Хувьсах байдал- амьд организмын шинэ шинж тэмдэг, шинж чанарыг олж авах чадвар. Хувьсах чадварын ачаар организм өөрчлөгдөж буй орчны нөхцөл байдалд дасан зохицож чаддаг.

Хоёрыг ялгах хувьсах үндсэн хэлбэрүүд: удамшлын болон удамшлын бус.

Удамшсан, эсвэл генотип, хэлбэлзэл- генотип өөрчлөгдсөний улмаас организмын шинж чанар өөрчлөгдөх. Энэ нь эргээд хосолсон болон мутацийн гэж хуваагддаг. Гаметогенез ба бэлгийн нөхөн үржихүйн явцад удамшлын материал (ген ба хромосом) дахин нэгтгэгдсэний улмаас хосолсон хувьсах чанар үүсдэг. Мутацийн хэлбэлзэл нь удамшлын материалын бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг.

Удамшлын бус, эсвэл фенотип, эсвэл өөрчлөлт, хэлбэлзэл- генотипийн өөрчлөлтөөс бус организмын шинж чанарын өөрчлөлт.

Мутаци

Мутаци- эдгээр нь түүний зохион байгуулалтын янз бүрийн түвшинд удамшлын материалын бүтцэд байнгын, гэнэтийн өөрчлөлт орж, организмын тодорхой шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.

"Мутаци" гэсэн нэр томъёог Де Врис шинжлэх ухаанд нэвтрүүлсэн. Тэр бас бүтээсэн мутацийн онол, гол заалтууд нь өнөөдрийг хүртэл ач холбогдлоо алдаагүй байна.

1. Мутаци нь ямар ч шилжилтгүйгээр гэнэт гарч ирдэг.
2. Мутаци нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл. үеэс үед уламжлагдан ирсэн.
3. Мутаци нь тасралтгүй эгнээ үүсгэдэггүй, дунд хэлбэрийн эргэн тойронд бүлэглэдэггүй (өөрчлөлтийн хувьсах чадвартай адил), эдгээр нь чанарын өөрчлөлтүүд юм.
4. Мутаци нь чиглэгддэггүй - аливаа локус мутацид орж, аль ч чиглэлд бага болон амин чухал шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг.
5. Ижил мутаци дахин дахин тохиолдож болно.
6. Мутаци нь хувь хүн, өөрөөр хэлбэл хувь хүмүүст үүсдэг.

Мутаци үүсэх процессыг нэрлэдэг мутагенезМутаци үүсэхэд хүргэдэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд - мутагенууд.

Мутаци үүссэн эсийн төрлөөр тэдгээрийг генератив ба соматик мутаци гэж ялгадаг.

Генератив мутациүр хөврөлийн эсүүдэд үүсдэг, тухайн организмын шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөггүй, зөвхөн дараагийн үед л илэрдэг.

Соматик мутацисоматик эсүүдэд үүсдэг, тухайн организмд илэрдэг бөгөөд бэлгийн нөхөн үржихүйн явцад үр удамд дамждаггүй. Соматик мутаци нь зөвхөн бэлгийн бус нөхөн үржихүйн замаар (үндсэндээ ургамлын гаралтай) хадгалагдах боломжтой.

Дасан зохицох үнэ цэнийн дагуу: ашигтай, хортой (үхлийн, хагас үхлийн) болон саармаг мутаци байдаг. Хэрэгтэй- эрч хүчийг нэмэгдүүлэх, үхэлд хүргэдэг- үхэлд хүргэх, хагас үхлийн аюултай- эрч хүчийг бууруулах, төвийг сахисан- хувь хүмүүсийн амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй. Нэг ижил мутаци нь зарим нөхцөлд ашигтай, зарим тохиолдолд хортой байж болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Илрэх шинж чанараараа мутаци байж болно давамгайлсанболон рецессив... Хэрэв давамгайлсан мутаци нь хортой бол онтогенезийн эхний үе шатанд эзнийхээ үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Рецессив мутаци нь гетерозиготуудад илэрдэггүй тул популяцид удаан хугацаагаар "далд" төлөвт үлдэж, нөөцийг бүрдүүлдэг. удамшлын хувьсах чанар... Байгаль орчны нөхцөл байдал өөрчлөгдөхөд ийм мутацийг тээгчид оршин тогтнохын төлөөх тэмцэлд давуу талыг олж авах боломжтой.

Энэ мутацийг үүсгэсэн мутаген нь тогтоогдсон эсэхээс шалтгаалж хооронд нь ялгадаг өдөөгдсөнболон аяндаамутаци. Ихэвчлэн аяндаа үүсдэг мутаци нь байгалийн жамаар, өдөөгдсөн мутаци нь зохиомлоор өдөөгддөг.

Мутаци үүссэн удамшлын материалын түвшингээс хамааран ген, хромосомын болон геномын мутаци гэж ялгадаг.

Генийн мутаци

Генийн мутаци- генийн бүтцийн өөрчлөлт. Ген нь ДНХ-ийн молекулын бүс нутаг учраас генийн мутаци нь энэ бүсийн нуклеотидын найрлага дахь өөрчлөлт юм. Генийн мутаци нь дараахь үр дүнд үүсч болно: 1) нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг бусадтай солих; 2) нуклеотидыг оруулах; 3) нуклеотидын алдагдал; 4) нуклеотидыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх; 5) нуклеотидын ээлжийн дарааллыг өөрчлөх. Эдгээр мутаци нь полипептидийн гинжин хэлхээний амин хүчлийн найрлага өөрчлөгдөж, улмаар уургийн молекулын функциональ үйл ажиллагааны өөрчлөлтөд хүргэдэг. Генийн мутацийн улмаас ижил генийн олон аллель үүсдэг.

