પરિવર્તનશીલતા- નવી લાક્ષણિકતાઓ અને ગુણધર્મો પ્રાપ્ત કરવા માટે જીવંત જીવોની ક્ષમતા. પરિવર્તનશીલતા માટે આભાર, સજીવો બદલાતી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓને અનુકૂલન કરી શકે છે.

બે છે પરિવર્તનશીલતાના મુખ્ય સ્વરૂપો: વારસાગત અને બિન વારસાગત.

વારસાગત, અથવા જીનોટાઇપિક, પરિવર્તનશીલતા- જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર. તે, બદલામાં, સંયોજન અને મ્યુટેશનલ વિભાજિત થયેલ છે. ગેમેટોજેનેસિસ અને જાતીય પ્રજનન દરમિયાન વારસાગત સામગ્રી (જનીનો અને રંગસૂત્રો) ના પુનઃસંયોજનને કારણે સંયોજન પરિવર્તનશીલતા ઊભી થાય છે. વંશપરંપરાગત સામગ્રીની રચનામાં ફેરફારના પરિણામે મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી ઊભી થાય છે.

બિન-વારસાગત, અથવા ફેનોટાઇપિક, અથવા ફેરફાર, પરિવર્તનશીલતા- જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર જે જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે નથી.

મ્યુટેશન

મ્યુટેશન- આ તેની સંસ્થાના વિવિધ સ્તરો પર વારસાગત સામગ્રીની રચનામાં સતત, અચાનક ફેરફારો છે, જે જીવતંત્રની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.

"પરિવર્તન" શબ્દ વિજ્ઞાનમાં ડી વરીઝ દ્વારા દાખલ કરવામાં આવ્યો હતો. તેમના દ્વારા બનાવવામાં આવેલ પરિવર્તન સિદ્ધાંત, જેની મુખ્ય જોગવાઈઓ આજ સુધી તેમનું મહત્વ ગુમાવી નથી.

1. પરિવર્તનો અચાનક, સ્પાસ્મોડીક રીતે, કોઈપણ સંક્રમણ વિના ઉદ્ભવે છે.
2. પરિવર્તન વારસાગત છે, એટલે કે. પેઢી દર પેઢી સતત પસાર થાય છે.
3. પરિવર્તનો સતત શ્રૃંખલા બનાવતા નથી, સરેરાશ પ્રકાર (જેમ કે ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા સાથે) ની આસપાસ જૂથબદ્ધ નથી, તે ગુણાત્મક ફેરફારો છે.
4. પરિવર્તન દિશાહીન હોય છે - કોઈપણ સ્થાન પરિવર્તન કરી શકે છે, જે કોઈપણ દિશામાં નાના અને મહત્વપૂર્ણ સંકેતોમાં ફેરફારોનું કારણ બને છે.
5. સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે.
6. પરિવર્તનો વ્યક્તિગત છે, એટલે કે, તે વ્યક્તિગત વ્યક્તિઓમાં થાય છે.

પરિવર્તનની પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે મ્યુટાજેનેસિસ, અને પરિવર્તનનું કારણ બનેલા પર્યાવરણીય પરિબળો છે મ્યુટાજેન્સ.

કોષોના પ્રકાર અનુસાર જેમાં પરિવર્તનો થયા હતા, તેઓને અલગ પાડવામાં આવે છે: જનરેટિવ અને સોમેટિક મ્યુટેશન.

જનરેટિવ મ્યુટેશનસૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં ઉદ્ભવે છે, આપેલ જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓને અસર કરતા નથી, અને માત્ર આગામી પેઢીમાં જ દેખાય છે.

સોમેટિક પરિવર્તનસોમેટિક કોષોમાં ઉદ્ભવે છે, આપેલ જીવતંત્રમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને જાતીય પ્રજનન દરમિયાન સંતાનમાં પ્રસારિત થતા નથી. સોમેટિક પરિવર્તન ફક્ત અજાતીય પ્રજનન (મુખ્યત્વે વનસ્પતિ) દ્વારા જ સાચવી શકાય છે.

તેમના અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય અનુસાર, તેઓ વિભાજિત કરવામાં આવે છે: ફાયદાકારક, હાનિકારક (ઘાતક, અર્ધ-ઘાતક) અને તટસ્થ પરિવર્તન. ઉપયોગી- જીવનશક્તિ વધારવી, ઘાતક- મૃત્યુનું કારણ બને છે અર્ધ-ઘાતક- જોમ ઘટાડવું, તટસ્થ- વ્યક્તિઓની સદ્ધરતાને અસર કરતા નથી. એ નોંધવું જોઈએ કે સમાન પરિવર્તન કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં ફાયદાકારક અને અન્યમાં નુકસાનકારક હોઈ શકે છે.

તેમના અભિવ્યક્તિની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તન થઈ શકે છે પ્રભાવશાળીઅને અપ્રિય. જો પ્રબળ પરિવર્તન હાનિકારક હોય, તો તે ઓન્ટોજેનેસિસના પ્રારંભિક તબક્કામાં તેના માલિકની મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. હેટરોઝાયગોટ્સમાં અપ્રિય પરિવર્તન દેખાતું નથી, તેથી તેઓ "સુપ્ત" સ્થિતિમાં લાંબા સમય સુધી વસ્તીમાં રહે છે અને અનામત બનાવે છે. વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા. જ્યારે પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ બદલાય છે, ત્યારે આવા પરિવર્તનના વાહકો અસ્તિત્વ માટેના સંઘર્ષમાં ફાયદો મેળવી શકે છે.

આ પરિવર્તનનું કારણ બનેલ મ્યુટાજેન ઓળખવામાં આવ્યું છે કે નહીં તેના આધારે, તેઓ તફાવત કરે છે પ્રેરિતઅને સ્વયંસ્ફુરિતપરિવર્તન સામાન્ય રીતે, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન કુદરતી રીતે થાય છે, જ્યારે પ્રેરિત પરિવર્તન કૃત્રિમ રીતે થાય છે.

વંશપરંપરાગત સામગ્રીના સ્તરના આધારે કે જેમાં પરિવર્તન થયું છે, જનીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિક પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

જનીન પરિવર્તન

જનીન પરિવર્તન- જનીન બંધારણમાં ફેરફાર. જનીન એ ડીએનએ પરમાણુનો એક વિભાગ હોવાથી, જનીન પરિવર્તન આ વિભાગની ન્યુક્લિયોટાઇડ રચનામાં ફેરફારોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જનીન પરિવર્તન આના પરિણામે થઈ શકે છે: 1) અન્ય લોકો સાથે એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની બદલી; 2) ન્યુક્લિયોટાઇડ દાખલ; 3) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું નુકશાન; 4) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું બમણું; 5) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના વૈકલ્પિક ક્રમમાં ફેરફાર. આ પરિવર્તનો પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળની એમિનો એસિડ રચનામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે અને પરિણામે, પ્રોટીન પરમાણુની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર થાય છે. જનીન પરિવર્તન એક જ જનીનના બહુવિધ એલીલ્સમાં પરિણમે છે.

