വ്യതിയാനം- പുതിയ സവിശേഷതകളും ഗുണങ്ങളും നേടാനുള്ള ജീവജാലങ്ങളുടെ കഴിവ്. വ്യതിയാനങ്ങൾ കാരണം, മാറുന്ന പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ ജീവജാലങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

രണ്ടെണ്ണം ഉണ്ട് വ്യതിയാനത്തിന്റെ പ്രധാന രൂപങ്ങൾ: പാരമ്പര്യവും പാരമ്പര്യേതരവും.

പാരമ്പര്യം, അഥവാ ജനിതകമാതൃക, വ്യതിയാനം- ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റം കാരണം ജീവിയുടെ സ്വഭാവത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. അതാകട്ടെ, കോമ്പിനേറ്റീവ്, മ്യൂട്ടേഷണൽ എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഗെയിംടോജെനിസിസിലും ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനത്തിലും പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ (ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും) പുനഃസംയോജനം മൂലമാണ് സംയോജിത വ്യതിയാനം സംഭവിക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി സംഭവിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യേതര, അഥവാ ഫിനോടൈപ്പിക്, അഥവാ പരിഷ്ക്കരണം, വ്യതിയാനം- ജീവിയുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റം മൂലമല്ല.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ഇവ അതിന്റെ ഓർഗനൈസേഷന്റെ വിവിധ തലങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ ഘടനയിൽ സ്ഥിരമായ പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റങ്ങളാണ്, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ചില അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

"മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം ശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുവന്നത് ഡി വ്രീസ് ആണ്. അവൻ സൃഷ്ടിച്ചു മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം, ഇന്നുവരെ അവയുടെ പ്രാധാന്യം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്ത പ്രധാന വ്യവസ്ഥകൾ.

1. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന്, പെട്ടെന്ന്, പരിവർത്തനങ്ങളില്ലാതെ സംഭവിക്കുന്നു.
2. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമാണ്, അതായത്. തലമുറകളിലേക്ക് സ്ഥിരമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
3. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തുടർച്ചയായ ശ്രേണികൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്നില്ല, അവ ഒരു ശരാശരി തരം (പരിഷ്‌ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി പോലെ) ഗ്രൂപ്പുചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല, അവ ഗുണപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ്.
4. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നോൺ-ഡയറക്ഷണൽ ആണ് - ഏത് സ്ഥലത്തിനും പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് ഏത് ദിശയിലും ചെറുതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.
5. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.
6. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യക്തിഗതമാണ്, അതായത്, അവ വ്യക്തിഗത വ്യക്തികളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയെ വിളിക്കുന്നു മ്യൂട്ടജെനിസിസ്, കൂടാതെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്ന പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടജൻസ്.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിച്ച സെല്ലുകളുടെ തരം അനുസരിച്ച്, അവ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ജനറേറ്റീവ്, സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ജനറേറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾബീജകോശങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു, ഈ ജീവിയുടെ സവിശേഷതകളെ ബാധിക്കരുത്, അടുത്ത തലമുറയിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾസോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു, തന്നിരിക്കുന്ന ഒരു ജീവിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ലൈംഗിക പുനരുൽപാദന സമയത്ത് സന്താനങ്ങളിലേക്ക് പകരില്ല. സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അലൈംഗിക പുനരുൽപാദനത്തിലൂടെ മാത്രമേ സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയൂ (പ്രാഥമികമായി സസ്യാഹാരം).

അഡാപ്റ്റീവ് മൂല്യം അനുസരിച്ച്, ഉണ്ട്: ഗുണം, ഹാനികരമായ (മാരകമായ, അർദ്ധ-മാരകമായ), നിഷ്പക്ഷ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഉപയോഗപ്രദം- ചൈതന്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുക മാരകമായ- മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു അർദ്ധ-മാരകമായ- പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കുക നിഷ്പക്ഷ- വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കരുത്. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷൻ ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ പ്രയോജനകരവും മറ്റുള്ളവയിൽ ദോഷകരവുമാകുമെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രകടനത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് ആകാം പ്രബലമായഒപ്പം മാന്ദ്യം. ഒരു പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ദോഷകരമാണെങ്കിൽ, അത് ഒന്റോജെനിയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ അതിന്റെ ഉടമയുടെ മരണത്തിന് കാരണമാകും. ഹിറ്ററോസൈഗോട്ടുകളിൽ മാന്ദ്യമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദൃശ്യമാകുന്നില്ല, അതിനാൽ, അവ ജനസംഖ്യയിൽ വളരെക്കാലം “മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന” അവസ്ഥയിൽ തുടരുകയും ഒരു കരുതൽ ശേഖരം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ മാറുമ്പോൾ, അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വാഹകർക്ക് നിലനിൽപ്പിനായുള്ള പോരാട്ടത്തിൽ ഒരു നേട്ടം കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ മ്യൂട്ടേഷനു കാരണമായ മ്യൂട്ടജൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഉണ്ട് പ്രേരിപ്പിച്ചത്ഒപ്പം സ്വതസിദ്ധമായമ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സാധാരണയായി, സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്വാഭാവികമായും സംഭവിക്കുന്നു, അതേസമയം പ്രേരിത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൃത്രിമമായി സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ നിലയെ ആശ്രയിച്ച്, ഇവയുണ്ട്: ജീൻ, ക്രോമസോം, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ജീനുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ഒരു ജീൻ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഒരു വിഭാഗമായതിനാൽ, ഈ വിഭാഗത്തിന്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഘടനയിലെ മാറ്റമാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇതിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കാം: 1) ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മാറ്റി പകരം വയ്ക്കുക; 2) ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കൽ; 3) ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ നഷ്ടം; 4) ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ; 5) ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ആൾട്ടർനേഷൻ ക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ അമിനോ ആസിഡ് ഘടനയിലെ മാറ്റത്തിനും തൽഫലമായി, പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയുടെ പ്രവർത്തന പ്രവർത്തനത്തിലെ മാറ്റത്തിനും കാരണമാകുന്നു. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം, ഒരേ ജീനിന്റെ ഒന്നിലധികം അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ ജീൻ രോഗങ്ങൾ (ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ഹീമോഫീലിയ മുതലായവ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജീൻ രോഗങ്ങളുടെ അനന്തരാവകാശം മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ അനുസരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാണിവ. ഒരേ ക്രോമസോമിനുള്ളിൽ പുനഃക്രമീകരണം നടത്താം - ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഇല്ലാതാക്കൽ, വിപരീതമാക്കൽ, തനിപ്പകർപ്പ്, ഉൾപ്പെടുത്തൽ), ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ - ഇന്റർക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ).