Генийн мутациас үүдэлтэй өвчнийг ген (фенилкетонури, хадуур эсийн цус багадалт, гемофили гэх мэт) гэж нэрлэдэг. Генетик өвчний өв залгамжлал нь Менделийн хуулийг дагаж мөрддөг.

Хромосомын мутаци

Эдгээр нь хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд юм. Дахин зохион байгуулалтыг нэг хромосомын дотор хийж болно - хромосомын доторх мутаци (устгах, урвуу, олшрох, оруулах), хромосомын хооронд - хромосом хоорондын мутаци (шилжүүлэх).

Устгах- хромосомын талбайн алдагдал (2); урвуу байдал- хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх (4, 5); давхардал- хромосомын ижил хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх (3); оруулах- сайтыг дахин зохион байгуулах (6).

Хромосомын мутаци: 1 - парахромосом; 2 - устгах; 3 - давхардал; 4, 5 - урвуу; 6 - оруулах.

Хөрвүүлэлт- нэг хромосомын хэсэг эсвэл бүх хромосомыг өөр хромосом руу шилжүүлэх.

Хромосомын мутациас үүдэлтэй өвчнийг дараах байдлаар ангилдаг хромосомын өвчин... Ийм өвчинд "муурны уйлах" синдром (46, 5p -), Дауны хам шинжийн шилжүүлэн суулгах хувилбар (46, 21 t21 21) гэх мэт өвчин орно.

Геномын мутацихромосомын тооны өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Геномын мутаци нь митоз эсвэл мейозын хэвийн үйл явц тасалдсанаас үүсдэг.

Гаплоиди- хромосомын бүрэн гаплоид багцын тоо буурах.

Полиплоиди- хромосомын бүрэн гаплоид багцын тоо нэмэгдэх: триплоид (3 n), тетраплоид (4 n) гэх мэт.

Гетероплоиди (анеуплоиди) - хромосомын тоо хэд хэдэн удаа нэмэгдэх эсвэл буурах. Ихэнх тохиолдолд хромосомын тоо нэгээр буурч эсвэл нэмэгддэг (хоёр ба түүнээс дээш).

Гетероплоидын хамгийн их магадлалтай шалтгаан нь эцэг эхийн аль нэгэнд нь мейозын үед ямар ч хос гомолог хромосомыг салгахгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд үүссэн бэлгийн эсийн нэг нь нэг хромосом бага, нөгөө нь илүү их хромосом агуулдаг. Бордооны үед ийм бэлгийн эсийг ердийн гаплоид бэлгийн эстэй нийлүүлэх нь жижиг эсвэл жижиг хэмжээтэй зигот үүсэхэд хүргэдэг. их тооЭнэ зүйлийн хувьд ердийн диплоид багцтай харьцуулахад хромосомууд: nullomia (2n - 2), моносоми (2n - 1), трисоми (2n + 1), тетрасоми (2n+ 2) гэх мэт.

Доорх удамшлын диаграммууд нь Клайнфелтерийн синдром эсвэл Тернер-Шерешевскийн синдромтой хүүхэд төрөхийг ээж эсвэл аавын мейозын 1-р үе шатанд бэлгийн хромосомууд салаагүйтэй холбон тайлбарлаж болно.

1) Эхийн мейозын үед бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх

2) Эцэгт мейозын үед бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх

Геномын мутациас үүдэлтэй өвчин нь хромосомын ангилалд багтдаг. Тэдний өв залгамжлал нь Менделийн хуулийг дагаж мөрддөггүй. Дээр дурдсан Клайнфелтер эсвэл Тернер-Шерешевскийн хам шинжүүдээс гадна ийм өвчинд Даун (47, +21), Эдвардс (+18), Патау (47, +15) хам шинжүүд орно.

Полиплоидиургамлын хувьд ердийн зүйл. Полиплоид үйлдвэрлэх нь ургамлын үржүүлгийн ажилд өргөн хэрэглэгддэг.

Удамшлын өөрчлөлтийн гомолог цувралын хууль Н.И. Вавилова

"Генетикийн хувьд ойр төрөл зүйл, төрөл зүйл нь ижил төстэй удамшлын хувьсах чадвараар тодорхойлогддог тул нэг зүйлийн дотор хэд хэдэн хэлбэрийг мэддэг бол бусад зүйл, удамд зэрэгцээ хэлбэрийг олж харах боломжтой. Төрөл, зүйл нь ерөнхий системд генетикийн хувьд ойртох тусам тэдгээрийн хувьсах чадварын цуврал ижил төстэй байдал илүү бүрэн дүүрэн байдаг. Ургамлын бүхэл бүтэн гэр бүл нь ерөнхийдөө гэр бүлийг бүрдүүлдэг бүх төрөл зүйл, төрөл зүйлээр дамждаг тодорхой мөчлөгөөр тодорхойлогддог.