જનીન પરિવર્તનને કારણે થતા રોગોને આનુવંશિક રોગો (ફેનીલકેટોન્યુરિયા, સિકલ સેલ એનિમિયા, હિમોફિલિયા, વગેરે) કહેવામાં આવે છે. જનીન રોગોનો વારસો મેન્ડેલના નિયમોનું પાલન કરે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

આ રંગસૂત્રોની રચનામાં થતા ફેરફારો છે. પુનઃરચના બંને એક રંગસૂત્રની અંદર થઈ શકે છે - ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન (કાઢી નાખવું, વ્યુત્ક્રમ, ડુપ્લિકેશન, નિવેશ), અને રંગસૂત્રો વચ્ચે - ઇન્ટરક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન (ટ્રાન્સલોકેશન).

કાઢી નાખવું- રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ (2); વ્યુત્ક્રમ— રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° (4, 5) દ્વારા પરિભ્રમણ; ડુપ્લિકેશન- સમાન રંગસૂત્ર વિભાગ (3) નું બમણું; ઉમેરવુ— વિસ્તારની પુનઃ ગોઠવણી (6).

રંગસૂત્ર પરિવર્તન: 1 - પેરાક્રોમોસોમ્સ; 2 - કાઢી નાખવું; 3 - ડુપ્લિકેશન; 4, 5 — વ્યુત્ક્રમ; 6 - નિવેશ.

સ્થાનાંતરણ- એક રંગસૂત્રના એક વિભાગ અથવા સમગ્ર રંગસૂત્રને બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનને કારણે થતા રોગોને આ પ્રમાણે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે રંગસૂત્રીય રોગો. આવા રોગોમાં "ક્રાય ઓફ ધ કેટ" સિન્ડ્રોમ (46, 5p -), ડાઉન સિન્ડ્રોમનું ટ્રાન્સલોકેશન વેરિઅન્ટ (46, 21 t21 21), વગેરેનો સમાવેશ થાય છે.

જીનોમિક પરિવર્તનરંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કહેવાય છે. જીનોમિક પરિવર્તનો મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણના સામાન્ય અભ્યાસક્રમના વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે.

હેપ્લોઇડી- રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સેટની સંખ્યામાં ઘટાડો.

પોલીપ્લોઇડી- રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો: ટ્રિપ્લોઇડ્સ (3 n), ટેટ્રાપ્લોઇડ્સ (4 n) વગેરે.

હેટરોપ્લોઇડી (એન્યુપ્લોઇડી) - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો અથવા ઘટાડો. મોટેભાગે, એક દ્વારા રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો અથવા વધારો થાય છે (ઓછી વખત બે અથવા વધુ).

હેટરોપ્લોઇડીનું સૌથી સંભવિત કારણ એ છે કે માતા-પિતામાંના એકમાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની કોઈપણ જોડીનું જોડાણ ન હોવું. આ કિસ્સામાં, પરિણામી ગેમેટ્સમાંના એકમાં એક ઓછું રંગસૂત્ર હોય છે, અને બીજામાં એક વધુ હોય છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન સામાન્ય હેપ્લોઇડ ગેમેટ સાથે આવા ગેમેટનું સંમિશ્રણ નાના અથવા નાના સાથે ઝાયગોટની રચના તરફ દોરી જાય છે. મોટી સંખ્યામાંઆ પ્રજાતિના ડિપ્લોઇડ સમૂહની લાક્ષણિકતાની સરખામણીમાં રંગસૂત્રો: નુલોસોમિયા (2n - 2), મોનોસોમી (2n - 1), ટ્રાઇસોમી (2n + 1), ટેટ્રાસોમી (2n+ 2) વગેરે.

નીચે આપેલા આનુવંશિક આકૃતિઓ દર્શાવે છે કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અથવા ટર્નર-શેરેશેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના જન્મને માતા અથવા પિતામાં અર્ધસૂત્રણના એનાફેસ 1 દરમિયાન જાતિય રંગસૂત્રોના બિનસંબંધ દ્વારા સમજાવી શકાય છે.

1) માતામાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન લૈંગિક રંગસૂત્રોનું બિન-જોડાણ

2) પિતામાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન લૈંગિક રંગસૂત્રોનું બિનસંબંધ

જીનોમિક મ્યુટેશનને કારણે થતા રોગો પણ રંગસૂત્ર શ્રેણીમાં આવે છે. તેમનો વારસો મેન્ડેલના કાયદાનું પાલન કરતું નથી. ઉપરોક્ત ક્લાઈનફેલ્ટર અથવા ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, આવા રોગોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ (47, +21), એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (+18), પટાઉ સિન્ડ્રોમ (47, +15) નો સમાવેશ થાય છે.

પોલીપ્લોઇડીછોડની લાક્ષણિકતા. પોલીપ્લોઇડ્સનું ઉત્પાદન છોડના સંવર્ધનમાં વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાય છે.

વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો N.I. વાવિલોવા

"જેનેટિકલી નજીક હોય તેવી પ્રજાતિઓ અને વંશો એવી નિયમિતતા સાથે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની સમાન શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કે, એક પ્રજાતિમાં સ્વરૂપોની શ્રેણીને જાણીને, વ્યક્તિ અન્ય જાતિઓ અને જાતિઓમાં સમાંતર સ્વરૂપોની હાજરીની આગાહી કરી શકે છે. સામાન્ય પ્રણાલીમાં વંશ અને પ્રજાતિઓ આનુવંશિક રીતે જેટલી નજીક હોય છે, તેમની પરિવર્તનશીલતાની શ્રેણીમાં સમાનતા વધુ પૂર્ણ થાય છે. છોડના આખા કુટુંબો સામાન્ય રીતે કુટુંબ બનાવે છે તે તમામ જાતિઓ અને જાતિઓમાંથી પસાર થતા વિવિધતાના ચોક્કસ ચક્ર દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે."