ഇല്ലാതാക്കൽ- ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റിന്റെ നഷ്ടം (2); വിപരീതം- ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റിന്റെ ഭ്രമണം 180° (4, 5); തനിപ്പകർപ്പ്- ക്രോമസോമിന്റെ അതേ ഭാഗം ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ (3); തിരുകൽ- വിഭാഗത്തിന്റെ ക്രമമാറ്റം (6).

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: 1 - പാരാക്രോമസോമുകൾ; 2 - ഇല്ലാതാക്കൽ; 3 - തനിപ്പകർപ്പ്; 4, 5 - വിപരീതം; 6 - ഉൾപ്പെടുത്തൽ.

സ്ഥലംമാറ്റം- ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ ക്രോമസോമും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്ക് മാറ്റുക.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ. അത്തരം രോഗങ്ങളിൽ "കാറ്റ്സ് ക്രൈ" സിൻഡ്രോം (46, 5p -), ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ വേരിയന്റ് (46, 21 t21 21) മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷൻക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തെ വിളിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൈറ്റോസിസിന്റെയോ മയോസിസിന്റെയോ സാധാരണ ഗതിയുടെ തടസ്സം മൂലമാണ്.

ഹാപ്ലോയിഡി- ക്രോമസോമുകളുടെ സമ്പൂർണ്ണ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവ്.

പോളിപ്ലോയിഡി- ക്രോമസോമുകളുടെ സമ്പൂർണ്ണ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്: ട്രൈപ്ലോയിഡുകൾ (3 എൻ), ടെട്രാപ്ലോയിഡുകൾ (4 എൻ) തുടങ്ങിയവ.

ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി (അനൂപ്ലോയിഡി) - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള വർദ്ധനവ് അല്ലെങ്കിൽ കുറവ്. മിക്കപ്പോഴും, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒന്നായി കുറയുകയോ വർദ്ധിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു (കുറവ് പലപ്പോഴും രണ്ടോ അതിലധികമോ).

മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ മയോസിസ് സമയത്ത് ഏതെങ്കിലും ജോഡി ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ വിഘടനമാണ് ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി ഉണ്ടാകാനുള്ള ഏറ്റവും സാധ്യതയുള്ള കാരണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഗെയിമറ്റുകളിൽ ഒന്ന് കുറച്ച് ക്രോമസോമും മറ്റൊന്ന് കൂടുതലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ബീജസങ്കലനസമയത്ത് ഒരു സാധാരണ ഹാപ്ലോയിഡ് ഗെയിമറ്റുമായി അത്തരം ഗെയിമറ്റുകളുടെ സംയോജനം ചെറിയതോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വലിയ സംഖ്യഈ ഇനത്തിന്റെ ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റ് സ്വഭാവവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ക്രോമസോമുകൾ: nullosomy (2എൻ - 2), മോണോസോമി (2എൻ - 1), ട്രൈസോമി (2എൻ + 1), ടെട്രാസോമി (2എൻ+ 2), മുതലായവ.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ടർണർ-ഷെറെഷെവ്സ്കി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം അമ്മയിലോ പിതാവിലോ മയോസിസിന്റെ അനാഫേസ് 1-ന്റെ സമയത്ത് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യതിചലനത്തിലൂടെ വിശദീകരിക്കാമെന്ന് ചുവടെയുള്ള ജനിതക ഡയഗ്രമുകൾ കാണിക്കുന്നു.

1) അമ്മയിൽ മയോസിസ് സമയത്ത് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ വിഘടനം

2) പിതാവിൽ മയോസിസ് സമയത്ത് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ വിഘടനം

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളും ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. അവരുടെ അനന്തരാവകാശം മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ അനുസരിക്കുന്നില്ല. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ അല്ലെങ്കിൽ ടർണർ-ഷെറെഷെവ്സ്കി സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് പുറമേ, അത്തരം രോഗങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (47, +21), എഡ്വേർഡ്സ് (+18), പടൗ (47, +15) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പോളിപ്ലോഡിയസസ്യങ്ങളുടെ സ്വഭാവം. പ്ലാന്റ് ബ്രീഡിംഗിൽ പോളിപ്ലോയിഡുകളുടെ ഉത്പാദനം വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഹോമോളജിക്കൽ ശ്രേണിയുടെ നിയമം N.I. വാവിലോവ്

"ജനിതകമായി അടുത്തിരിക്കുന്ന സ്പീഷീസുകളും ജനുസ്സുകളും സമാനമായ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങളാൽ സവിശേഷമാക്കപ്പെടുന്നു, ഒരു സ്പീഷിസിനുള്ളിലെ രൂപങ്ങളുടെ എണ്ണം അറിയുന്നതിലൂടെ, മറ്റ് സ്പീഷീസുകളിലും ജനുസ്സുകളിലും സമാന്തര രൂപങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നത് മുൻകൂട്ടി കാണാൻ കഴിയും. ജനിതകവ്യവസ്ഥയിൽ ജനിതകപരമായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അടുത്ത ജനുസ്സുകളും സ്പീഷീസുകളും, അവയുടെ വ്യതിയാനങ്ങളുടെ ശ്രേണിയിലെ സമാനത കൂടുതൽ പൂർണ്ണമാണ്. സസ്യങ്ങളുടെ മുഴുവൻ കുടുംബങ്ങളും സാധാരണയായി കുടുംബം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന എല്ലാ ജനുസ്സുകളിലൂടെയും സ്പീഷീസുകളിലൂടെയും കടന്നുപോകുന്ന ഒരു നിശ്ചിത വ്യതിയാന ചക്രമാണ്.