Энэ хуулийг улаан буудай, хөх тариа, арвай, овъёос, шар будаа гэх мэт Блюграссын гэр бүлийн жишээгээр дүрсэлж болно. Иймд зэрлэгийн хар өнгө нь хөх тариа, улаан буудай, арвай, эрдэнэ шиш болон бусад ургамлаас, сунасан хэлбэр нь судлагдсан овгийн бүх зүйлээс илэрсэн байна. Удамшлын өөрчлөлт дэх гомологийн цувралын хууль нь N.I. Вавилов улаан буудайн эдгээр шинж чанаруудыг үндэслэн урьд өмнө мэдэгдээгүй хөх тарианы хэд хэдэн хэлбэрийг олж мэдсэн. Үүнд: нугастай, хонхорхойгүй чих, улаан, цагаан, хар, нил ягаан өнгийн үр тариа, махлаг, шилэн ширхэг гэх мэт.

* Анхаарна уу... "+" тэмдэг нь заасан шинж чанартай удамшлын хэлбэрүүд байгааг илтгэнэ.

Н.И. Вавиловын хууль нь зөвхөн ургамалд төдийгүй амьтдад ч хүчинтэй. Тиймээс альбинизм нь хөхтөн амьтдын янз бүрийн бүлэгт төдийгүй шувууд болон бусад амьтдад тохиолддог. Богино хуруу нь хүн, үхэр, хонь, нохой, шувуунд ажиглагддаг, шувуунд өд байхгүй, загасны хайрс, хөхтөн амьтдын ноос гэх мэт.

Удамшлын өөрчлөлтийн гомолог цувралын хууль байдаг их ач холбогдолСонголтод зориулагдсан, учир нь энэ нь тухайн зүйлд олддоггүй, гэхдээ хоорондоо нягт холбоотой зүйлүүдийн шинж чанарыг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Үүнээс гадна хүссэн хэлбэрийг эндээс олж болно ан амьтанэсвэл зохиомол мутагенезийн аргаар олж авсан.

Мутацийн зохиомол үйлдвэрлэл

Байгальд аяндаа мутагенез байнга тохиолддог боловч аяндаа үүсдэг мутаци нь нэлээд ховор үзэгдэл юм, жишээлбэл, Дрозофилад 1: 100,000 бэлгийн эсийн давтамжтай цагаан нүдний мутаци үүсдэг.

Бие махбодид үзүүлэх нөлөө нь мутаци үүсэхэд хүргэдэг хүчин зүйлсийг нэрлэдэг мутагенууд... Мутагенуудыг ихэвчлэн гурван бүлэгт ангилдаг. Мутацийг зохиомлоор үүсгэхийн тулд физик болон химийн мутагенуудыг ашигладаг.

Өдөөгдсөн мутагенез нь маш чухал ач холбогдолтой бөгөөд энэ нь үржүүлгийн үнэ цэнэтэй эх материалыг бий болгох боломжийг олгодог бөгөөд мутаген хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хүнийг хамгаалах арга хэрэгслийг бий болгодог.

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл- эдгээр нь генотипийн өөрчлөлтөөс шалтгаалаагүй, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг организмын шинж чанарын өөрчлөлтүүд юм. Амьдрах орчин нь организмын шинж чанарыг бүрдүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Организм бүр тодорхой орчинд хөгжиж, амьдарч, организмын морфологи, физиологийн шинж чанарыг өөрчлөх чадвартай хүчин зүйлсийнхээ нөлөөг мэдэрдэг. тэдний фенотип.

Байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийн жишээ бол сумны навчны янз бүрийн хэлбэр юм: усанд дүрсэн навчнууд нь тууз хэлбэртэй, усны гадаргуу дээр хөвж буй навчнууд нь бөөрөнхий хэлбэртэй байдаг. агаар нь сум хэлбэртэй байдаг. Хэт ягаан туяаны нөлөөн дор хүмүүс (хэрэв тэд альбинос биш бол) арьсанд меланин хуримтлагдсанаас болж борлодог. өөр өөр хүмүүсарьсны өнгөний эрч хүч өөр өөр байдаг.

Өөрчлөлтийн хувьсах чанар нь дараахь үндсэн шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: 1) удамшлын бус; 2) өөрчлөлтийн бүлгийн шинж чанар (ижил нөхцөлд байрлуулсан ижил зүйлийн хувь хүмүүс ижил төстэй шинж чанарыг олж авдаг); 3) хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөллийн өөрчлөлтөд нийцэх; 4) генотипээс хувьсах хязгаарын хамаарал.

Хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөн дор шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж болох ч энэ хэлбэлзэл нь хязгааргүй биш юм. Энэ нь генотип нь шинж чанарын өөрчлөлт гарч болох тодорхой хил хязгаарыг тодорхойлдогтой холбоотой юм. Тухайн шинж чанарын өөрчлөлтийн зэрэг буюу өөрчлөлтийн хувьсах хязгаарыг нэрлэдэг хэвийн урвал... Урвалын хурдыг хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор тодорхой генотипийн үндсэн дээр бий болсон организмын фенотипүүдийн нийлбэрээр илэрхийлдэг. Дүрмээр бол тоон шинж чанар (ургамлын өндөр, гарц, навчны хэмжээ, үнээний сүүний гарц, тахианы өндөгний үйлдвэрлэл) нь илүү өргөн урвалын хурдтай байдаг, өөрөөр хэлбэл чанарын шинж чанараас (дээлний өнгө, сүүний тос, цэцгийн бүтэц) ялгаатай байж болно. , цусны бүлэг) ... Урвалын хурдыг мэдэх нь хөдөө аж ахуйн практикт маш чухал юм.

