perubahan kualitatif.
4. Mutasi tidak berarah - mana-mana lokus boleh bermutasi, menyebabkan perubahan dalam kedua-dua tanda kecil dan penting dalam sebarang arah.
5. Mutasi yang sama boleh berlaku berulang kali.
6. Mutasi adalah individu, iaitu, ia berlaku pada individu individu.

Proses mutasi dipanggil mutagenesis, dan faktor persekitaran yang menyebabkan kemunculan mutasi ialah mutagen.

Mengikut jenis sel di mana mutasi berlaku, mereka dibezakan: mutasi generatif dan somatik.

mutasi generatif timbul dalam sel-sel kuman, tidak menjejaskan ciri-ciri organisma ini, muncul hanya pada generasi akan datang.

Mutasi somatik timbul dalam sel somatik, muncul dalam organisma tertentu dan tidak dihantar kepada anak semasa pembiakan seksual. Mutasi somatik boleh diselamatkan hanya dengan pembiakan aseksual (terutamanya vegetatif).

Mengikut nilai penyesuaian, terdapat: mutasi yang bermanfaat, berbahaya (mematikan, separuh maut) dan neutral. Berguna- meningkatkan daya hidup maut- menyebabkan kematian separuh maut- mengurangkan daya maju neutral- tidak menjejaskan daya maju individu. Perlu diingatkan bahawa satu mutasi yang sama boleh memberi manfaat dalam keadaan tertentu, dan berbahaya di bawah yang lain.

Mengikut sifat manifestasi mutasi boleh dominan dan resesif. Jika mutasi dominan berbahaya, maka ia boleh menyebabkan kematian pemiliknya pada peringkat awal ontogeni. Mutasi resesif tidak muncul dalam heterozigot, oleh itu, mereka kekal dalam populasi dalam keadaan "tersembunyi" untuk masa yang lama dan membentuk rizab. kebolehubahan keturunan. Apabila keadaan persekitaran berubah, pembawa mutasi sedemikian boleh mendapat kelebihan dalam perjuangan untuk kewujudan.

Bergantung kepada sama ada mutagen yang menyebabkan mutasi ini telah dikenal pasti atau tidak, terdapat teraruh dan secara spontan mutasi. Biasanya, mutasi spontan berlaku secara semula jadi, manakala mutasi teraruh disebabkan secara buatan.

Bergantung pada tahap bahan keturunan di mana mutasi berlaku, terdapat: mutasi gen, kromosom dan genomik.

Mutasi gen

Mutasi gen- perubahan dalam struktur gen. Oleh kerana gen ialah bahagian molekul DNA, mutasi gen ialah perubahan dalam komposisi nukleotida bahagian ini. Mutasi gen boleh berlaku akibat: 1) penggantian satu atau lebih nukleotida dengan yang lain; 2) penyisipan nukleotida; 3) kehilangan nukleotida; 4) penggandaan nukleotida; 5) perubahan dalam susunan selang-seli nukleotida. Mutasi ini membawa kepada perubahan dalam komposisi asid amino rantai polipeptida dan, akibatnya, kepada perubahan dalam aktiviti fungsi molekul protein. Disebabkan oleh mutasi gen, pelbagai alel gen yang sama timbul.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen dipanggil penyakit gen (fenilketonuria, anemia sel sabit, hemofilia, dll.). Warisan penyakit gen mematuhi undang-undang Mendel.

Mutasi kromosom

Ini adalah perubahan dalam struktur kromosom. Penyusunan semula boleh dilakukan dalam kedua-dua kromosom yang sama - mutasi intrachromosomal (penghapusan, penyongsangan, penduaan, sisipan), dan antara kromosom - mutasi interchromosomal (translokasi).

pemadaman- kehilangan segmen kromosom (2); penyongsangan- putaran segmen kromosom sebanyak 180° (4, 5); pertindihan- penggandaan bahagian kromosom yang sama (3); sisipan— pilih atur bahagian (6).

Mutasi kromosom: 1 - parakromosom; 2 - pemadaman; 3 - pendua; 4, 5 - penyongsangan; 6 - sisipan.

Translokasi- pemindahan bahagian satu kromosom atau keseluruhan kromosom ke kromosom lain.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom dikelaskan sebagai penyakit kromosom. Penyakit sedemikian termasuk sindrom "tangisan kucing" (46, 5p -), varian translokasi sindrom Down (46, 21 t21 21), dsb.