ഗോതമ്പ്, റൈ, ബാർലി, ഓട്സ്, മില്ലറ്റ് മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്ന ബ്ലൂഗ്രാസ് കുടുംബത്തിന്റെ ഉദാഹരണത്തിലൂടെ ഈ നിയമം വ്യക്തമാക്കാം. അങ്ങനെ, റൈ, ഗോതമ്പ്, ബാർലി, ധാന്യം, മറ്റ് സസ്യങ്ങൾ എന്നിവയിൽ കരിയോപ്സിസിന്റെ കറുത്ത നിറം കണ്ടെത്തി, കൂടാതെ കരിയോപ്സിസിന്റെ നീളമേറിയ രൂപം കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ പഠിച്ച ഇനങ്ങളിലും കണ്ടെത്തി. പാരമ്പര്യ വേരിയബിലിറ്റിയിലെ ഹോമോളജിക്കൽ സീരീസിന്റെ നിയമം എൻ.ഐ. ഗോതമ്പിലെ ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ സാന്നിധ്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി മുമ്പ് അറിയപ്പെടാത്ത റൈയുടെ നിരവധി രൂപങ്ങൾ വാവിലോവ് കണ്ടെത്തി. അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ: ഓൺഡ്, ഔൺസ് ഇല്ലാത്ത കതിരുകൾ, ചുവപ്പ്, വെള്ള, കറുപ്പ്, ധൂമ്രനൂൽ നിറങ്ങളിലുള്ള ധാന്യങ്ങൾ, മീലി, വിട്രിയസ് ധാന്യങ്ങൾ മുതലായവ.

* കുറിപ്പ്. "+" എന്ന അടയാളം അർത്ഥമാക്കുന്നത് നിർദ്ദിഷ്ട സ്വഭാവത്തോടുകൂടിയ പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം എന്നാണ്.

ഓപ്പൺ എൻ.ഐ. വാവിലോവിന്റെ നിയമം സസ്യങ്ങൾക്ക് മാത്രമല്ല, മൃഗങ്ങൾക്കും സാധുതയുള്ളതാണ്. അതിനാൽ, ആൽബിനിസം വിവിധ സസ്തനികളിൽ മാത്രമല്ല, പക്ഷികളിലും മറ്റ് മൃഗങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യർ, കന്നുകാലികൾ, ആടുകൾ, നായ്ക്കൾ, പക്ഷികൾ, പക്ഷികളിൽ തൂവലുകളുടെ അഭാവം, മത്സ്യത്തിൽ ചെതുമ്പൽ, സസ്തനികളിൽ കമ്പിളി മുതലായവയിൽ ഹ്രസ്വ വിരലടയാളം കാണപ്പെടുന്നു.

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഹോമോളജിക്കൽ ശ്രേണിയുടെ നിയമം ഉണ്ട് വലിയ പ്രാധാന്യംതിരഞ്ഞെടുക്കലിനായി, കാരണം ഒരു നിശ്ചിത സ്പീഷിസിൽ കാണപ്പെടാത്ത രൂപങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം പ്രവചിക്കാൻ ഇത് അനുവദിക്കുന്നു, എന്നാൽ അടുത്ത ബന്ധമുള്ള ജീവിവർഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവം. കൂടാതെ, ആവശ്യമുള്ള ഫോം കണ്ടെത്താനാകും വന്യമായ പ്രകൃതിഅല്ലെങ്കിൽ കൃത്രിമ മ്യൂട്ടജെനിസിസ് വഴി ലഭിക്കും.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൃത്രിമമായി നേടൽ

പ്രകൃതിയിൽ, സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടജെനിസിസ് നിരന്തരം നടക്കുന്നു, എന്നാൽ സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, ഡ്രോസോഫിലയിൽ, 1: 100,000 ഗെയിമറ്റുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ വെളുത്ത കണ്ണുകളുടെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപം കൊള്ളുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ആഘാതത്തെ ഘടകങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു മ്യൂട്ടജൻസ്. സാധാരണയായി, മ്യൂട്ടജൻസ് മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കൃത്രിമ ഉൽപാദനത്തിനായി, ശാരീരികവും രാസപരവുമായ മ്യൂട്ടജൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ് വളരെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, കാരണം ഇത് പ്രജനനത്തിനായി വിലയേറിയ ഉറവിട മെറ്റീരിയൽ സൃഷ്ടിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, കൂടാതെ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് മനുഷ്യരെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള മാർഗങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനുള്ള വഴികളും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി

പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി- പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജീവജാലങ്ങളുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇവ. ജീവികളുടെ സ്വഭാവ രൂപീകരണത്തിൽ ആവാസവ്യവസ്ഥ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഓരോ ജീവിയും ഒരു പ്രത്യേക പരിതസ്ഥിതിയിൽ വികസിക്കുകയും ജീവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ജീവികളുടെ രൂപശാസ്ത്രപരവും ശാരീരികവുമായ ഗുണങ്ങളെ മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം അനുഭവിക്കുന്നു, അതായത്. അവരുടെ ഫിനോടൈപ്പ്.

പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിലുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ വ്യത്യാസത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം അമ്പടയാളത്തിന്റെ ഇലകളുടെ വ്യത്യസ്ത ആകൃതിയാണ്: വെള്ളത്തിൽ മുക്കിയ ഇലകൾ റിബൺ ആകൃതിയിലാണ്, ജലത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ഇലകൾ വൃത്താകൃതിയിലാണ്, കൂടാതെ വായു അമ്പടയാളമാണ്. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, ചർമ്മത്തിൽ മെലാനിൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന്റെ ഫലമായി ആളുകൾ (അവർ ആൽബിനോകളല്ലെങ്കിൽ) ഒരു ടാൻ വികസിപ്പിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത ആളുകൾചർമ്മത്തിന്റെ നിറത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യസ്തമാണ്.

പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രധാന ഗുണങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്: 1) പാരമ്പര്യേതര; 2) മാറ്റങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പ് സ്വഭാവം (ഒരേ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ വ്യക്തികൾ, ഒരേ അവസ്ഥയിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു, സമാന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടുന്നു); 3) പാരിസ്ഥിതിക ഘടകത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ കത്തിടപാടുകൾ; 4) ജനിതകരൂപത്തിലെ വ്യതിയാനത്തിന്റെ പരിധികളുടെ ആശ്രിതത്വം.

പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, അടയാളങ്ങൾ മാറിയേക്കാം എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഈ വ്യതിയാനം പരിധിയില്ലാത്തതല്ല. ഒരു സ്വഭാവ മാറ്റം സംഭവിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രത്യേക അതിരുകൾ ജനിതകരൂപം നിർവചിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയാണ് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നത്. ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ വ്യതിയാനത്തിന്റെ അളവ് അല്ലെങ്കിൽ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു പ്രതികരണ നിരക്ക്. വിവിധ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതകരൂപത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ജീവികളുടെ ഫിനോടൈപ്പുകളുടെ മൊത്തത്തിൽ പ്രതികരണ നിരക്ക് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, അളവ് സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ (സസ്യങ്ങളുടെ ഉയരം, വിളവ്, ഇല വലിപ്പം, പശുവിൻ പാൽ വിളവ്, കോഴിമുട്ട ഉത്പാദനം) ഒരു വിശാലമായ പ്രതികരണ നിരക്ക് ഉണ്ട്, അതായത്, അവർ ഗുണപരമായ സ്വഭാവവിശേഷതകൾ (കമ്പിളി നിറം, പാൽ കൊഴുപ്പ് ഉള്ളടക്കം, പൂക്കളുടെ ഘടന, രക്ത തരം). പ്രതികരണ നിരക്ക് അറിയുന്നത് കാർഷിക സമ്പ്രദായത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും മനുഷ്യരുടെയും പല സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെയും പരിഷ്ക്കരണ വ്യതിയാനം പൊതുവായ പാറ്റേണുകൾ പിന്തുടരുന്നു. ഒരു കൂട്ടം വ്യക്തികളിലെ സ്വഭാവത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ വിശകലനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഈ പാറ്റേണുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നത് ( എൻ). സാമ്പിളിലെ അംഗങ്ങൾക്കിടയിൽ പഠിച്ച സ്വഭാവത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ അളവ് വ്യത്യസ്തമാണ്. പഠിച്ച സവിശേഷതയുടെ ഓരോ നിർദ്ദിഷ്ട മൂല്യത്തെയും വിളിക്കുന്നു ഓപ്ഷൻകത്ത് കൊണ്ട് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു വി. വ്യക്തിഗത വേരിയന്റുകളുടെ ആവൃത്തി കത്ത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു പി. ഒരു സാമ്പിൾ പോപ്പുലേഷനിൽ ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ വ്യതിയാനം പഠിക്കുമ്പോൾ, പഠനത്തിൻ കീഴിലുള്ള സ്വഭാവത്തിന്റെ സൂചകത്തിന്റെ ആരോഹണ ക്രമത്തിൽ വ്യക്തികളെ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു വ്യതിയാന പരമ്പര സമാഹരിക്കുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, നമ്മൾ 100 കതിർ ഗോതമ്പ് എടുക്കുകയാണെങ്കിൽ ( എൻ= 100), ഒരു ചെവിയിലെ സ്പൈക്ക്ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം എണ്ണുക ( വി) കൂടാതെ ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം സ്പൈക്ക്ലെറ്റുകളുള്ള സ്പൈക്ക്ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണവും, വ്യതിയാന പരമ്പര ഇതുപോലെ കാണപ്പെടും.

വ്യതിയാന പരമ്പരയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, വ്യതിയാന വക്രം- ഓരോ ഓപ്ഷന്റെയും ആവൃത്തിയുടെ ഗ്രാഫിക്കൽ ഡിസ്പ്ലേ.

ഒരു സ്വഭാവഗുണത്തിന്റെ ശരാശരി മൂല്യം പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു, അതിൽ നിന്ന് കാര്യമായ വ്യത്യാസമുള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾ കുറവാണ്. ഇത് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് "സാധാരണ വിതരണം". ഗ്രാഫിലെ വക്രം സാധാരണയായി സമമിതിയാണ്.

സവിശേഷതയുടെ ശരാശരി മൂല്യം ഫോർമുല ഉപയോഗിച്ച് കണക്കാക്കുന്നു:

എവിടെ എം- ചിഹ്നത്തിന്റെ ശരാശരി മൂല്യം; ∑( വി

ജീവികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ പെട്ടെന്ന്, ക്രോസിംഗ് മൂലമല്ല, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഗവേഷകർ വളരെക്കാലമായി ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്. മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന വാക്ക് ലാറ്റിനിൽ നിന്ന് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ടതാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ). ഈ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു, അവ പരിണാമത്തിന്റെ ഒരു ഘടകമെന്ന നിലയിൽ വലിയ പ്രാധാന്യമുള്ളവയാണ്.

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം

19-ആം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ അവസാനത്തിലും 20-ആം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിലും ഹഗ് ഡി വ്രീസ് ആണ് മ്യൂട്ടേഷണൽ വ്യതിയാനം പഠിച്ചത്. അവൻ ചെടിയെ നിരീക്ഷിച്ചു കഴുതതാരതമ്യേന പലപ്പോഴും പുതിയ ഗുണങ്ങളുണ്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിച്ചു. ഈ മാറ്റങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കാൻ ഡി വ്രീസ് "മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം അവതരിപ്പിച്ചു.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി സമയത്ത് ഏത് സെൽ ഘടനകളാണ് പുനഃക്രമീകരിക്കുന്നതെന്ന് ആദ്യം അറിയില്ലായിരുന്നു. എന്നാൽ പിന്നീട് കണ്ടെത്തി, ആസ്പന്റെ വലിയ രൂപങ്ങൾക്ക് 28 ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ സാധാരണയുള്ളവയ്ക്ക് 14 മാത്രമേയുള്ളൂ.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാണെന്നും അതിനാൽ ഒരു തരം പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനമാണെന്നും വ്യക്തമായി.

മ്യൂട്ടേഷൻ സമയത്ത് സന്താനങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നത് പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയിൽ നിന്നുള്ള പ്രധാന വ്യത്യാസമാണ്, അതിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഫിനോടൈപ്പിൽ മാത്രം ദൃശ്യമാകുന്നു.

TOP 3 ലേഖനങ്ങൾഇതോടൊപ്പം വായിച്ചവർ

കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ കാര്യത്തിൽ, പ്രതികരണ നിരക്ക്, അതായത്, ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ പരിധി, ഗണ്യമായി വികസിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, അപകടകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരവും നിഷ്പക്ഷവുമാകാം.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ

മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഘടകത്തെ മ്യൂട്ടജൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരു ജീവി ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ആണ്.

മ്യൂട്ടജൻസ് ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വികിരണം (സ്വാഭാവികം ഉൾപ്പെടെ);
• ചില രാസവസ്തുക്കൾ;
• താപനില വ്യതിയാനങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്:

• ജനിതകപരമായ;
• ക്രോമസോം;
• ജീനോമിക്.

ജനിതകമാണ്

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കാരണം അവ കോഡണുകളെ മാറ്റുകയോ അർത്ഥരഹിതമാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.
ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണമാകുന്നു:

• ഡിഎൻഎയിലെ നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ;
• ഡിഎൻഎയിൽ നൈട്രജൻ ബേസ് ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ചേർക്കൽ.