Ургамал, амьтан, хүний ​​олон шинж чанарын өөрчлөлтийн өөрчлөлт нь ерөнхий хуулиудад захирагддаг. Эдгээр хэв маягийг бүлэг хүмүүсийн шинж чанарын илрэлийн дүн шинжилгээнд үндэслэн илрүүлдэг ( n). Түүврийн популяцийн гишүүдийн дунд судлагдсан шинж чанарын ноцтой байдал өөр байна. Судалгаанд хамрагдаж буй шинж чанарын тодорхой утга бүрийг нэрлэдэг хувилбармөн үсгээр тэмдэглэнэ v... Хувь хүний ​​​​хувилбаруудын давтамжийг үсгээр зааж өгсөн болно х... Түүврийн популяци дахь шинж чанарын хувьсах чадварыг судлахдаа хувьсагчдыг судалж буй шинж чанарын үзүүлэлтийн өсөх дарааллаар байрлуулдаг вариацын цувралыг эмхэтгэдэг.

Жишээлбэл, хэрэв та 100 толгой улаан буудай авбал ( n= 100), чихэнд байгаа шөрмөсний тоог тоол ( v) болон өгөгдсөн тооны чихтэй чихний тоо, дараа нь вариацын цуврал нь иймэрхүү харагдах болно.

Вариацын цуврал дээр үндэслэн, хэлбэлзлийн муруй- сонголт бүрийн давтамжийг графикаар харуулах.

Аливаа шинж чанарын дундаж утга нь илүү түгээмэл бөгөөд түүнээс мэдэгдэхүйц ялгаатай өөрчлөлтүүд нь бага байдаг. гэж нэрлэдэг "Хэвийн хуваарилалт"... График дээрх муруй нь ихэвчлэн тэгш хэмтэй байдаг.

Атрибутын дундаж утгыг дараах томъёогоор тооцоолно.

хаана М- шинж чанарын дундаж утга; ∑ ( v

Организмд заримдаа огтлолцсоны улмаас бус гэнэтийн шинж чанар нь удамшлын өөрчлөлттэй байдгийг судлаачид эртнээс анзаарсан. Мутаци гэдэг үгийг латин хэлнээс (mutatio) орчуулсан бөгөөд өөрчлөлт гэсэн утгатай. Эдгээр өөрчлөлтүүд бүх зүйлд тохиолддог бөгөөд хувьслын хүчин зүйлийн хувьд чухал ач холбогдолтой юм.

Мутацийн онол

Мутацийн хувьсах чадварыг 19-р зууны сүүл - 20-р зууны эхэн үед Хюго де Врис судалжээ. Тэр ургамлыг ажиглав илжигмөн тэрээр харьцангуй олон удаа шинэ өмчтэй болохыг анзаарсан. Де Врис эдгээр өөрчлөлтийг хэлэхийн тулд "мутаци" гэсэн нэр томъёог бий болгосон.

Эхлээд мутацийн өөрчлөлтийн үед эсийн ямар бүтэц өөрчлөгддөг нь тодорхойгүй байв. Гэвч хожим нь primrose том хэлбэрүүд 28 хромосомтой байдаг бол энгийн нь ердөө 14 хромосомтой байдаг.

Мутаци нь генотипийн өөрчлөлт бөгөөд иймээс удамшлын өөрчлөлтийн нэг төрөл болох нь тодорхой болсон.

Мутацийн үед үр удамд гарсан өөрчлөлтийг нэгтгэх нь өөрчлөлт нь зөвхөн фенотипээр илэрдэг өөрчлөлтийн өөрчлөлтөөс гол ялгаа юм.

ТОП-3 нийтлэлүүнтэй хамт уншсан хүн

Нэмж дурдахад, мутацийн хувьсах чадварын хувьд урвалын норм, өөрөөр хэлбэл шинж чанарын илрэлийн хязгаар ихээхэн өргөжиж байна. Үүний үр дүнд хортой мутаци нь илүү олон удаа тохиолддог бөгөөд энэ нь амьдралд үл нийцэх өөрчлөлтүүдийг үүсгэдэг.

Мутаци нь бас ашигтай, төвийг сахисан байж болно.

Мутацийн шалтгаанууд

Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлийг мутаген гэж нэрлэдэг. Мутацитай организм бол мутант юм.

Мутагенууд нь:

• цацраг (байгалийн гэх мэт);
• зарим химийн бодис;
• температурын хэлбэлзэл.

Мутацийн төрлүүд

Гурван төрлийн мутаци байдаг:

• ген;
• хромосомын;
• геном.

Генетик

Генийн мутаци нь кодонуудыг өөрчилдөг эсвэл утгагүй байдаг тул уургийн нийлэгжилтэнд саад учруулдаг.
Эдгээр мутацийн үед дараахь зүйл тохиолддог.

• ДНХ дахь азотын суурийг солих;
• ДНХ-д азотын суурийг алдах эсвэл оруулах.