Mutasi genomik dipanggil perubahan bilangan kromosom. Mutasi genomik terhasil daripada gangguan perjalanan normal mitosis atau meiosis.

haploid- penurunan bilangan set kromosom haploid lengkap.

Poliploidi- peningkatan bilangan set kromosom haploid lengkap: triploid (3 n), tetraploid (4 n) dan lain-lain.

heteroploidy (aneuploidi) - peningkatan atau penurunan berulang dalam bilangan kromosom. Selalunya, terdapat penurunan atau peningkatan bilangan kromosom sebanyak satu (kurang kerap dua atau lebih).

Punca heteroploidy yang paling mungkin adalah tidak bercabang mana-mana pasangan kromosom homolog semasa meiosis dalam salah satu ibu bapa. Dalam kes ini, salah satu gamet yang terhasil mengandungi kurang satu kromosom, dan satu lagi lebih banyak. Percantuman gamet tersebut dengan gamet haploid normal semasa persenyawaan membawa kepada pembentukan zigot dengan lebih kecil atau sebilangan besar kromosom berbanding dengan ciri set diploid spesies ini: nulosomi (2n - 2), monosomi (2n - 1), trisomi (2n + 1), tetrasomi (2n+ 2), dsb.

Gambar rajah genetik di bawah menunjukkan bahawa kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter atau sindrom Turner-Shereshevsky boleh dijelaskan dengan tidak bercabang kromosom seks semasa anafasa 1 meiosis pada ibu atau bapa.

1) Tidak terputusnya kromosom seks semasa meiosis pada ibu

2) Tidak terputusnya kromosom seks semasa meiosis pada bapa

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genomik juga tergolong dalam kategori penyakit kromosom. Warisan mereka tidak mematuhi undang-undang Mendel. Sebagai tambahan kepada sindrom Klinefelter atau Turner-Shereshevsky yang disebutkan di atas, penyakit tersebut termasuk sindrom Down (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

polyplodia ciri tumbuhan. Pengeluaran poliploid digunakan secara meluas dalam pembiakan tumbuhan.

Undang-undang siri homologi kebolehubahan keturunan N.I. Vavilov

“Spesies dan genera yang rapat secara genetik dicirikan oleh siri kebolehubahan keturunan yang serupa dengan keteraturan sedemikian, dengan mengetahui bilangan bentuk dalam satu spesies, seseorang boleh meramalkan penemuan bentuk selari dalam spesies dan genera lain. Lebih dekat genera dan spesies terletak secara genetik dalam sistem umum, lebih lengkap adalah persamaan dalam siri kebolehubahan mereka. Keseluruhan keluarga tumbuhan secara amnya dicirikan oleh kitaran kebolehubahan tertentu yang melalui semua genera dan spesies yang membentuk keluarga.

Undang-undang ini boleh digambarkan melalui contoh keluarga Bluegrass, yang termasuk gandum, rai, barli, oat, millet, dll. Oleh itu, warna hitam karyopsis ditemui dalam rai, gandum, barli, jagung dan tumbuhan lain, dan bentuk karyopsis yang memanjang ditemui dalam semua spesies keluarga yang dikaji. Undang-undang siri homologi dalam kebolehubahan keturunan membenarkan N.I. Vavilov untuk mencari beberapa bentuk rai yang tidak diketahui sebelum ini berdasarkan kehadiran ciri-ciri ini dalam gandum. Ini termasuk: telinga berkajang dan tidak berkajang, bijian berwarna merah, putih, hitam dan ungu, bijirin bertepung dan vitreous, dsb.

* Nota. Tanda "+" bermaksud kehadiran bentuk keturunan dengan sifat yang ditentukan.

Buka N.I. Undang-undang Vavilov sah bukan sahaja untuk tumbuhan, tetapi juga untuk haiwan. Jadi, albinisme ditemui bukan sahaja dalam kumpulan mamalia yang berbeza, tetapi juga pada burung dan haiwan lain. Jari pendek diperhatikan pada manusia, lembu, biri-biri, anjing, burung, kekurangan bulu pada burung, sisik pada ikan, bulu pada mamalia, dll.

Hukum siri homologi kebolehubahan keturunan mempunyai sangat penting untuk pemilihan, kerana ia membolehkan untuk meramalkan kehadiran bentuk yang tidak terdapat dalam spesies tertentu, tetapi ciri spesies yang berkait rapat. Selain itu, borang yang dikehendaki boleh didapati di alam liar atau diperoleh melalui mutagenesis buatan.