આ કાયદો પોઆ પરિવારના ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવી શકાય છે, જેમાં ઘઉં, રાઈ, જવ, ઓટ્સ, બાજરી વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. આમ, કેરીઓપ્સિસનો કાળો રંગ રાઈ, ઘઉં, જવ, મકાઈ અને અન્ય છોડમાં જોવા મળે છે, અને કેરીઓપ્સિસનો વિસ્તરેલ આકાર પરિવારની તમામ અધ્યયન જાતિઓમાં જોવા મળે છે. વંશપરંપરાગત પરિવર્તનશીલતામાં હોમોલોજિકલ શ્રેણીના કાયદાએ એન.આઈ. વાવિલોવ ઘઉંમાં આ લાક્ષણિકતાઓની હાજરીના આધારે રાઈના સંખ્યાબંધ સ્વરૂપો શોધી કાઢે છે, જે અગાઉ અજાણ્યા હતા. આમાં આનો સમાવેશ થાય છે: ચાંદલાવાળા અને ચાંદા વગરના કાન, લાલ, સફેદ, કાળા અને જાંબલી રંગના દાણા, મેલી અને કાચ જેવા દાણા વગેરે.

* નૉૅધ. "+" ચિહ્નનો અર્થ એ છે કે વંશપરંપરાગત સ્વરૂપોની હાજરી કે જે સ્પષ્ટ લક્ષણ ધરાવે છે.

ઓપન N.I. વાવિલોવનો કાયદો માત્ર છોડ માટે જ નહીં, પણ પ્રાણીઓ માટે પણ માન્ય છે. આમ, આલ્બિનિઝમ માત્ર સસ્તન પ્રાણીઓના વિવિધ જૂથોમાં જ નહીં, પણ પક્ષીઓ અને અન્ય પ્રાણીઓમાં પણ જોવા મળે છે. માણસો, ઢોર, ઘેટાં, કૂતરા, પક્ષીઓ, પક્ષીઓમાં પીંછાની ગેરહાજરી, માછલીમાં ભીંગડા, સસ્તન પ્રાણીઓમાં ઊન વગેરેમાં ટૂંકી આંગળીઓ જોવા મળે છે.

વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો છે મહાન મહત્વપસંદગી માટે, કારણ કે તે આપેલ પ્રજાતિઓમાં ન જોવા મળતા સ્વરૂપોની હાજરીની આગાહી કરવાની પરવાનગી આપે છે, પરંતુ નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓની લાક્ષણિકતા છે. વધુમાં, ઇચ્છિત સ્વરૂપમાં શોધી શકાય છે વન્યજીવનઅથવા કૃત્રિમ મ્યુટાજેનેસિસ દ્વારા મેળવવામાં આવે છે.

કૃત્રિમ પરિવર્તન

સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટાજેનેસિસ પ્રકૃતિમાં સતત થાય છે, પરંતુ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન એ એકદમ દુર્લભ ઘટના છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં, સફેદ આંખનું પરિવર્તન 1:100,000 ગેમેટ્સની આવર્તન સાથે રચાય છે.

પરિબળો કે જેની અસર શરીર પર પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે તેને કહેવામાં આવે છે મ્યુટાજેન્સ. મ્યુટાજેન્સ સામાન્ય રીતે ત્રણ જૂથોમાં વિભાજિત થાય છે. ભૌતિક અને રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સનો ઉપયોગ કૃત્રિમ રીતે પરિવર્તન પેદા કરવા માટે થાય છે.

પ્રેરિત મ્યુટાજેનેસિસનું ખૂબ મહત્વ છે કારણ કે તે મૂલ્યવાન બનાવવાનું શક્ય બનાવે છે સ્ત્રોત સામગ્રીપસંદગી માટે, અને મ્યુટેજેનિક પરિબળોની ક્રિયાથી મનુષ્યોને બચાવવાના માધ્યમો બનાવવાની રીતો પણ જણાવે છે.

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા- આ સજીવોની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારો છે જે જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે થતા નથી અને પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ ઉદ્ભવે છે. સજીવોની લાક્ષણિકતાઓના નિર્માણમાં નિવાસસ્થાન મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. દરેક સજીવ ચોક્કસ વાતાવરણમાં વિકાસ કરે છે અને રહે છે, તેના પરિબળોની ક્રિયાનો અનુભવ કરે છે જે સજીવોના મોર્ફોલોજિકલ અને શારીરિક ગુણધર્મોને બદલી શકે છે, એટલે કે. તેમના ફેનોટાઇપ.

પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળની લાક્ષણિકતાઓની પરિવર્તનશીલતાનું ઉદાહરણ એરોહેડના પાંદડાઓનો અલગ અલગ આકાર છે: પાણીમાં ડૂબેલા પાંદડાનો આકાર રિબન જેવો હોય છે, પાણીની સપાટી પર તરતા પાંદડા ગોળાકાર હોય છે અને હવા તીર આકારની છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોના પ્રભાવ હેઠળ, લોકો (જો તેઓ આલ્બિનોસ ન હોય તો) ત્વચામાં મેલાનિનના સંચયના પરિણામે ટેન વિકસાવે છે, અને વિવિધ લોકોચામડીના રંગની તીવ્રતા બદલાય છે.

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા નીચેના મૂળભૂત ગુણધર્મો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: 1) બિન-વારસાપાત્રતા; 2) ફેરફારોની જૂથ પ્રકૃતિ (સમાન પરિસ્થિતિઓમાં મૂકવામાં આવેલ સમાન જાતિના વ્યક્તિઓ સમાન લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્ત કરે છે); 3) પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવમાં ફેરફારોનો પત્રવ્યવહાર; 4) જીનોટાઇપ પર પરિવર્તનશીલતાની મર્યાદાઓની અવલંબન.

પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓના પ્રભાવ હેઠળ સંકેતો બદલાઈ શકે છે તે હકીકત હોવા છતાં, આ પરિવર્તનશીલતા અમર્યાદિત નથી. આ એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે કે જીનોટાઇપ ચોક્કસ સીમાઓ નક્કી કરે છે કે જેની અંદર લક્ષણમાં ફેરફાર થઈ શકે છે. લક્ષણની ભિન્નતાની ડિગ્રી, અથવા ફેરફારની પરિવર્તનશીલતાની મર્યાદા, કહેવાય છે પ્રતિક્રિયા ધોરણ. પ્રતિક્રિયા ધોરણ વિવિધ પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ ચોક્કસ જીનોટાઇપના આધારે રચાયેલા સજીવોના ફેનોટાઇપ્સની સંપૂર્ણતામાં વ્યક્ત થાય છે. નિયમ પ્રમાણે, જથ્થાત્મક લક્ષણો (છોડની ઊંચાઈ, ઉપજ, પાંદડાનું કદ, ગાયનું દૂધ ઉત્પાદન, મરઘીઓનું ઈંડાનું ઉત્પાદન) વ્યાપક પ્રતિક્રિયા દર ધરાવે છે, એટલે કે, તે ગુણાત્મક લક્ષણો (કોટનો રંગ, દૂધની ચરબીનું પ્રમાણ, ફૂલ વગેરે) કરતાં વ્યાપકપણે બદલાઈ શકે છે. માળખું, રક્ત પ્રકાર). કૃષિ પ્રેક્ટિસ માટે પ્રતિક્રિયાના ધોરણોનું જ્ઞાન ખૂબ મહત્વનું છે.