Цагаан будаа. 1. Генийн мутаци

Хромосомын

Энэ төрлийн мутаци нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• хромосомын талбайн алдагдал;
• хромосомын фрагментийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх;
• хромосомын хэсгүүдийн уртын дагуух хөдөлгөөн;
• нэг хромосомын фрагментийг нөгөөд шилжүүлэх;
• хромосом дахь сайтын эргэлт

Цагаан будаа. 2. Хромосомын мутаци

Дүрмээр бол ийм өөрчлөлт нь хувь хүний ​​амьдрах чадвар, үржил шимийг бууруулдаг.

Бүх муур 36 хромосомтой. Генотип дэх зүйлүүдийн хоорондын ялгаа нь хромосомын бүсүүдийн эргэлтээс шалтгаална.

Геном

Геномын мутацийн үед хромосомын тоо хэд хэдэн удаа нэмэгддэг. Ийм мутантуудыг полиплоид гэж нэрлэдэг бөгөөд тэд илүү бүтээмжтэй байдаг тул хөдөө аж ахуйд өргөн хэрэглэгддэг.

Бидний идэж буй үр тарианы ихэнх нь полиплоид юм.

ОХУ-ын Новосибирск, Нижний Новгород мужуудад триплоид (3n) улиас ургадаг бөгөөд энэ нь ердийн өсөлтийн хурд, том хэмжээтэй, мөн модны бат бөх чанар, мөөгөнцрийн нөлөөнд тэсвэртэй байдлаас ялгаатай.

Цагаан будаа. 3. Полиплоидууд

Мутацийн утга

Хувьсах чадварыг мутаци хийх чадвар нь ямар ч төрлийн байгалийн шинж чанар юм. Мутаци нь хувьслын чухал хүчин зүйл болох удамшлын өөрчлөлтийн эх үүсвэр юм.

Ялангуяа ихэвчлэн мутацийн ашигтай илрэлүүд ургамалд ажиглагддаг. Зарим генетикчдийн үзэж байгаагаар ихэнх ургамлын төрөл зүйл нь полиплоид юм.

Хүн хөдөө аж ахуйн хортон шавьжтай тэмцэх, үржил шимтэй үүлдэр, сортуудыг үржүүлэхэд мутаци ашигладаг.

Таримал ургамлын олон сортууд нь хүний ​​зориудаар хийсэн мутацийн хувьсах байдлын жишээ юм.

Зарим удамшлын өвчин нь мутацийн үр дагавар юм.

Бид юу сурсан бэ?

10-р ангид генетикийг судалж байхдаа бид мутацийн хувьсах чанарыг тодорхойлсон. Мутаци үүсдэг янз бүрийн төрөлмутагенуудын нөлөөн дор. Зан чанарын өөрчлөлт нь заримдаа мутантад давуу тал болдог. Удамшлын хувьсах чадварын нэг хэлбэр болох мутацийн хувьсагч нь хувьслын хүчин зүйл юм.

Сэдвийн дагуу тест хийх

Тайлангийн үнэлгээ

Дундаж үнэлгээ: 4.6. Хүлээн авсан нийт үнэлгээ: 106.

Хүн төрөлхтөн асар олон тооны асуултуудтай тулгарч байгаа бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь хариултгүй хэвээр байна. Мөн хүнтэй хамгийн ойр байдаг хүмүүс нь түүний физиологитой холбоотой байдаг. Гадны болон дотоод орчны нөлөөн дор организмын удамшлын шинж чанарын байнгын өөрчлөлт нь мутаци юм. Мөн энэ хүчин зүйл нь байгалийн өөрчлөлтийн эх үүсвэр учраас байгалийн шалгарлын чухал хэсэг юм.

Үржүүлэгчид ихэвчлэн мутацитай организмд ханддаг. Шинжлэх ухаан мутацийг геном, хромосом, ген гэсэн хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.

Генетик нь хамгийн түгээмэл бөгөөд та түүнтэй байнга тулгардаг. Энэ нь анхдагч бүтэц, улмаар амин хүчлүүдийг мРНХ-ээс уншдаг өөрчлөлтөөс бүрддэг. Сүүлийнх нь ДНХ-ийн хэлхээний аль нэгийг нөхдөг (уургийн биосинтез: транскрипц ба орчуулга).

Мутацийн нэр анхандаа гэнэтийн өөрчлөлттэй байсан. Гэхдээ орчин үеийн үзэл бодолЭнэ үзэгдлийн талаар зөвхөн XX зуунд л хөгжсөн. "Мутаци" гэсэн нэр томъёог 1901 онд Голландын ургамал судлаач, генетикч, мэдлэг, ажиглалтаараа Менделийн хуулиудыг илчилсэн эрдэмтэн Хюго Де Врис нэвтрүүлсэн. Тэр л орчин үеийн мутацийн үзэл баримтлалыг боловсруулж, мутацийн онолыг боловсруулсан боловч яг тэр үед манай нутаг нэгтэн Сергей Коржинский 1899 онд томъёолжээ.

Орчин үеийн генетикийн мутацийн асуудал

Гэвч орчин үеийн эрдэмтэд онолын цэг бүрийн талаар тодруулга хийсэн.
Үүнээс харахад үе үеийн амьдралын туршид хуримтлагддаг онцгой өөрчлөлтүүд байдаг. Анхны бүтээгдэхүүний бага зэрэг гажуудлаас бүрдэх нүүрний мутаци байдаг нь бас тодорхой болсон. Биологийн шинэ шинж чанарыг дахин бий болгох тухай заалт нь зөвхөн генийн мутацид хамаарна.