Perolehan mutasi buatan

Secara semula jadi, mutagenesis spontan sentiasa berlaku, tetapi mutasi spontan adalah kejadian yang agak jarang berlaku, contohnya, di Drosophila, mutasi mata putih terbentuk dengan frekuensi 1: 100,000 gamet.

Faktor, kesannya pada badan yang membawa kepada kemunculan mutasi, dipanggil mutagen. Secara amnya, mutagen dibahagikan kepada tiga kumpulan. Untuk penghasilan buatan mutasi, mutagen fizikal dan kimia digunakan.

Mutagenesis teraruh adalah sangat penting, kerana ia memungkinkan untuk mencipta bahan sumber yang berharga untuk pembiakan, dan juga mendedahkan cara untuk mencipta cara untuk melindungi manusia daripada tindakan faktor mutagenik.

Kebolehubahan pengubahsuaian

Kebolehubahan pengubahsuaian- ini adalah perubahan dalam ciri-ciri organisma yang bukan disebabkan oleh perubahan dalam genotip dan timbul di bawah pengaruh faktor persekitaran. Habitat memainkan peranan penting dalam pembentukan ciri-ciri organisma. Setiap organisma berkembang dan hidup dalam persekitaran tertentu, mengalami tindakan faktornya yang boleh mengubah sifat morfologi dan fisiologi organisma, i.e. fenotip mereka.

Contoh kebolehubahan sifat di bawah pengaruh faktor persekitaran ialah bentuk daun anak panah yang berbeza: daun yang direndam dalam air berbentuk reben, daun yang terapung di permukaan air adalah bulat, dan daun yang berada di dalam air. udara berbentuk anak panah. Di bawah pengaruh sinaran ultraungu, orang (kecuali mereka albino) menjadi sawo matang akibat pengumpulan melanin dalam kulit, dan dalam orang yang berbeza intensiti warna kulit adalah berbeza.

Kebolehubahan pengubahsuaian dicirikan oleh sifat utama berikut: 1) bukan kebolehwarisan; 2) sifat kumpulan perubahan (individu dari spesies yang sama, diletakkan dalam keadaan yang sama, memperoleh ciri yang sama); 3) surat-menyurat perubahan kepada tindakan faktor persekitaran; 4) pergantungan had kebolehubahan pada genotip.

Walaupun fakta bahawa di bawah pengaruh keadaan persekitaran, tanda-tanda mungkin berubah, kebolehubahan ini tidak terhad. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa genotip mentakrifkan sempadan khusus di mana perubahan sifat boleh berlaku. Tahap variasi sifat, atau had kebolehubahan pengubahsuaian, dipanggil kadar tindak balas. Kadar tindak balas dinyatakan dalam keseluruhan fenotip organisma yang terbentuk berdasarkan genotip tertentu di bawah pengaruh pelbagai faktor persekitaran. Sebagai peraturan, sifat kuantitatif (ketinggian tumbuhan, hasil, saiz daun, hasil susu lembu, pengeluaran telur ayam) mempunyai kadar tindak balas yang lebih luas, iaitu, ia boleh berbeza secara meluas daripada ciri kualitatif (warna bulu, kandungan lemak susu, struktur bunga, jenis darah). Mengetahui kadar tindak balas adalah sangat penting untuk amalan pertanian.

Kebolehubahan pengubahsuaian banyak sifat tumbuhan, haiwan, dan manusia mengikut corak umum. Corak ini didedahkan berdasarkan analisis manifestasi sifat dalam sekumpulan individu ( n). Darjah ekspresi sifat yang dikaji dalam kalangan ahli sampel adalah berbeza. Setiap nilai khusus ciri yang dikaji dipanggil pilihan dan dilambangkan dengan huruf v. Kekerapan berlakunya varian individu ditunjukkan oleh huruf hlm. Apabila mengkaji kebolehubahan sifat dalam populasi sampel, satu siri variasi disusun di mana individu disusun dalam tertib menaik penunjuk sifat yang dikaji.

Sebagai contoh, jika kita mengambil 100 biji gandum ( n= 100), hitung bilangan spikelet dalam telinga ( v) dan bilangan spikelet dengan bilangan spikelet tertentu, maka siri variasi akan kelihatan seperti ini.