છોડ, પ્રાણીઓ અને મનુષ્યોની ઘણી લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા સામાન્ય કાયદાઓનું પાલન કરે છે. વ્યક્તિઓના જૂથમાં લક્ષણના અભિવ્યક્તિના વિશ્લેષણના આધારે આ દાખલાઓ ઓળખવામાં આવે છે ( n). નમૂનાની વસ્તીના સભ્યોમાં અભ્યાસ કરેલ લક્ષણની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી અલગ છે. અભ્યાસ કરવામાં આવતી લાક્ષણિકતાના દરેક ચોક્કસ મૂલ્યને કહેવામાં આવે છે વિકલ્પઅને પત્ર દ્વારા સૂચિત વિ. વ્યક્તિગત ચલોની ઘટનાની આવર્તન પત્ર દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે પી. નમૂનાની વસ્તીમાં લક્ષણની પરિવર્તનશીલતાનો અભ્યાસ કરતી વખતે, એક ભિન્નતા શ્રેણીનું સંકલન કરવામાં આવે છે જેમાં વ્યક્તિઓને અભ્યાસ કરવામાં આવતા લક્ષણના સૂચકના ચડતા ક્રમમાં ગોઠવવામાં આવે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે ઘઉંના 100 કાન લો ( n= 100), કાનમાં સ્પાઇકલેટ્સની સંખ્યા ગણો ( વિ) અને આપેલ સંખ્યાના સ્પાઇકલેટ સાથેના કાનની સંખ્યા, પછી વિવિધતા શ્રેણી આના જેવી દેખાશે.

વિવિધતા શ્રેણીના આધારે, તે બાંધવામાં આવે છે વિવિધતા વળાંક— દરેક વિકલ્પની ઘટનાની આવર્તનનું ગ્રાફિકલ પ્રદર્શન.

લાક્ષણિકતાનું સરેરાશ મૂલ્ય વધુ સામાન્ય છે, અને તેનાથી નોંધપાત્ર રીતે અલગ ભિન્નતાઓ ઓછી સામાન્ય છે. તે કહેવાય છે "સામાન્ય વિતરણ". ગ્રાફ પરનો વળાંક સામાન્ય રીતે સપ્રમાણ હોય છે.

લાક્ષણિકતાના સરેરાશ મૂલ્યની ગણતરી સૂત્રનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે:

જ્યાં એમ- લાક્ષણિકતાનું સરેરાશ મૂલ્ય; ∑( વિ

સંશોધકોએ લાંબા સમયથી નોંધ્યું છે કે સજીવો ક્યારેક અચાનક અનુભવે છે, ક્રોસિંગને કારણે નહીં, વારસામાં મળેલા લક્ષણોમાં ફેરફાર. મ્યુટેશન શબ્દનો લેટિન ભાષાંતર થાય છે ( mutatio) અને તેનો અર્થ પરિવર્તન થાય છે. આ ફેરફારો તમામ જાતિઓમાં થાય છે અને ઉત્ક્રાંતિના પરિબળ તરીકે ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે.

મ્યુટેશન થિયરી

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીનો અભ્યાસ 19મી સદીના અંતમાં અને 20મી સદીની શરૂઆતમાં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. તેણે છોડનું નિરીક્ષણ કર્યું ગધેડાનું ઝાડઅને નોંધ્યું છે કે તે પ્રમાણમાં ઘણી વાર નવી ગુણધર્મો વિકસાવે છે. આ ફેરફારોનો સંદર્ભ આપવા માટે ડી વ્રીઝે "પરિવર્તન" શબ્દનો ઉપયોગ કર્યો.

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીને કારણે કોષની કઈ રચનાઓ ફરીથી ગોઠવવામાં આવી હતી તે પહેલા તો જાણી શકાયું ન હતું. પરંતુ પાછળથી એવું જાણવા મળ્યું કે એસ્પેન ઘાસના મોટા સ્વરૂપોમાં 28 રંગસૂત્રો હોય છે, જ્યારે સામાન્યમાં માત્ર 14 હોય છે.

તે સ્પષ્ટ થઈ ગયું કે પરિવર્તન એ જીનોટાઈપમાં ફેરફાર છે અને તેથી તે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો એક પ્રકાર છે.

પરિવર્તનને કારણે સંતાનમાં થતા ફેરફારોનું એકત્રીકરણ એ ફેરફારની પરિવર્તનશીલતામાંથી મુખ્ય તફાવત છે, જેમાં ફેરફારો માત્ર ફેનોટાઇપમાં જ દેખાય છે.

ટોચના 3 લેખજેઓ આ સાથે વાંચે છે

વધુમાં, મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના કિસ્સામાં, પ્રતિક્રિયા ધોરણ, એટલે કે, લક્ષણના અભિવ્યક્તિની મર્યાદા, નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તરે છે. પરિણામે, હાનિકારક પરિવર્તન વધુ વખત થાય છે, જે જીવન સાથે અસંગત ફેરફારોનું કારણ બને છે.

પરિવર્તનો ફાયદાકારક અને તટસ્થ પણ હોઈ શકે છે.

પરિવર્તનના કારણો

પરિબળ જે પરિવર્તનનું કારણ બને છે તેને મ્યુટાજેન કહેવામાં આવે છે. જે સજીવમાં પરિવર્તન હોય છે તે મ્યુટન્ટ છે.

મ્યુટાજેન્સનો સમાવેશ થાય છે:

• રેડિયેશન (કુદરતી સહિત);
• કેટલાક રસાયણો;
• તાપમાનની વધઘટ.