അരി. 1. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമൽ

ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റിന്റെ നഷ്ടം;
• ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ശകലത്തിന്റെ തനിപ്പകർപ്പ്;
• അവയുടെ നീളത്തിൽ ക്രോമസോം ശകലങ്ങളുടെ ചലനം;
• ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക;
• ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു പ്രദേശത്തിന്റെ ഭ്രമണം

അരി. 2. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ചട്ടം പോലെ, അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയും ഫലഭൂയിഷ്ഠതയും കുറയ്ക്കുന്നു.

പൂച്ച കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ മൃഗങ്ങൾക്കും 36 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റുകളുടെ ഭ്രമണം മൂലമാണ് ജനിതകരൂപത്തിലുള്ള സ്പീഷിസുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം.

ജീനോമിക്

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവ് സംഭവിക്കുന്നു. അത്തരം മ്യൂട്ടന്റുകളെ പോളിപ്ലോയിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അവ കൂടുതൽ ഉൽപാദനക്ഷമതയുള്ളതിനാൽ കാർഷിക മേഖലയിൽ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന പല ധാന്യങ്ങളും പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്.

റഷ്യയിലെ നോവോസിബിർസ്ക്, നിസ്നി നോവ്ഗൊറോഡ് പ്രദേശങ്ങളിൽ, ട്രൈപ്ലോയിഡ് (3n) ആസ്പൻ വളരുന്നു, ഇത് സാധാരണ വളർച്ചാ നിരക്ക്, വലിയ വലിപ്പം, അതുപോലെ മരത്തിന്റെ ശക്തി, ഫംഗസുകളോടുള്ള പ്രതിരോധം എന്നിവയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്.

അരി. 3. പോളിപ്ലോയിഡുകൾ

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിക്കുള്ള കഴിവ് ഏതൊരു ജീവിവർഗത്തിന്റെയും സ്വാഭാവിക സ്വത്താണ്. പരിണാമത്തിലെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമായ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഉറവിടങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

പ്രത്യേകിച്ച് പലപ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രയോജനകരമായ പ്രകടനങ്ങൾ സസ്യങ്ങളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ചില ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, മിക്ക സസ്യജാലങ്ങളും പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്.

കാർഷിക കീടങ്ങൾക്കെതിരായ പോരാട്ടത്തിലും ഉൽപാദന ഇനങ്ങളുടെയും ഇനങ്ങളുടെയും പ്രജനനത്തിലും മനുഷ്യൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കൃഷി ചെയ്യുന്ന സസ്യങ്ങളുടെ പല ഇനങ്ങളും മനുഷ്യൻ മനഃപൂർവം നടപ്പിലാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമാണ്.

നമ്മൾ എന്താണ് പഠിച്ചത്?

പത്താം ക്ലാസ്സിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം പഠിക്കുമ്പോൾ, ഞങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ ഒരു വിവരണം നൽകി. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് വത്യസ്ത ഇനങ്ങൾമ്യൂട്ടജൻസിന്റെ സ്വാധീനത്തിൽ. സ്വഭാവ മാറ്റങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ മ്യൂട്ടന്റുകൾക്ക് ഒരു നേട്ടം നൽകുന്നു. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി, പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ തരങ്ങളിലൊന്ന്, പരിണാമത്തിലെ ഒരു ഘടകമാണ്.

വിഷയ ക്വിസ്

വിലയിരുത്തൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുക

ശരാശരി റേറ്റിംഗ്: 4.6 ആകെ ലഭിച്ച റേറ്റിംഗുകൾ: 106.

മനുഷ്യരാശി ഒരുപാട് ചോദ്യങ്ങൾ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു, അവയിൽ പലതും ഇപ്പോഴും ഉത്തരം ലഭിച്ചിട്ടില്ല. ഒരു വ്യക്തിയോട് ഏറ്റവും അടുത്തത് - അവന്റെ ശരീരശാസ്ത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. ബാഹ്യവും ആന്തരികവുമായ പരിസ്ഥിതിയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു ജീവിയുടെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിലുള്ള സ്ഥിരമായ മാറ്റം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. കൂടാതെ, ഈ ഘടകം സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്, കാരണം ഇത് സ്വാഭാവിക വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഉറവിടമാണ്.

പലപ്പോഴും ബ്രീഡർമാർ ജീവികളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ അവലംബിക്കുന്നു. ശാസ്ത്രം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പല തരങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു: ജീനോമിക്, ക്രോമസോമൽ, ജീൻ.

ജനിതകമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, അതിനോടൊപ്പമാണ് ഒരാൾ പലപ്പോഴും കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടത്. ഇത് പ്രാഥമിക ഘടന മാറ്റുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ എംആർഎൻഎയിൽ നിന്ന് വായിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകൾ. രണ്ടാമത്തേത് ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡുകളിലൊന്നിന് പൂരകമാണ് (പ്രോട്ടീൻ ബയോസിന്തസിസ്: ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനും വിവർത്തനവും).

മ്യൂട്ടേഷന്റെ പേരിൽ തുടക്കത്തിൽ സ്പാസ്മോഡിക് മാറ്റങ്ങളുണ്ടായിരുന്നു. പക്ഷേ ആധുനിക ആശയങ്ങൾഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ മാത്രം വികസിപ്പിച്ച ഈ പ്രതിഭാസത്തെക്കുറിച്ച്. "മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം 1901-ൽ അവതരിപ്പിച്ചത് ഡച്ച് സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞനും ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായ ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ്, അദ്ദേഹത്തിന്റെ അറിവും നിരീക്ഷണങ്ങളും മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി. മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന ആധുനിക ആശയം രൂപപ്പെടുത്തിയതും മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം വികസിപ്പിച്ചതും അദ്ദേഹമാണ്, എന്നാൽ അതേ കാലയളവിൽ തന്നെ 1899 ൽ നമ്മുടെ സ്വഹാബി സെർജി കോർഷിൻസ്കി ഇത് രൂപീകരിച്ചു.

ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രശ്നം

എന്നാൽ ആധുനിക ശാസ്ത്രജ്ഞർ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ ഓരോ പോയിന്റുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വ്യക്തത വരുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
അത് മാറിയതുപോലെ, തലമുറകളുടെ ജീവിതത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. യഥാർത്ഥ ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ നേരിയ വികലത ഉൾക്കൊള്ളുന്ന മുഖം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെന്നും അറിയപ്പെട്ടു. പുതിയ ജൈവ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനുള്ള വ്യവസ്ഥ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് മാത്രമായി ബാധകമാണ്.