Berdasarkan siri variasi, lengkung variasi- paparan grafik kekerapan kejadian setiap pilihan.

Nilai purata bagi sesuatu sifat berlaku lebih kerap, dan variasi yang berbeza dengan ketara daripadanya adalah kurang biasa. Ia dikenali sebagai "taburan normal". Lengkung pada graf biasanya simetri.

Nilai purata ciri dikira dengan formula:

di mana M- nilai purata tanda; ∑( v

Para penyelidik telah lama menyedari bahawa organisma kadang-kadang mengalami perubahan secara tiba-tiba, bukan disebabkan oleh persilangan, dalam sifat yang diwarisi. Perkataan mutasi diterjemahkan daripada bahasa Latin (mutatio) dan bermaksud perubahan. Perubahan ini berlaku dengan semua spesies dan sangat penting sebagai faktor dalam evolusi.

teori mutasi

Variasi mutasi telah dikaji pada akhir abad ke-19 dan awal abad ke-20 oleh Hugh de Vries. Dia memerhati tumbuhan itu keldai dan menyedari bahawa ia selalunya mempunyai ciri-ciri baharu. De Vries memperkenalkan istilah "mutasi" untuk merujuk kepada perubahan ini.

Pada mulanya, tidak diketahui struktur sel mana yang disusun semula semasa kebolehubahan mutasi. Tetapi kemudiannya didapati bahawa bentuk besar aspen mempunyai 28 kromosom, manakala yang biasa hanya mempunyai 14.

Ia menjadi jelas bahawa mutasi adalah perubahan dalam genotip dan oleh itu adalah sejenis kebolehubahan keturunan.

Penetapan perubahan dalam keturunan semasa mutasi adalah perbezaan utama daripada kebolehubahan pengubahsuaian, di mana perubahan hanya muncul dalam fenotip.

3 artikel TOPyang membaca bersama ini

Di samping itu, dalam kes kebolehubahan mutasi, kadar tindak balas, iaitu, had manifestasi sifat, mengembang dengan ketara. Akibatnya, mutasi yang merosakkan berlaku lebih kerap, menyebabkan perubahan tidak serasi dengan kehidupan.

Mutasi juga boleh memberi manfaat dan neutral.

Punca Mutasi

Faktor yang menyebabkan mutasi dipanggil mutagen. Organisma yang mempunyai mutasi ialah mutan.

Mutagen termasuk:

• sinaran (termasuk semula jadi);
• beberapa bahan kimia;
• turun naik suhu.

Jenis mutasi

Terdapat tiga jenis mutasi:

• genetik;
• kromosom;
• genomik.

genetik

Mutasi gen menyebabkan gangguan dalam sintesis protein kerana ia mengubah atau menjadikan kodon tidak bermakna.
Mutasi ini menyebabkan:

• penggantian bes nitrogen dalam DNA;
• penghapusan atau pemasukan bes nitrogen dalam DNA.

nasi. 1. Mutasi gen

Kromosom

Jenis mutasi ini termasuk:

• kehilangan segmen kromosom;
• pertindihan serpihan kromosom;
• pergerakan serpihan kromosom sepanjang panjangnya;
• peralihan serpihan satu kromosom ke yang lain;
• putaran kawasan dalam kromosom

nasi. 2. Mutasi kromosom

Sebagai peraturan, perubahan sedemikian mengurangkan daya maju dan kesuburan individu.

Semua haiwan dalam keluarga kucing mempunyai 36 kromosom. Perbezaan antara spesies dalam genotip adalah disebabkan oleh putaran segmen kromosom.

Genomik

Dengan mutasi genomik, peningkatan berganda dalam bilangan kromosom berlaku. Mutan sedemikian dipanggil poliploid dan digunakan secara meluas dalam pertanian kerana ia lebih produktif.

Banyak bijirin yang kita makan adalah poliploid.

Di wilayah Novosibirsk dan Nizhny Novgorod di Rusia, aspen triploid (3n) tumbuh, yang berbeza daripada kadar pertumbuhan biasa, saiz besar, serta kekuatan kayu dan ketahanannya terhadap kulat.

nasi. 3. Poliploid

Maksud mutasi

Keupayaan untuk kebolehubahan mutasi adalah sifat semula jadi bagi mana-mana spesies. Mutasi adalah sumber variasi keturunan, faktor penting dalam evolusi.