Энэ нь хэр хор хөнөөлтэй эсвэл ашигтай болохыг тодорхойлох нь генотипийн орчноос ихээхэн хамаардаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Байгаль орчны олон хүчин зүйл нь генийн дарааллыг тасалдуулж чаддаг бөгөөд энэ нь тэдний өөрөө нөхөн үржихүйн хатуу тогтсон үйл явц юм.

Байгалийн шалгарлын явцад хүн зөвхөн ашигтай шинж чанаруудыг олж авсан төдийгүй өвчинтэй холбоотой хамгийн таатай шинж чанаруудыг олж авдаггүй. Мөн хүн төрөлхтөн эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн хуримтлалаас болж байгалиас авсан зүйлээ төлдөг.

Генийн мутацийн шалтгаанууд

Мутаген хүчин зүйлүүд. Ихэнх мутаци нь бие махбодид хортой нөлөө үзүүлж, байгалийн шалгарлын зохицуулалттай шинж чанарыг алдагдуулдаг. Организм бүр мутацид өртөмтгий байдаг ч мутаген хүчин зүйлийн нөлөөн дор тэдний тоо эрс нэмэгддэг. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь: ионжуулагч, хэт ягаан туяа, өндөр температур, олон холболт химийн бодисууд, түүнчлэн вирусууд.

Антимутаген хүчин зүйл, өөрөөр хэлбэл удамшлын аппаратыг хамгаалах хүчин зүйлүүд нь доройтолд найдвартай холбоотой байж болно. генетикийн код, генетикийн мэдээлэл (интрон) агуулдаггүй шаардлагагүй хэсгүүдийг, түүнчлэн ДНХ молекулын давхар хэлхээг арилгах.

Мутацийн ангилал

1. Давхардал... Энэ тохиолдолд гинжин хэлхээний нэг нуклеотидаас ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсэг болон генүүд рүү хуулж авдаг.
2. Устгах... Энэ тохиолдолд генетикийн материалын нэг хэсэг алдагддаг.
3. Урвуу байдал... Энэ өөрчлөлтөөр тодорхой хэсгийг 180 градус эргүүлнэ.
4. Оруулах... Нэг нуклеотидаас ДНХ болон генийн хэсгүүдэд оруулах нь ажиглагддаг.

Орчин үеийн ертөнцөд бид амьтан, хүний ​​аль алинд нь янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийн илрэлтэй улам бүр тулгарч байна. Ихэнхдээ мутаци нь туршлагатай эрдэмтдийн сэтгэлийг хөдөлгөдөг.

Хүний генийн мутацийн жишээ

1. Прогериа... Прогериа нь удамшлын хамгийн ховор эмгэгийн нэг гэж тооцогддог. Энэ мутаци нь бие махбодийн эрт хөгшрөлтийн үед илэрдэг. Өвчтөнүүдийн ихэнх нь арван гурван нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг бөгөөд цөөхөн нь хорин жил хүртэл амьдралаа хадгалж чаддаг. Энэ өвчин нь цус харвалт, зүрхний өвчин үүсгэдэг тул үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт юм.
2. Жунер Тан синдром (SUT)... Энэ синдром нь өвөрмөц шинж чанартай бөгөөд үүнд өртөмтгий хүмүүс дөрвөн хөлөөрөө хөдөлдөг. Ерөнхийдөө SUT-ийн хүмүүс хамгийн энгийн, энгийн яриаг ашигладаг бөгөөд төрөлхийн тархины дутагдалд ордог.
3. Гипертрихоз... Энэ нь бас "чонон чонын синдром" эсвэл "Абрамсын хам шинж" гэсэн нэртэй байдаг. Энэ үзэгдлийг Дундад зууны үеэс мөрдөж, баримтжуулж ирсэн. Гипертрихозтой хүмүүс нормоос хэтэрсэн, ялангуяа нүүр, чих, мөрөнд ялгаатай байдаг.
4. Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол... Төрөхдөө энэ өвчинд өртөмтгий хүмүүс энгийн хүний ​​​​үр дүнтэй дархлааг алддаг. 1976 онд өвчин нь алдаршсан Дэвид Веттер дархлааны системийг бэхжүүлэхийн тулд мэс заслын оролцоо амжилтгүй болсны дараа арван гурван настайдаа нас баржээ.
5. Марфаны синдром... Өвчин нь нэлээд олон удаа тохиолддог бөгөөд мөчний тэнцвэргүй хөгжил, үе мөчний хэт их хөдөлгөөн дагалддаг. Хавирганы нийлбэрээр илэрхийлэгддэг хазайлт хамаагүй бага байдаг бөгөөд үүний үр дүнд цээж нь товойсон эсвэл живдэг. Нурууны муруйлт нь доод синдромд өртөмтгий хүмүүсийн нийтлэг асуудал юм.

Үзэл баримтлал

Мутаци - гадны болон дотоод аль ч хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг генотипийн өөрчлөлт.

Мутацийн өөрчлөлтийн төрлүүд

1) Геномын хувьсах чадвар (хромосомын тооны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог). 2) Хромосомын гажуудал(хромосомын өвөрмөц байдлын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог). 3) Генийн хэлбэлзэл (генийн бүтцийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог). Эдгээр гурван төрлөөс хамгийн түгээмэл нь генийн мутаци юм. Тэдний үр дүн нь бие махбод дахь эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд, жишээлбэл, зарим эрхтнүүдийн алдагдал, тэдгээрийн өөрчлөлт гэх мэт.