પરિવર્તનના પ્રકાર

ત્યાં ત્રણ પ્રકારના પરિવર્તન છે:

• આનુવંશિક;
• રંગસૂત્રીય;
• જીનોમિક

આનુવંશિક

જનીન પરિવર્તન પ્રોટીન સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપ પેદા કરે છે કારણ કે તેઓ કોડોનને બદલે છે અથવા અર્થહીન બનાવે છે.
આ પરિવર્તનો સાથે થાય છે:

• ડીએનએમાં નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયાની બદલી;
• ડીએનએમાં નાઇટ્રોજનયુક્ત આધારનું નુકશાન અથવા નિવેશ.

ચોખા. 1. જનીન પરિવર્તન

રંગસૂત્ર

આ પ્રકારના પરિવર્તનમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ;
• રંગસૂત્રના ટુકડાનું ડુપ્લિકેશન;
• તેમની લંબાઈ સાથે રંગસૂત્રના ટુકડાઓની હિલચાલ;
• એક રંગસૂત્રના ટુકડાનું બીજામાં સંક્રમણ;
• રંગસૂત્રમાં પ્રદેશનું પરિભ્રમણ

ચોખા. 2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન

એક નિયમ તરીકે, આવા ફેરફારો વ્યક્તિઓની કાર્યક્ષમતા અને પ્રજનનક્ષમતામાં ઘટાડો કરે છે.

બધી બિલાડીઓમાં 36 રંગસૂત્રો હોય છે. જીનોટાઇપમાં પ્રજાતિઓ વચ્ચેના તફાવતો રંગસૂત્ર વિભાગોના પરિભ્રમણને કારણે છે.

જીનોમિક

જીનોમિક પરિવર્તનો રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારોનું કારણ બને છે. આવા મ્યુટન્ટ્સને પોલીપ્લોઇડ્સ કહેવામાં આવે છે અને તેનો વ્યાપકપણે કૃષિમાં ઉપયોગ થાય છે કારણ કે તે વધુ ઉત્પાદક છે.

અનાજની ઘણી જાતો જે આપણે ખાઈએ છીએ તે પોલીપ્લોઈડ છે.

રશિયાના નોવોસિબિર્સ્ક અને નિઝની નોવગોરોડ પ્રદેશોમાં, ટ્રિપ્લોઇડ (3n) એસ્પેન વધે છે, જે સામાન્ય વૃદ્ધિ દર, મોટા કદ, તેમજ લાકડાની મજબૂતાઈ અને ફૂગ સામેની તેની પ્રતિકારથી અલગ છે.

ચોખા. 3. પોલીપ્લોઇડ્સ

પરિવર્તનનો અર્થ

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીમાંથી પસાર થવાની ક્ષમતા એ કોઈપણ જાતિની કુદરતી મિલકત છે. પરિવર્તન એ વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના સ્ત્રોત છે, જે ઉત્ક્રાંતિમાં એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે.

પરિવર્તનના ફાયદાકારક અભિવ્યક્તિઓ ખાસ કરીને ઘણીવાર છોડમાં જોવા મળે છે. કેટલાક આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ અનુસાર, મોટાભાગની વનસ્પતિ પ્રજાતિઓ પોલીપ્લોઇડ્સ છે.

મનુષ્યો કૃષિ જંતુઓને નિયંત્રિત કરવા અને ઉત્પાદક જાતિઓ અને જાતો વિકસાવવા પરિવર્તનનો ઉપયોગ કરે છે.

ઉગાડવામાં આવેલા છોડની ઘણી જાતો માનવીઓ દ્વારા હેતુપૂર્વક કરવામાં આવતી મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીના ઉદાહરણો છે.

કેટલાક વારસાગત રોગો પરિવર્તનનું પરિણામ છે.

આપણે શું શીખ્યા?

10મા ધોરણમાં જિનેટિક્સનો અભ્યાસ કરતી વખતે, અમે મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી દર્શાવી હતી. માં પરિવર્તન થાય છે વિવિધ પ્રકારોમ્યુટાજેન્સના પ્રભાવ હેઠળ. લક્ષણોમાં ફેરફાર ક્યારેક મ્યુટન્ટને ફાયદો આપે છે. મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી, વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના એક પ્રકાર તરીકે, ઉત્ક્રાંતિમાં એક પરિબળ છે.

વિષય પર પરીક્ષણ કરો

અહેવાલનું મૂલ્યાંકન

સરેરાશ રેટિંગ: 4.6. કુલ પ્રાપ્ત રેટિંગઃ 106.

માનવતાને વિશાળ સંખ્યામાં પ્રશ્નોનો સામનો કરવો પડે છે, જેમાંથી ઘણા હજુ પણ અનુત્તરિત છે. અને જે વ્યક્તિની સૌથી નજીક છે તે તેના શરીરવિજ્ઞાન સાથે સંબંધિત છે. બાહ્ય અને આંતરિક વાતાવરણના પ્રભાવ હેઠળ જીવતંત્રના વારસાગત ગુણધર્મોમાં સતત ફેરફાર એ પરિવર્તન છે. આ પરિબળ કુદરતી પસંદગીનો પણ એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે, કારણ કે તે કુદરતી પરિવર્તનશીલતાનો સ્ત્રોત છે.

ઘણી વાર, સંવર્ધકો પરિવર્તનશીલ જીવોનો આશરો લે છે. વિજ્ઞાન પરિવર્તનને અનેક પ્રકારોમાં વિભાજિત કરે છે: જીનોમિક, ક્રોમોસોમલ અને આનુવંશિક.

આનુવંશિક સૌથી સામાન્ય છે, અને તે તે છે જેનો આપણે વારંવાર સામનો કરીએ છીએ. તે પ્રાથમિક માળખું બદલવામાં સમાવે છે, અને તેથી એમિનો એસિડ એમઆરએનએમાંથી વાંચવામાં આવે છે. બાદમાં ડીએનએ સાંકળોમાંના એક (પ્રોટીન જૈવસંશ્લેષણ: ટ્રાન્સક્રિપ્શન અને અનુવાદ) માટે પૂરક રીતે ગોઠવાયેલા છે.

મ્યુટેશનના નામમાં શરૂઆતમાં કોઈ અચાનક ફેરફારો થયા હતા. પણ આધુનિક વિચારોઆ ઘટના વિશેની માહિતી ફક્ત 20 મી સદીમાં જ બહાર આવી હતી. "પરિવર્તન" શબ્દ પોતે 1901 માં ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી અને આનુવંશિકશાસ્ત્રી હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો, એક વૈજ્ઞાનિક, જેમના જ્ઞાન અને અવલોકનોએ મેન્ડેલના નિયમો જાહેર કર્યા હતા. તેમણે જ પરિવર્તનનો આધુનિક ખ્યાલ ઘડ્યો હતો, અને પરિવર્તનનો સિદ્ધાંત પણ વિકસાવ્યો હતો, પરંતુ તે જ સમયગાળાની આસપાસ તે 1899 માં આપણા દેશબંધુ સેરગેઈ કોર્ઝિન્સ્કી દ્વારા ઘડવામાં આવ્યો હતો.