ഇത് എത്രത്തോളം ദോഷകരമോ പ്രയോജനകരമോ ആണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ജനിതക പരിസ്ഥിതിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പല പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും ജീനുകളുടെ ക്രമം, അവയുടെ സ്വയം പുനരുൽപാദനത്തിന്റെ കർശനമായി സ്ഥാപിതമായ പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്താൻ പ്രാപ്തമാണ്.

സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിന്റെ പ്രക്രിയയിൽ, ഒരു വ്യക്തി ഉപയോഗപ്രദമായ സവിശേഷതകൾ മാത്രമല്ല, രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏറ്റവും അനുകൂലമായവയും നേടിയിട്ടില്ല. പാത്തോളജിക്കൽ അടയാളങ്ങളുടെ ശേഖരണത്തിലൂടെ പ്രകൃതിയിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നതിന് മനുഷ്യ വർഗ്ഗം പണം നൽകുന്നു.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ

മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ. മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ശരീരത്തിൽ ഹാനികരമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ് നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ലംഘിക്കുന്നു. ഓരോ ജീവികളും മ്യൂട്ടേഷനു വിധേയമാണ്, എന്നാൽ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ അവയുടെ എണ്ണം ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ ഘടകങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: അയോണൈസിംഗ്, അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം, ഉയർന്ന താപനില, പല സംയുക്തങ്ങൾ രാസ പദാർത്ഥങ്ങൾഅതുപോലെ വൈറസുകളും.

ആന്റിമുട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ, അതായത്, പാരമ്പര്യ ഉപകരണത്തിന്റെ സംരക്ഷണ ഘടകങ്ങൾ, സുരക്ഷിതമായി ആട്രിബ്യൂട്ട് ചെയ്യാം. ജനിതക കോഡ്, ജനിതക വിവരങ്ങൾ (ഇൻട്രോണുകൾ), അതുപോലെ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഇരട്ട സ്ട്രാൻഡ് എന്നിവ വഹിക്കാത്ത അനാവശ്യ വിഭാഗങ്ങളുടെ നീക്കം.

മ്യൂട്ടേഷൻ വർഗ്ഗീകരണം

1. തനിപ്പകർപ്പ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശൃംഖലയിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ നിന്ന് ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയുടെയും ജീനുകളുടെയും ഒരു ശകലത്തിലേക്ക് പകർത്തൽ സംഭവിക്കുന്നു.
2. ഇല്ലാതാക്കൽ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
3. വിപരീതം. ഈ മാറ്റത്തോടെ, ഒരു നിശ്ചിത പ്രദേശം 180 ഡിഗ്രി തിരിയുന്നു.
4. ഉൾപ്പെടുത്തൽ. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ നിന്ന് ഡിഎൻഎയുടെയും ജീനിന്റെയും ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് ചേർക്കുന്നത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

ആധുനിക ലോകത്ത്, മൃഗങ്ങളിലും മനുഷ്യരിലും വിവിധ അടയാളങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ പ്രകടനത്തെ നമ്മൾ കൂടുതലായി അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിചയസമ്പന്നരായ ശാസ്ത്രജ്ഞരെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.

മനുഷ്യരിലെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ

1. പ്രൊജീരിയ. അപൂർവമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നായാണ് പ്രൊജീരിയ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ശരീരത്തിന്റെ അകാല വാർദ്ധക്യത്തിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മിക്ക രോഗികളും പതിമൂന്ന് വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു, കുറച്ചുപേർക്ക് ഇരുപത് വയസ്സ് വരെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ കഴിയുന്നു. ഈ രോഗം സ്ട്രോക്കുകളും ഹൃദ്രോഗങ്ങളും വികസിപ്പിക്കുന്നു, അതുകൊണ്ടാണ് മിക്കപ്പോഴും, മരണകാരണം ഹൃദയാഘാതമോ ഹൃദയാഘാതമോ ആണ്.
2. യുനർ ടാൻ സിൻഡ്രോം (UTS). ഈ സിൻഡ്രോം പ്രത്യേകമാണ്, അതിന് വിധേയരായവർ നാല് കാലുകളിലും സഞ്ചരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി SYT ആളുകൾ ഏറ്റവും ലളിതവും പ്രാകൃതവുമായ സംസാരം ഉപയോഗിക്കുകയും അപായ മസ്തിഷ്ക വൈകല്യത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
3. ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസ്. ഇതിനെ "വെർവുൾഫ് സിൻഡ്രോം" അല്ലെങ്കിൽ "അബ്രാംസ് സിൻഡ്രോം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസം മധ്യകാലഘട്ടം മുതൽ കണ്ടെത്തുകയും രേഖപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തു. ഹൈപ്പർട്രൈക്കോസിസിന് സാധ്യതയുള്ള ആളുകൾക്ക് മാനദണ്ഡത്തേക്കാൾ കൂടുതലാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഇത് മുഖം, ചെവികൾ, തോളുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ബാധകമാണ്.
4. കഠിനമായ സംയുക്ത രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി. ഈ രോഗം ബാധിച്ച, ഇതിനകം ജനനസമയത്ത്, ശരാശരി വ്യക്തിയുടെ ഫലപ്രദമായ പ്രതിരോധശേഷി അവർക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ടു. 1976-ൽ രോഗത്തെ പ്രശസ്തനാക്കിയ ഡേവിഡ് വെറ്റർ, പതിമൂന്നാം വയസ്സിൽ പ്രതിരോധശേഷി വർധിപ്പിക്കാനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയുടെ വിജയകരമായ ശ്രമത്തെ തുടർന്ന് മരിച്ചു.
5. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം. ഈ രോഗം വളരെ സാധാരണമാണ്, കൂടാതെ കൈകാലുകളുടെ ആനുപാതികമല്ലാത്ത വികസനം, അമിതമായ ജോയിന്റ് മൊബിലിറ്റി എന്നിവയോടൊപ്പം. വാരിയെല്ലുകളുടെ സംയോജനത്തിലൂടെ പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു വ്യതിയാനം വളരെ കുറവാണ്, ഇത് നെഞ്ച് വീർക്കുന്നതോ മുങ്ങിപ്പോകുന്നതോ ആണ്. ഡോനട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു സാധാരണ പ്രശ്നം നട്ടെല്ല് വക്രതയാണ്.