Хромосомын мутацийн өөрчлөлт

Энэ төрлийн өөрчлөлт нь хэд хэдэн генд нэгэн зэрэг нөлөөлж, хромосомын бүтцийг эрс өөрчилдөг. Мэдээжийн хэрэг, ийм мутаци нь ямар ч сайн зүйлд хүргэхгүй, үүнээс гадна амьдралтай нийцэхгүй байж магадгүй юм. Тиймээс мутацийн хувьсах олон жишээ нь хүний ​​21-р хромосом дахь метаморфоз нь лейкеми (цусны эргэлтийн тогтолцооны хорт хавдар, цусны хорт хавдар) үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эргээд үхэлд хүргэдэг болохыг харуулсан. Энэ төрлийн мутаци нь хромосомын нэлээд том талбайд нөлөөлдөг тул тэдгээрийн хэд хэдэн төрөл байдаг.

Хромосомын мутацийн төрлүүд

1) Урвуу байдал

Хромосомын хэсэг нь түүнээс салж, 180 градус эргүүлж, дараа нь дахин байрандаа ордог мутацийн өөрчлөлтийн төрөл; Энэ нь өөр, гомолог бус хромосомтой нэгдэх нь бага байдаг. Жишээлбэл, уламжлалт байдлаар "0 1 2 3 4 5 6" хромосом байдаг. 1-ээс 5-ын хоорондох хэсэг нь салж, 180 градус эргэж, байрандаа унав. Үүний үр дүнд бид "0 1 4 3 2 5 6" хромосомыг авдаг.

2) Устгах

Генүүдийн нэг хэсэг (ихэвчлэн хромосомын төгсгөлөөс) салж, алга болдог хромосомын мутацийн төрөл. Энэ нь үхэлд хүргэх, ихэвчлэн өвддөг, хамгийн хэцүү удамшлын өөрчлөлтөд хүргэдэг аймшигтай үр дагаварт хүргэдэг.

3) Давхардал

Хромосомын мутацийн хамгийн бага аюултай төрөл. Гэхдээ энэ нь аюулгүй, хор хөнөөлгүй гэсэн үг биш юм. Энэ төрлийн мутацийн өөрчлөлт нь хромосомын зарим хэсгийг давхарлахад хүргэдэг.

Генийн мутацийн өөрчлөлт

Өмнө дурьдсанчлан, энэ нь мутацийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Бүх үйл явц нь нэг генийн дотор явагддаг. Амин хүчлүүд бие биетэйгээ "байрыг сольж" байдаг бөгөөд энэ нь биеийн аль ч шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Тухайлбал, хүний ​​биед байгаа эмгэг төрүүлэгч нянгууд генийн мутациар дамжин эмэнд тэсвэртэй болдог.

Геномын мутацийн өөрчлөлт

Ийм хувьсах тохиолдолд организм нэмэлт хромосомтой байдаг (тэр ч байтугай нэг ч байхгүй ч тохиолддог) эсвэл эсрэгээр шаардлагатай хромосом байхгүй (эсвэл энэ нь түүний хэсэг байхгүй). Гэхдээ ямар ч тохиолдолд үр дагавар нь маш тааламжгүй байж болно. Жишээлбэл, хэрэв эмэгтэй хүн нэмэлт хромосомтой өндөг үүсгэдэг бол бордооны дараа янз бүрийн хазайлттай өвчтэй хүүхэд төрж болно.

Дүгнэлт

Ихэнх мутаци нь олон зуун, мянга, бүр сая сая жилийн туршид үүссэн өөрчлөлтөд хүргэдэг тул тааламжгүй, бүр аюултай байдаг. Тиймээс бидний амьдралд мутацийн өөрчлөлтөд хүргэж болох цөөн зүйлээр хүрээлэгдсэн байх нь маш чухал юм.

Мутацийнмутаци үүссэнээс үүссэн хувьсах чанар гэж нэрлэдэг. Мутаци- эдгээр нь генетикийн материалын удамшлын өөрчлөлт бөгөөд организмын тодорхой шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.

Мутацийн онолын үндсэн заалтуудыг 1901-1903 онд Г.Де Врис боловсруулсан. мөн үүнийг буцалгана:

• мутаци нь шинж тэмдгүүдийн салангид өөрчлөлтүүдээр гэнэт тохиолддог;
• шинэ хэлбэрүүд тогтвортой;
• удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь тасралтгүй шугам үүсгэдэггүй. Эдгээр нь чанарын өөрчлөлтийг илэрхийлдэг;
• мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байж болно;
• мутацийг илрүүлэх магадлал нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна;
• ижил төстэй мутаци дахин тохиолдож болно;
• мутаци нь чиглэлгүй (аяндаа байдаг), өөрөөр хэлбэл хромосомын аль ч хэсэг нь мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

Геномын өөрчлөлтийн шинж чанараархэд хэдэн төрлийн мутаци байдаг - геном, хромосом, ген.

Геномын мутаци (аневлоиди ба полиплоиди)- энэ нь эсийн геном дахь хромосомын тооны өөрчлөлт (дэлгэрэнгүй мэдээлэл).