Terutama sering manifestasi mutasi yang bermanfaat diperhatikan dalam tumbuhan. Menurut beberapa ahli genetik, kebanyakan spesies tumbuhan adalah poliploid.

Manusia menggunakan mutasi dalam memerangi perosak pertanian dan pembiakan baka dan varieti yang produktif.

Banyak jenis tumbuhan yang ditanam adalah contoh kebolehubahan mutasi yang sengaja dijalankan oleh manusia.

Sesetengah penyakit keturunan adalah hasil daripada mutasi.

Apa yang telah kita pelajari?

Mempelajari genetik dalam gred 10, kami memberikan penerangan tentang kebolehubahan mutasi. Mutasi berlaku dalam jenis yang berbeza di bawah pengaruh mutagen. Perubahan sifat kadangkala memberi kelebihan kepada mutan. Kebolehubahan mutasi, sebagai salah satu jenis kebolehubahan keturunan, adalah faktor dalam evolusi.

Kuiz topik

Penilaian Laporan

Penilaian purata: 4.6. Jumlah penilaian yang diterima: 106.

Umat ​​manusia berhadapan dengan sejumlah besar persoalan, kebanyakannya masih belum terjawab. Dan yang paling dekat dengan seseorang - berkaitan dengan fisiologinya. Perubahan berterusan dalam sifat keturunan organisma di bawah pengaruh persekitaran luaran dan dalaman adalah mutasi. Selain itu, faktor ini merupakan bahagian penting dalam pemilihan semula jadi, kerana ia merupakan sumber kebolehubahan semula jadi.

Selalunya penternak menggunakan mutasi organisma. Sains membahagikan mutasi kepada beberapa jenis: genomik, kromosom dan gen.

Genetik adalah yang paling biasa, dan dengan itu seseorang harus berurusan dengan paling kerap. Ia terdiri daripada mengubah struktur utama, dan oleh itu asid amino dibaca daripada mRNA. Barisan yang terakhir menjadi pelengkap kepada salah satu helai DNA (biosintesis protein: transkripsi dan terjemahan).

Nama mutasi pada mulanya mempunyai sebarang perubahan kekejangan. Tetapi idea moden tentang fenomena ini hanya berkembang pada abad ke-20. Istilah "mutasi" itu sendiri diperkenalkan pada tahun 1901 oleh Hugo De Vries, ahli botani dan ahli genetik Belanda, seorang saintis yang pengetahuan dan pemerhatiannya mendedahkan undang-undang Mendel. Dialah yang merumuskan konsep mutasi moden, dan juga mengembangkan teori mutasi, tetapi sekitar tempoh yang sama ia dirumuskan oleh rakan senegara kita Sergei Korzhinsky pada tahun 1899.

Masalah mutasi dalam genetik moden

Tetapi saintis moden telah membuat penjelasan mengenai setiap titik teori.
Ternyata, terdapat perubahan khas yang terkumpul semasa kehidupan generasi. Ia juga diketahui bahawa terdapat mutasi muka, yang terdiri daripada herotan sedikit pada produk asal. Peruntukan mengenai kemunculan semula ciri biologi baharu terpakai secara eksklusif untuk mutasi gen.

Adalah penting untuk memahami bahawa menentukan betapa berbahaya atau berfaedahnya bergantung pada persekitaran genotip. Banyak faktor persekitaran yang mampu mengganggu ketertiban gen, proses pembiakan diri yang ditetapkan dengan ketat.

Dalam proses pemilihan semula jadi, seseorang telah memperoleh bukan sahaja ciri-ciri berguna, tetapi juga bukan yang paling baik yang berkaitan dengan penyakit. Dan spesies manusia membayar apa yang diterima dari alam semula jadi melalui pengumpulan tanda-tanda patologi.

Punca mutasi gen

faktor mutagenik. Kebanyakan mutasi mempunyai kesan buruk pada badan, melanggar ciri-ciri yang dikawal oleh pemilihan semula jadi. Setiap organisma terdedah kepada mutasi, tetapi di bawah pengaruh faktor mutagenik, bilangan mereka meningkat secara mendadak. Faktor-faktor ini termasuk: pengionan, sinaran ultraungu, suhu tinggi, banyak sebatian bahan kimia serta virus.

Faktor antimutagenik, iaitu, faktor perlindungan alat keturunan, boleh dikaitkan dengan selamat kod genetik, penyingkiran bahagian yang tidak perlu yang tidak membawa maklumat genetik (intron), serta untaian ganda molekul DNA.