ആശയം

മ്യൂട്ടേഷൻ - ബാഹ്യവും ആന്തരികവുമായ ഏതെങ്കിലും ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക രൂപത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ തരങ്ങൾ

1) ജീനോമിക് വേരിയബിലിറ്റി (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സവിശേഷത). 2) ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ(ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രത്യേകതയിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സവിശേഷത). 3) ജീൻ വ്യതിയാനം (ജീനിന്റെ ഘടനയിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സവിശേഷത). ഈ മൂന്ന് തരങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. അവയുടെ ഫലം ശരീരത്തിലെ മാറ്റാനാവാത്ത മാറ്റങ്ങളാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, ചില അവയവങ്ങളുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ പരിവർത്തനം മുതലായവ.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി

ഇത്തരത്തിലുള്ള വ്യതിയാനം ഒരേസമയം നിരവധി ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയെ ഗണ്യമായി മാറ്റുന്നു. സ്വാഭാവികമായും, അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നല്ലതിലേക്ക് നയിക്കില്ല; മാത്രമല്ല, അവ ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്തതായി മാറിയേക്കാം. അതിനാൽ, 21-ആം മനുഷ്യ ക്രോമസോമിലെ രൂപാന്തരീകരണം രക്താർബുദത്തിലേക്ക് (രക്തചംക്രമണ വ്യവസ്ഥയുടെ മാരകമായ രോഗം; രക്താർബുദം) നയിക്കുന്നുവെന്നും ഇത് മാരകമാണെന്നും മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ നിരവധി ഉദാഹരണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ വലിയ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, അവയിൽ പല തരങ്ങളുണ്ട്.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

1) വിപരീതം

ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം അതിൽ നിന്ന് വേർപെടുത്തുകയും 180 ഡിഗ്രി കറങ്ങുകയും തുടർന്ന് അതിന്റെ സ്ഥാനത്തേക്ക് മടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു തരം മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി; അപൂർവ്വമായി മറ്റൊരു, ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമിൽ ചേരുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, സോപാധികമായി ഒരു ക്രോമസോം "0 1 2 3 4 5 6" ഉണ്ട്. 1 നും 5 നും ഇടയിലുള്ള ഭാഗം വേർപെടുത്തി, 180 ഡിഗ്രി തിരിഞ്ഞ്, സ്ഥലത്തു വീണു. തൽഫലമായി, നമുക്ക് "0 1 4 3 2 5 6" ക്രോമസോം ലഭിക്കും.

2) ഇല്ലാതാക്കൽ

ജീനുകളുടെ ഒരു ഭാഗം (സാധാരണയായി ക്രോമസോമിന്റെ അവസാനം മുതൽ) വേർപെടുത്തുകയും നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു തരം ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ. ഇത് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും, മരണം വരെ, പലപ്പോഴും വേദനാജനകവും, ഏറ്റവും സങ്കീർണ്ണമായ പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളും.

3) തനിപ്പകർപ്പ്

ഏറ്റവും അപകടകരമായ തരം ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. എന്നാൽ ഇത് സുരക്ഷിതവും നിരുപദ്രവകരവുമാണെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ഈ തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി ക്രോമസോമിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ ഇരട്ടിയാക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ. ഒരു ജീനിനുള്ളിലാണ് മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും നടക്കുന്നത്. അമിനോ ആസിഡുകൾ പരസ്പരം "സ്ഥലങ്ങൾ മാറ്റുന്നു", ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയിൽ മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ രോഗകാരികളായ ബാക്ടീരിയകൾ മരുന്നുകളോട് പ്രതിരോധിക്കും.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി

അത്തരം വേരിയബിളിറ്റിയുടെ കാര്യത്തിൽ, ശരീരത്തിന് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ട് (ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ഉണ്ടെന്ന് പോലും സംഭവിക്കുന്നു) അല്ലെങ്കിൽ, നേരെമറിച്ച്, ആവശ്യമായ ക്രോമസോം ഇല്ല (അല്ലെങ്കിൽ അത്, അതിന്റെ ഭാഗമില്ല). എന്നാൽ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, അനന്തരഫലങ്ങൾ വളരെ പ്രതികൂലമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു മുട്ട വികസിപ്പിച്ചാൽ, അതിന്റെ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം, പല തരത്തിലുള്ള അസാധാരണത്വങ്ങളുള്ള ഒരു രോഗിയായ കുട്ടി ജനിക്കാം.

ഉപസംഹാരം

നൂറുകണക്കിന്, ആയിരക്കണക്കിന്, ദശലക്ഷക്കണക്കിന് വർഷങ്ങളായി പരിണമിച്ചതിൽ ഒരു മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാൽ മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രതികൂലവും അപകടകരവുമാണ്. അതിനാൽ, ജീവിതത്തിൽ പരസ്പരമുള്ള മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന പരമാവധി കുറച്ച് കാര്യങ്ങളാൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മ്യൂട്ടേഷണൽഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനത്തെ വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ഇവ ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണ്, ഇത് ജീവിയുടെ ചില അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ പ്രധാന വ്യവസ്ഥകൾ 1901-1903 ൽ ജി. ഡി വ്രീസ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ഇനിപ്പറയുന്നവയിലേക്ക് തിളപ്പിക്കുക:

• സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ വ്യതിരിക്തമായ മാറ്റങ്ങളാൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു;
• പുതിയ രൂപങ്ങൾ സ്ഥിരതയുള്ളതാണ്;
• പാരമ്പര്യേതര മാറ്റങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തുടർച്ചയായ ശ്രേണികൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. അവർ ഗുണപരമായ മാറ്റങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു;
• മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ പ്രകടമാകുകയും പ്രയോജനകരവും ദോഷകരവുമാകുകയും ചെയ്യും;
• മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത പഠിച്ച വ്യക്തികളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു;
• സമാനമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം;
• മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദിശാബോധമില്ലാത്തവയാണ് (സ്വതസിദ്ധമാണ്), അതായത്, ക്രോമസോമിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തിനും പരിവർത്തനം സംഭവിക്കാം, ഇത് ചെറുതും സുപ്രധാനവുമായ അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

ജീനോമിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്പല തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ട് - ജീനോമിക്, ക്രോമസോം, ജീൻ.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (അനെപ്ലോയിഡി, പോളിപ്ലോയിഡി)- ഇത് സെൽ ജീനോമിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റമാണ് (കൂടുതൽ).