Хромосомын мутаци, эсвэл хромосомын өөрчлөлт, хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг бөгөөд үүнийг гэрлийн микроскопоор тодорхойлж, судлах боломжтой. Өөр өөр төрлийн өөрчлөлтүүд мэдэгдэж байна (хэвийн хромосом - ABCDEFG):

• хомсдол, эсвэл тодорхойлолт, хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийн алдагдал;
• устгалууд- дунд хэсэгт хромосомын хэсэг алдагдах (ABEFG);
• давхардал- хромосомын тодорхой хэсэгт нутагшсан генийн багцыг хоёр буюу олон удаа давтах (ABCDECDEFG);
• урвуу байдал- хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх (ABEDCFG);
• шилжүүлэн суулгах- сайтыг ижил хромосомын нөгөө төгсгөл эсвэл өөр гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх (ABFGCDE).

Тодорхойлолт, хуваагдал, давхардал нь хромосом дахь генетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөг. Фенотипийн өөрчлөлтийн зэрэг нь харгалзах хромосомын бүсүүд хэр том байх, тэдгээрт чухал ген агуулсан эсэхээс хамаарна. Хромосомын өөрчлөлтийн жишээг олон организм, тэр дундаа хүмүүст мэддэг. Хүнд удамшлын өвчин болох "муурны хашгирах" синдром (өвчтэй нялх хүүхдийн ялгарах дуу чимээний шинж чанарын нэрээр нэрлэгдсэн) нь 5-р хромосомын гетерозигот байдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ синдром нь сэтгэцийн хомсдол дагалддаг. Ихэвчлэн ийм синдромтой хүүхдүүд эрт нас бардаг.

Хувилбарууд нь геномын хувьсалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг, учир нь тэдгээр нь шинэ генийг бий болгох материал болж чаддаг, учир нь өмнө нь ижил байсан хоёр муж бүрт өөр өөр мутацийн үйл явц тохиолдож болно.

Урвуу болон шилжилтийн үед генетикийн материалын нийт хэмжээ ижил хэвээр үлддэг бөгөөд зөвхөн түүний байршил өөрчлөгддөг. Ийм мутаци нь хувьсалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг, учир нь мутантуудыг анхны хэлбэрүүдтэй гатлах нь хэцүү бөгөөд тэдгээрийн F1 эрлийз нь ихэвчлэн ариутгасан байдаг. Тиймээс энд зөвхөн анхны хэлбэрүүдийг бие биентэйгээ гатлах боломжтой. Хэрэв ийм мутантууд таатай фенотиптэй бол тэдгээр нь шинэ зүйл бий болох анхны хэлбэр болж чадна. Хүний хувьд эдгээр бүх мутаци нь эмгэгийн нөхцөл байдалд хүргэдэг.

Ген буюу цэгийн мутаци- ДНХ молекул дахь нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөний үр дүн. Энэ ген дэх нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт нь мРНХ-ийн бүтцэд транскрипцийн явцад үржиж, рибосомууд дээр орчуулагдсаны үр дүнд үүсдэг полипептидийн гинжин хэлхээнд амин хүчлүүдийн дарааллыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Ген дэх нуклеотидыг нэмэх, алдах, дахин зохион байгуулахтай холбоотой янз бүрийн төрлийн генийн мутаци байдаг. Эдгээр нь давхардал, нэмэлт хос нуклеотид оруулах, устгах (хос нуклеотидын алдагдал), нуклеотидын хосыг урвуу орлуулах (AT ↔ GC; AT ↔ CG эсвэл AT ↔ TA) юм.

Генийн мутацийн нөлөө маш олон янз байдаг. Тэдгээрийн ихэнх нь фенотипийн хувьд илэрдэггүй (тэдгээр нь рецессив шинж чанартай байдаг) гэхдээ тодорхой ген дэх зөвхөн нэг суурийн өөрчлөлт нь фенотипэд хүчтэй нөлөө үзүүлдэг хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Үүний нэг жишээ бол гемоглобины нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүдийн аль нэг дэх нуклеотидыг орлуулж хүний ​​биед үүсдэг өвчин болох хадуур эсийн цус багадалт юм. Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий эритроцитууд гажигтай (бөөрөнхийлсөнөөс хадуур хэлбэртэй болдог) бөгөөд хурдан устдаг болохыг харуулж байна. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурдаг. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөрний үйл ажиллагааг алдагдуулж, мутант аллелийн гомозигот хүмүүст эрт нас барахад хүргэдэг.

Генийн мутаци нь хэт ягаан туяа, ионжуулагч цацраг, химийн мутаген болон бусад хүчин зүйлүүдэд өртөх үед үүсдэг. Манай гаригийн ионжуулагч цацрагийн дэвсгэр нь ялангуяа сөрөг байдаг. Туршилтын үр дүнд байгалийн цацраг туяа бага зэрэг нэмэгдсэн (1/3-аар) цөмийн зэвсэгЭнэ нь үе бүрт удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй 20 сая хүн нэмэгдэхэд хүргэдэг. Зөвхөн Украин, Беларусь, Оросын хүн амд төдийгүй Чернобылийн АЦС-ын осол зэрэг бүх хүн төрөлхтөнд ямар аюул заналхийлж байгааг төсөөлөхөд хэцүү биш юм.