Klasifikasi mutasi

1. pertindihan. Dalam kes ini, penyalinan berlaku daripada satu nukleotida dalam rantai kepada serpihan rantai DNA dan gen itu sendiri.
2. pemadaman. Dalam kes ini, terdapat kehilangan sebahagian daripada bahan genetik.
3. Penyongsangan. Dengan perubahan ini, kawasan tertentu diputar 180 darjah.
4. Sisipan. Sisipan daripada satu nukleotida ke bahagian DNA dan gen diperhatikan.

Dalam dunia moden, kita semakin berhadapan dengan manifestasi perubahan dalam pelbagai tanda, baik pada haiwan mahupun pada manusia. Selalunya, mutasi menggembirakan saintis berpengalaman.

Contoh mutasi gen pada manusia

1. Progeria. Progeria dianggap sebagai salah satu kecacatan genetik yang paling jarang berlaku. Mutasi ini menunjukkan dirinya dalam penuaan pramatang badan. Kebanyakan pesakit meninggal dunia sebelum mencapai umur tiga belas tahun, dan hanya sedikit yang berjaya menyelamatkan nyawa mereka sehingga umur dua puluh tahun. Penyakit ini mengembangkan strok dan penyakit jantung, dan itulah sebabnya, selalunya, punca kematian adalah serangan jantung atau strok.
2. Sindrom Yuner Tan (UTS). Sindrom ini khusus kerana mereka yang terkenanya bergerak dengan merangkak. Biasanya orang SYT menggunakan pertuturan yang paling mudah, primitif dan mengalami kekurangan otak kongenital.
3. Hipertrikosis. Ia juga dipanggil "Sindrom Werewolf" atau "Sindrom Abrams". Fenomena ini telah dikesan dan didokumentasikan sejak Zaman Pertengahan. Orang yang terdedah kepada hipertrikosis dicirikan oleh jumlah yang melebihi norma, terutamanya ini terpakai pada muka, telinga dan bahu.
4. Kekurangan imun gabungan yang teruk. Terpengaruh oleh penyakit ini, sudah sejak lahir, mereka kehilangan sistem imun yang berkesan yang dimiliki oleh orang biasa. David Vetter, yang membuat penyakit itu terkenal pada tahun 1976, meninggal dunia pada usia tiga belas tahun selepas percubaan yang tidak berjaya dalam pembedahan meningkatkan imun.
5. Sindrom Marfan. Penyakit ini agak biasa, dan disertai dengan perkembangan anggota badan yang tidak seimbang, mobiliti sendi yang berlebihan. Lebih kurang biasa ialah sisihan yang dinyatakan oleh gabungan tulang rusuk, mengakibatkan sama ada membonjol atau tenggelam dada. Masalah biasa bagi penghidap sindrom donat ialah kelengkungan tulang belakang.

konsep

Mutasi - perubahan dalam genotip yang berlaku di bawah pengaruh mana-mana faktor, baik luaran dan dalaman.

Jenis kebolehubahan mutasi

1) Kebolehubahan genomik (dicirikan oleh perubahan dalam bilangan kromosom). 2) Penyimpangan kromosom(dicirikan oleh perubahan dalam kekhususan kromosom). 3) Kebolehubahan gen (dicirikan oleh perubahan dalam struktur gen). Yang paling biasa daripada ketiga-tiga jenis ini ialah mutasi gen. Hasilnya adalah perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam badan, contohnya, kehilangan beberapa organ atau perubahannya, dsb.

Kebolehubahan mutasi kromosom

Kebolehubahan jenis ini mempengaruhi beberapa gen sekaligus, mengubah struktur kromosom dengan ketara. Sememangnya, mutasi sedemikian tidak akan membawa kepada apa-apa yang baik, lebih-lebih lagi, mereka mungkin berubah menjadi tidak serasi dengan kehidupan. Jadi, banyak contoh kebolehubahan mutasi telah menunjukkan bahawa metamorfosis dalam kromosom manusia ke-21 membawa kepada leukemia (penyakit malignan sistem peredaran darah; kanser darah), dan ini, seterusnya, membawa maut. Oleh kerana mutasi jenis ini menjejaskan kawasan kromosom yang agak besar, terdapat beberapa jenisnya.