આધુનિક જિનેટિક્સમાં પરિવર્તનની સમસ્યા

પરંતુ આધુનિક વૈજ્ઞાનિકોએ સિદ્ધાંતના દરેક મુદ્દા અંગે સ્પષ્ટતા કરી છે.
જેમ જેમ તે બહાર આવ્યું છે, ત્યાં ખાસ ફેરફારો છે જે પેઢીઓ દરમિયાન એકઠા થાય છે. તે પણ જાણીતું બન્યું કે ચહેરાના પરિવર્તનો છે, જે મૂળ ઉત્પાદનની થોડી વિકૃતિ ધરાવે છે. નવી જૈવિક લાક્ષણિકતાઓના પુનઃઉદભવ પરની જોગવાઈ ફક્ત જનીન પરિવર્તનને લાગુ પડે છે.

તે સમજવું અગત્યનું છે કે તે કેટલું હાનિકારક અથવા ફાયદાકારક છે તે નિર્ધારિત કરવું મોટે ભાગે જીનોટાઇપિક વાતાવરણ પર આધારિત છે. ઘણા પર્યાવરણીય પરિબળો જનીનોના ક્રમમાં વિક્ષેપ પાડી શકે છે, તેમના સ્વ-પ્રજનનની સખત રીતે સ્થાપિત પ્રક્રિયા.

કુદરતી પસંદગીની પ્રક્રિયામાં, માણસે માત્ર હસ્તગત કરી જ નહીં ઉપયોગી લક્ષણો, પણ રોગોથી સંબંધિત સૌથી અનુકૂળ નથી. અને માનવ પ્રજાતિ પેથોલોજીકલ લક્ષણોના સંચય દ્વારા પ્રકૃતિ પાસેથી જે મેળવે છે તેના માટે ચૂકવણી કરે છે.

જનીન પરિવર્તનના કારણો

મ્યુટેજેનિક પરિબળો. મોટાભાગના પરિવર્તનો શરીર પર હાનિકારક અસર કરે છે, કુદરતી પસંદગી દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણોને વિક્ષેપિત કરે છે. દરેક સજીવ પરિવર્તનની સંભાવના ધરાવે છે, પરંતુ મ્યુટેજેનિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ તેમની સંખ્યામાં તીવ્ર વધારો થાય છે. આ પરિબળોમાં શામેલ છે: આયનાઇઝિંગ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, એલિવેટેડ તાપમાન, ઘણા જોડાણો રાસાયણિક પદાર્થો, તેમજ વાયરસ.

એન્ટિમ્યુટેજેનિક પરિબળો, એટલે કે, વારસાગત ઉપકરણનું રક્ષણ કરતા પરિબળો, સુરક્ષિત રીતે અધોગતિ માટે જવાબદાર ગણી શકાય. આનુવંશિક કોડ, બિનજરૂરી વિભાગોને દૂર કરવા કે જે આનુવંશિક માહિતી (ઇન્ટ્રોન્સ) વહન કરતા નથી, તેમજ ડીએનએ પરમાણુના ડબલ સ્ટ્રાન્ડ.

પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

1. ડુપ્લિકેશન. આ કિસ્સામાં, નકલ સાંકળમાંના એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી ડીએનએ સાંકળના ટુકડા અને જનીનોમાં થાય છે.
2. કાઢી નાખવું. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક સામગ્રીનો ભાગ ખોવાઈ જાય છે.
3. વ્યુત્ક્રમ. આ ફેરફાર સાથે, ચોક્કસ વિસ્તાર 180 ડિગ્રી ફરે છે.
4. ઉમેરવુ. એક ન્યુક્લિયોટાઇડમાંથી ડીએનએના ભાગો અને જનીનનું નિવેશ જોવા મળે છે.

IN આધુનિક વિશ્વઅમે વધુને વધુ પરિવર્તનના અભિવ્યક્તિનો સામનો કરી રહ્યા છીએ વિવિધ ચિહ્નોબંને પ્રાણીઓમાં અને મનુષ્યોમાં. પરિવર્તનો ઘણીવાર અનુભવી વૈજ્ઞાનિકોને ઉત્તેજિત કરે છે.

મનુષ્યમાં જનીન પરિવર્તનનાં ઉદાહરણો

1. પ્રોજેરિયા. પ્રોજેરિયાને દુર્લભ આનુવંશિક ખામીઓમાંની એક ગણવામાં આવે છે. આ પરિવર્તન શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ તેર વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે, અને કેટલાક વીસ વર્ષની ઉંમર સુધી જીવન બચાવવાનું મેનેજ કરે છે. આ રોગ સ્ટ્રોક અને હૃદય રોગ વિકસાવે છે, અને તેથી જ, મોટેભાગે, મૃત્યુનું કારણ હૃદયરોગનો હુમલો અથવા સ્ટ્રોક છે.
2. યુનર ટેન સિન્ડ્રોમ (YUT). આ સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો ચારેય તરફ આગળ વધે છે. સામાન્ય રીતે, SUT લોકો સૌથી સરળ, સૌથી પ્રાચીન ભાષણનો ઉપયોગ કરે છે અને જન્મજાત મગજની નિષ્ફળતાથી પીડાય છે.
3. હાઇપરટ્રિકોસિસ. તેને "વેરવોલ્ફ સિન્ડ્રોમ" અથવા "અબ્રામ્સ સિન્ડ્રોમ" પણ કહેવામાં આવે છે. આ ઘટના મધ્ય યુગથી શોધી અને દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવી છે. હાઈપરટ્રિકોસિસ માટે સંવેદનશીલ લોકો સામાન્ય કરતાં વધુની માત્રા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ખાસ કરીને ચહેરા, કાન અને ખભા પર.
4. ગંભીર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી. જેઓ આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે તેઓ પહેલાથી જ જન્મ સમયે અસરકારક રોગપ્રતિકારક શક્તિથી વંચિત હોય છે જે સરેરાશ વ્યક્તિ ધરાવે છે. ડેવિડ વેટર, જેમણે 1976 માં આ રોગને પ્રસિદ્ધિમાં લાવ્યો, તે રોગપ્રતિકારક શક્તિને મજબૂત કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાના અસફળ પ્રયાસ પછી તેર વર્ષની વયે મૃત્યુ પામ્યા.
5. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ. આ રોગ ઘણી વાર થાય છે અને તે અંગોના અપ્રમાણસર વિકાસ અને સાંધાઓની અતિશય ગતિશીલતા સાથે છે. પાંસળીના સંમિશ્રણ દ્વારા દર્શાવવામાં આવતું વિચલન ઘણું ઓછું સામાન્ય છે, જેના પરિણામે છાતી મણકાની અથવા ડૂબી જાય છે. બોટમ સિન્ડ્રોમ માટે સંવેદનશીલ લોકો માટે એક સામાન્ય સમસ્યા કરોડરજ્જુની વક્રતા છે.