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അഥവാ ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ തിരിച്ചറിയാനും പഠിക്കാനും കഴിയും. വിവിധ തരത്തിലുള്ള പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു (സാധാരണ ക്രോമസോം - ABCDEFG):

• ക്ഷാമം, അഥവാ കുറവ്, ക്രോമസോമിന്റെ ടെർമിനൽ വിഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടമാണ്;
• ഇല്ലാതാക്കലുകൾ- അതിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് (ABEFG) ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റിന്റെ നഷ്ടം;
• തനിപ്പകർപ്പുകൾ- ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക മേഖലയിൽ (ABCDECDEFG) പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച ഒരു കൂട്ടം ജീനുകളുടെ ഇരട്ട അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിലധികം ആവർത്തനം;
• വിപരീതങ്ങൾ- ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റിന്റെ ഭ്രമണം 180° (ABEDCFG);
• ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ- അതേ ക്രോമസോമിന്റെ മറ്റേ അറ്റത്തിലേക്കോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു, നോൺ-ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമിലേക്കോ (ABFGCDE) സൈറ്റിന്റെ കൈമാറ്റം.

ഡിഫിഷെൻസി, ഡിവിഷനുകൾ, ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം, ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അളവ് മാറുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ അനുബന്ധ വിഭാഗങ്ങൾ എത്ര വലുതാണെന്നും അവയിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട ജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടോ എന്നതിനെയും ഫിനോടൈപ്പിക് മാറ്റത്തിന്റെ അളവ് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന്റെ ഉദാഹരണങ്ങൾ മനുഷ്യർ ഉൾപ്പെടെ പല ജീവികളിലും അറിയപ്പെടുന്നു. ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യരോഗമായ "കാറ്റ്സ് ക്രൈ" സിൻഡ്രോം (അസുഖമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ശബ്ദങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തിന് പേര്) അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ അപര്യാപ്തത മൂലമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം മാനസിക വൈകല്യത്തോടൊപ്പമുണ്ട്. സാധാരണയായി ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ നേരത്തെ മരിക്കുന്നു.

ജീനോമിന്റെ പരിണാമത്തിൽ തനിപ്പകർപ്പുകൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം അവയ്ക്ക് പുതിയ ജീനുകളുടെ ആവിർഭാവത്തിനുള്ള മെറ്റീരിയലായി വർത്തിക്കാൻ കഴിയും, കാരണം മുമ്പ് സമാനമായ രണ്ട് പ്രദേശങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്തമായ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയകൾ സംഭവിക്കാം.

വിപരീതങ്ങളും ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും ഉപയോഗിച്ച്, ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ ആകെ അളവ് അതേപടി തുടരുന്നു, അതിന്റെ സ്ഥാനം മാത്രം മാറുന്നു. ഇത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളും പരിണാമത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം മ്യൂട്ടന്റുകളുടെ യഥാർത്ഥ രൂപങ്ങൾ കടന്നുപോകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, മാത്രമല്ല അവയുടെ എഫ് 1 സങ്കരയിനങ്ങൾ മിക്കപ്പോഴും അണുവിമുക്തമാണ്. അതിനാൽ, യഥാർത്ഥ രൂപങ്ങളെ പരസ്പരം മറികടക്കാൻ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. അത്തരം മ്യൂട്ടന്റുകൾക്ക് അനുകൂലമായ ഒരു പ്രതിഭാസമുണ്ടെങ്കിൽ, അവ പുതിയ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിന്റെ പ്രാരംഭ രൂപമായി മാറും. മനുഷ്യരിൽ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളെല്ലാം പാത്തോളജിക്കൽ അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലെ മാറ്റത്തിന്റെ ഫലം. ഈ ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം mRNA ഘടനയിൽ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ സമയത്ത് പുനർനിർമ്മിക്കപ്പെടുകയും റൈബോസോമുകളിലെ വിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിലെ അമിനോ ആസിഡ് ശ്രേണിയിലെ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ, നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ പുനഃക്രമീകരണം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ തരത്തിലുള്ള ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ, ഒരു ജോഡി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ അധിക ജോടി ചേർക്കൽ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ (ഒരു ജോടി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ നഷ്ടം), ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ജോഡി വിപരീതമാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ (AT ↔ GC; AT ↔ CG അല്ലെങ്കിൽ AT ↔ TA).

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. അവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഫിനോടൈപ്പിക് ആയി കാണപ്പെടുന്നില്ല (കാരണം അവ മാന്ദ്യമാണ്), എന്നാൽ ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ ഒരു അടിത്തറയിൽ മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റം ഫിനോടൈപ്പിൽ ആഴത്തിലുള്ള സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന നിരവധി കേസുകളുണ്ട്. ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സമന്വയത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകളിലൊന്നിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ മനുഷ്യരിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമായ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയാണ് ഒരു ഉദാഹരണം. രക്തത്തിൽ, അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് ചന്ദ്രക്കലയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. അതേ സമയം, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഹൃദയത്തിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും പ്രവർത്തന വൈകല്യത്തിനും, മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകളിൽ നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിനും ഇടയാക്കും.

അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, അയോണൈസിംഗ് വികിരണം, കെമിക്കൽ മ്യൂട്ടജൻസ്, മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ഗ്രഹത്തിന്റെ അയോണൈസിംഗ് വികിരണത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലം പ്രത്യേകിച്ച് നെഗറ്റീവ് പ്രഭാവം ഉണ്ടാക്കുന്നു. സ്വാഭാവിക റേഡിയേഷൻ പശ്ചാത്തലത്തിൽ (1/3) ഒരു ചെറിയ വർദ്ധനവ് പോലും, ഉദാഹരണത്തിന്, പരിശോധനകളുടെ ഫലമായി ആണവായുധങ്ങൾഓരോ തലമുറയിലും ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളുള്ള 20 ദശലക്ഷം ആളുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഉക്രെയ്ൻ, ബെലാറസ്, റഷ്യ എന്നിവിടങ്ങളിലെ ജനസംഖ്യയ്ക്ക് മാത്രമല്ല, മുഴുവൻ മനുഷ്യരാശിക്കും, ചെർണോബിൽ ആണവ നിലയത്തിലെ അപകടം പോലുള്ള സംഭവങ്ങളുടെ അപകടം സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പ്രയാസമില്ല.