Jenis mutasi kromosom

1) Penyongsangan

Sejenis kebolehubahan mutasi di mana bahagian kromosom terpisah daripadanya, berputar 180 darjah dan kemudian kembali ke tempatnya; jarang bergabung dengan kromosom bukan homolog yang lain. Sebagai contoh, secara bersyarat terdapat kromosom "0 1 2 3 4 5 6". Bahagian antara 1 dan 5 dipisahkan dan, berpusing 180 darjah, jatuh ke tempatnya. Hasilnya, kita mendapat kromosom "0 1 4 3 2 5 6".

2) pemadaman

Sejenis mutasi kromosom di mana sebahagian daripada gen (biasanya dari hujung kromosom) dipisahkan dan hilang. Ini boleh membawa kepada akibat yang teruk, sehingga kematian, selalunya menyakitkan, dan perubahan keturunan yang paling kompleks.

3) pertindihan

Jenis mutasi kromosom yang paling tidak berbahaya. Tetapi ini tidak bermakna sama sekali bahawa ia selamat dan tidak berbahaya. Kebolehubahan mutasi jenis ini membawa kepada penggandaan beberapa bahagian kromosom.

Kebolehubahan mutasi genetik

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ini adalah jenis mutasi yang paling biasa. Keseluruhan proses berlaku dalam satu gen. Asid amino "berubah tempat" antara satu sama lain dan ini membawa kepada perubahan dalam sebarang tanda badan. Sebagai contoh, bakteria patogen dalam tubuh manusia dalam proses mutasi gen boleh menjadi tahan terhadap ubat.

Kebolehubahan mutasi genomik

Dalam kes kebolehubahan sedemikian, organisma mempunyai kromosom tambahan (malah berlaku bahawa terdapat lebih daripada satu) atau, sebaliknya, kromosom yang diperlukan tidak hadir (atau ia, tidak ada bahagiannya). Tetapi dalam apa jua keadaan, akibatnya boleh menjadi sangat buruk. Sebagai contoh, jika seorang wanita mengembangkan telur dengan kromosom tambahan, maka selepas persenyawaannya, seorang anak yang sakit dengan pelbagai jenis kelainan mungkin dilahirkan.

Kesimpulan

Kebanyakan mutasi adalah tidak baik dan bahkan berbahaya, kerana ia membawa kepada perubahan dalam apa yang telah berkembang selama beratus-ratus, beribu-ribu, malah berjuta-juta tahun. Oleh itu, adalah sangat penting bahawa dalam kehidupan kita dikelilingi oleh sesedikit mungkin perkara yang boleh membawa kepada perubahan mutasi.

Bermutasi dipanggil kebolehubahan yang disebabkan oleh berlakunya mutasi. Mutasi- ini adalah perubahan yang diwarisi dalam bahan genetik, yang membawa kepada perubahan dalam tanda-tanda tertentu organisma.

Peruntukan utama teori mutasi telah dibangunkan oleh G. De Vries pada 1901-1903. dan rebus ke yang berikut:

• mutasi berlaku secara tiba-tiba sebagai perubahan diskret dalam sifat;
• bentuk baharu adalah stabil;
• tidak seperti perubahan bukan keturunan, mutasi tidak membentuk siri berterusan. Mereka mewakili perubahan kualitatif;
• mutasi menampakkan diri dalam cara yang berbeza dan boleh memberi manfaat dan memudaratkan;
• kebarangkalian mengesan mutasi bergantung pada bilangan individu yang dikaji;
• mutasi serupa boleh berlaku berulang kali;
• mutasi adalah tidak berarah (spontan), iaitu, mana-mana bahagian kromosom boleh bermutasi, menyebabkan perubahan dalam kedua-dua tanda kecil dan penting.

Dengan sifat perubahan dalam genom Terdapat beberapa jenis mutasi - genomik, kromosom dan gen.

Mutasi genomik (aneuploidi dan poliploidi)- ini adalah perubahan dalam bilangan kromosom dalam genom sel (lebih banyak).

Mutasi kromosom, atau penyusunan semula kromosom, dinyatakan dalam perubahan dalam struktur kromosom, yang boleh dikenal pasti dan dikaji di bawah mikroskop cahaya. Penyusunan semula jenis yang berbeza diketahui (kromosom normal - ABCDEFG):

• kekurangan, atau kekurangan, ialah kehilangan bahagian terminal kromosom;
• pemadaman- kehilangan segmen kromosom di bahagian tengahnya (ABEFG);
• pendua- pengulangan berganda atau berganda bagi satu set gen yang disetempatkan di kawasan kromosom tertentu (ABCDECDEFG);
• penyongsangan- putaran segmen kromosom sebanyak 180° (ABEDCFG);
• translokasi- pemindahan tapak ke hujung lain kromosom yang sama atau ke kromosom bukan homolog yang lain (ABFGCDE).