ખ્યાલ

મ્યુટેશન એ જીનોટાઇપમાં ફેરફાર છે જે બાહ્ય અને આંતરિક બંને પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે.

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના પ્રકાર

1) જીનોમિક વેરિબિલિટી (રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર દ્વારા લાક્ષણિકતા). 2) રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ (રંગસૂત્રોની વિશિષ્ટતામાં ફેરફાર દ્વારા લાક્ષણિકતા). 3) જનીન પરિવર્તનક્ષમતા (જીનની રચનામાં ફેરફાર દ્વારા લાક્ષણિકતા). આ ત્રણ પ્રકારોમાં સૌથી સામાન્ય જનીન પરિવર્તન છે. તેમનું પરિણામ શરીરમાં ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો છે, ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક અવયવોનું નુકસાન અથવા તેમનું પરિવર્તન, વગેરે.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી

આ પ્રકારની પરિવર્તનશીલતા એક સાથે અનેક જનીનોને અસર કરે છે, જે રંગસૂત્રોની રચનામાં નોંધપાત્ર ફેરફાર કરે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આવા પરિવર્તનો કંઈપણ સારા તરફ દોરી જશે નહીં, તે જીવન સાથે અસંગત હોઈ શકે છે. આમ, મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના અસંખ્ય ઉદાહરણો દર્શાવે છે કે માનવ રંગસૂત્ર 21 માં મેટામોર્ફોસિસ લ્યુકેમિયા (રુધિરાભિસરણ તંત્રનો જીવલેણ રોગ; બ્લડ કેન્સર) તરફ દોરી જાય છે, અને આ બદલામાં, જીવલેણ બની શકે છે. કારણ કે આ પ્રકારના પરિવર્તનો રંગસૂત્રોના એકદમ મોટા વિસ્તારોને અસર કરે છે, ત્યાં ઘણા પ્રકારો છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તનના પ્રકાર

1) વ્યુત્ક્રમ

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીનો એક પ્રકાર જેમાં રંગસૂત્રનો એક વિભાગ તેનાથી અલગ થઈ જાય છે, 180 ડિગ્રી ફરે છે અને પછી તેની જગ્યાએ પાછો આવે છે; ઓછી વાર અન્ય, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પરંપરાગત રીતે "0 1 2 3 4 5 6" રંગસૂત્ર છે. 1 અને 5 ની વચ્ચેનો વિભાગ અલગ થયો અને 180 ડિગ્રી ફેરવીને, સ્થાન પર પડ્યો. પરિણામે, આપણને “0 1 4 3 2 5 6” રંગસૂત્ર મળે છે.

2) કાઢી નાખવું

રંગસૂત્ર પરિવર્તનનો એક પ્રકાર જેમાં જનીનોનો ભાગ (સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રના અંતથી) અલગ થઈ જાય છે અને ખોવાઈ જાય છે. આ મૃત્યુ, ઘણીવાર પીડાદાયક અને જટિલ વારસાગત ફેરફારો સહિતના ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી શકે છે.

3) ડુપ્લિકેશન

રંગસૂત્ર પરિવર્તનનો સૌથી ઓછો ખતરનાક પ્રકાર. પરંતુ આનો અર્થ એ નથી કે તે સલામત અને હાનિકારક છે. આ પ્રકારની મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી રંગસૂત્રના અમુક ભાગના બમણા તરફ દોરી જાય છે.

જીન મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી

અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, આ પરિવર્તનનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. સમગ્ર પ્રક્રિયા એક જનીનમાં થાય છે. એમિનો એસિડ એકબીજા સાથે “સ્થળોને અદલાબદલી” કરે છે અને આ શરીરના કોઈપણ ચિહ્નોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, માનવ શરીરમાં પેથોજેનિક બેક્ટેરિયા જનીન પરિવર્તનની પ્રક્રિયા દ્વારા દવાઓ સામે પ્રતિરોધક બની શકે છે.

જીનોમિક મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી

આવી પરિવર્તનશીલતાના કિસ્સામાં, જીવતંત્રમાં વધારાના રંગસૂત્ર હોય છે (એવું પણ થઈ શકે છે કે ત્યાં એક કરતાં વધુ હોય) અથવા, તેનાથી વિપરીત, જરૂરી રંગસૂત્ર ખૂટે છે (અથવા તે ત્યાં છે, પરંતુ તેનો અમુક ભાગ ખૂટે છે). પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં, પરિણામો ખૂબ જ પ્રતિકૂળ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ સ્ત્રી વધારાના રંગસૂત્ર સાથે ઇંડા ઉત્પન્ન કરે છે, તો પછી તેના ગર્ભાધાન પછી, વિવિધ પ્રકારની અસાધારણતાવાળા બીમાર બાળકનો જન્મ થઈ શકે છે.

નિષ્કર્ષ

મોટાભાગના પરિવર્તનો પ્રતિકૂળ અને ખતરનાક પણ હોય છે, કારણ કે તે ઘણા સેંકડો, હજારો અને લાખો વર્ષોમાં જે વિકાસ થયો છે તેમાં પરિવર્તન લાવે છે. તેથી, તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે જીવનમાં આપણે શક્ય તેટલી ઓછી વસ્તુઓથી ઘેરાયેલા હોઈએ જે મ્યુટેશનલ ફેરફારો તરફ દોરી શકે છે.

મ્યુટેશનલપરિવર્તનની ઘટનાને કારણે થતી પરિવર્તનશીલતા કહેવાય છે. મ્યુટેશન- આ આનુવંશિક સામગ્રીમાં વારસાગત ફેરફારો છે જે શરીરની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.