Dengan defishensi, pembahagian dan pertindihan, jumlah bahan genetik kromosom berubah. Tahap perubahan fenotip bergantung pada seberapa besar bahagian kromosom yang sepadan dan sama ada ia mengandungi gen penting. Contoh penyusunan semula kromosom diketahui dalam banyak organisma, termasuk manusia. Sindrom "tangisan kucing" penyakit keturunan yang teruk (dinamakan mengikut sifat bunyi yang dibuat oleh bayi yang sakit) adalah disebabkan oleh heterozigositi untuk kekurangan kromosom ke-5. Sindrom ini disertai dengan terencat akal. Biasanya kanak-kanak sindrom ini mati awal.

Penduaan memainkan peranan penting dalam evolusi genom, kerana ia boleh berfungsi sebagai bahan untuk kemunculan gen baru, kerana proses mutasi yang berbeza boleh berlaku dalam setiap dua kawasan yang sama sebelumnya.

Semasa penyongsangan dan translokasi, jumlah keseluruhan bahan genetik kekal sama, hanya lokasinya sahaja yang berubah. Mutasi sedemikian juga memainkan peranan penting dalam evolusi, kerana persilangan mutan dengan bentuk asal adalah sukar, dan hibrid F1 mereka paling kerap steril. Oleh itu, hanya mungkin untuk menyeberangi bentuk asal antara satu sama lain. Jika mutan tersebut mempunyai fenotip yang menggalakkan, ia boleh menjadi bentuk awal untuk kemunculan spesies baharu. Pada manusia, semua mutasi ini membawa kepada keadaan patologi.

Mutasi gen atau titik- hasil daripada perubahan dalam jujukan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan yang terhasil dalam jujukan nukleotida dalam gen ini dihasilkan semula semasa transkripsi dalam struktur mRNA dan membawa kepada perubahan dalam jujukan asid amino dalam rantai polipeptida yang terhasil daripada terjemahan pada ribosom. Terdapat pelbagai jenis mutasi gen yang dikaitkan dengan penambahan, kehilangan atau penyusunan semula nukleotida dalam gen. Ini ialah penduaan, sisipan sepasang nukleotida tambahan, pemadaman (kehilangan sepasang nukleotida), penyongsangan atau penggantian pasangan nukleotida (AT ↔ GC; AT ↔ CG atau AT ↔ TA).

Kesan mutasi gen sangat pelbagai. Kebanyakan daripada mereka tidak kelihatan secara fenotip (kerana ia resesif), tetapi terdapat beberapa kes di mana perubahan dalam hanya satu asas dalam gen tertentu mempunyai kesan yang mendalam pada fenotip. Satu contoh ialah anemia sel sabit, penyakit yang disebabkan pada manusia oleh penggantian nukleotida dalam salah satu gen yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin. Ini membawa kepada fakta bahawa dalam darah, sel darah merah dengan hemoglobin sedemikian berubah bentuk (dari bulat kepada berbentuk bulan sabit) dan cepat musnah. Pada masa yang sama, anemia akut berkembang dan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah berkurangan. Anemia menyebabkan kelemahan fizikal, boleh menyebabkan fungsi jantung dan buah pinggang terjejas, dan kematian awal pada orang yang homozigot untuk alel mutan.

Mutasi gen berlaku di bawah pengaruh sinar ultraungu, sinaran mengion, mutagen kimia dan faktor lain. Latar belakang sinaran mengion planet kita mempunyai kesan negatif terutamanya. Malah sedikit peningkatan dalam latar belakang sinaran semula jadi (sebanyak 1/3), sebagai contoh, sebagai hasil daripada ujian senjata nuklear, boleh membawa kepada kemunculan dalam setiap generasi tambahan 20 juta orang dengan gangguan keturunan yang teruk. Tidak sukar untuk membayangkan bahaya bukan sahaja untuk penduduk Ukraine, Belarus dan Rusia, tetapi juga untuk seluruh umat manusia, kejadian seperti kemalangan di loji kuasa nuklear Chernobyl.