મ્યુટેશન થિયરીની મુખ્ય જોગવાઈઓ જી. ડી વરીઝ દ્વારા 1901-1903માં વિકસાવવામાં આવી હતી. અને નીચેના સુધી ઉકાળો:

• પરિવર્તનો અચાનક લક્ષણોમાં અલગ ફેરફારો તરીકે થાય છે;
• નવા સ્વરૂપો સ્થિર છે;
• બિન-વંશપરંપરાગત ફેરફારોથી વિપરીત, પરિવર્તનો સતત શ્રેણીની રચના કરતા નથી. તેઓ ગુણાત્મક ફેરફારોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે;
• પરિવર્તનો પોતાને જુદી જુદી રીતે પ્રગટ કરે છે અને તે કાં તો ફાયદાકારક અથવા નુકસાનકારક હોઈ શકે છે;
• પરિવર્તન શોધવાની સંભાવના અભ્યાસ કરાયેલ વ્યક્તિઓની સંખ્યા પર આધારિત છે;
• સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે;
• પરિવર્તનો અનિર્દેશિત (સ્વયંસ્ફુરિત) હોય છે, એટલે કે, રંગસૂત્રનો કોઈપણ ભાગ પરિવર્તિત થઈ શકે છે, જેના કારણે નાના અને મહત્વપૂર્ણ બંને સંકેતોમાં ફેરફાર થાય છે.

જીનોમ ફેરફારોની પ્રકૃતિ દ્વારાવિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનો છે - જીનોમિક, રંગસૂત્ર અને જનીન.

જીનોમિક મ્યુટેશન (એન્યુપ્લોઇડી અને પોલીપ્લોઇડી)- આ સેલ જીનોમમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર છે (વધુ વિગતો).

રંગસૂત્ર પરિવર્તન, અથવા રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી, રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફારોમાં વ્યક્ત થાય છે, જેને ઓળખી શકાય છે અને પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ અભ્યાસ કરી શકાય છે. વિવિધ પ્રકારની પુનઃ ગોઠવણીઓ જાણીતી છે (સામાન્ય રંગસૂત્ર - ABCDEFG):

• અછત, અથવા અવજ્ઞા, રંગસૂત્રના ટર્મિનલ વિભાગોની ખોટ છે;
• કાઢી નાખવું- તેના મધ્ય ભાગમાં રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ (ABEFG);
• ડુપ્લિકેશન- રંગસૂત્ર (ABCDECDEFG) ના ચોક્કસ પ્રદેશમાં સ્થાનીકૃત જનીનોના સમૂહનું ડબલ અથવા બહુવિધ પુનરાવર્તન;
• વ્યુત્ક્રમો- રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° (ABEDCFG) દ્વારા પરિભ્રમણ;
• સ્થાનાંતરણ- એક જ રંગસૂત્રના બીજા છેડે અથવા બીજા, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્ર (ABFGCDE) માં વિભાગનું સ્થાનાંતરણ.

ખામીઓ, વિભાજન અને ડુપ્લિકેશન દરમિયાન, રંગસૂત્રો પર આનુવંશિક સામગ્રીનું પ્રમાણ બદલાય છે. ફેનોટાઇપિક ફેરફારની ડિગ્રી અનુરૂપ રંગસૂત્ર વિસ્તારો કેટલા મોટા છે અને તેમાં મહત્વપૂર્ણ જનીનો છે કે કેમ તેના પર આધાર રાખે છે. રંગસૂત્રોની પુન: ગોઠવણીના ઉદાહરણો મનુષ્યો સહિત ઘણા સજીવોમાં જાણીતા છે. ગંભીર વારસાગત રોગ "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ (બીમાર બાળકો દ્વારા કરવામાં આવતા અવાજોની પ્રકૃતિના આધારે નામ આપવામાં આવ્યું છે) 5મા રંગસૂત્રમાં ઉણપ માટે હેટરોઝાયગોસિટીને કારણે થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા સાથે છે. આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સામાન્ય રીતે વહેલા મૃત્યુ પામે છે.

ડુપ્લિકેશન્સ જીનોમના ઉત્ક્રાંતિમાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે તેઓ નવા જનીનોના ઉદભવ માટે સામગ્રી તરીકે સેવા આપી શકે છે, કારણ કે અગાઉના બે સમાન વિભાગોમાંના દરેકમાં વિવિધ મ્યુટેશનલ પ્રક્રિયાઓ થઈ શકે છે.

વ્યુત્ક્રમો અને સ્થાનાંતરણ દરમિયાન, આનુવંશિક સામગ્રીની કુલ માત્રા સમાન રહે છે, ફક્ત તેનું સ્થાન બદલાય છે. આવા પરિવર્તનો ઉત્ક્રાંતિમાં પણ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે મૂળ સ્વરૂપો સાથે મ્યુટન્ટ્સને પાર કરવું મુશ્કેલ છે, અને તેમના F1 સંકર મોટાભાગે જંતુરહિત હોય છે. તેથી, અહીં ફક્ત મૂળ સ્વરૂપોને એકબીજા સાથે પાર કરવું શક્ય છે. જો આવા મ્યુટન્ટ્સમાં અનુકૂળ ફેનોટાઇપ હોય, તો તેઓ નવી પ્રજાતિઓના ઉદભવ માટે પ્રારંભિક સ્વરૂપો બની શકે છે. મનુષ્યોમાં, આ તમામ પરિવર્તનો પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓ તરફ દોરી જાય છે.

જનીન અથવા બિંદુ પરિવર્તન- ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફારનું પરિણામ. આ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં પરિણામી ફેરફાર mRNA ની રચનામાં ટ્રાન્સક્રિપ્શન દરમિયાન પુનઃઉત્પાદિત થાય છે અને રિબોઝોમ પરના અનુવાદના પરિણામે રચાયેલી પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળમાં એમિનો એસિડના ક્રમમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. જનીન પરિવર્તનના વિવિધ પ્રકારો છે જેમાં એક જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ઉમેરા, કાઢી નાખવા અથવા પુનઃ ગોઠવણીનો સમાવેશ થાય છે. આ ડુપ્લિકેશન છે, ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની વધારાની જોડીનું નિવેશ, કાઢી નાખવું (ન્યુક્લિયોટાઇડની જોડીનું નુકશાન), વ્યુત્ક્રમ અથવા ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડીનું ફેરબદલ (AT ↔ GC; AT ↔ CG અથવા AT ↔ TA).

જનીન પરિવર્તનની અસરો અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે. તેમાંના મોટા ભાગના પોતાને ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ કરતા નથી (કારણ કે તેઓ અપ્રિય છે), પરંતુ એવા સંખ્યાબંધ કિસ્સાઓ છે જ્યાં ચોક્કસ જનીનમાં માત્ર એક આધારમાં ફેરફાર ફેનોટાઇપ પર ઊંડી અસર કરે છે. એક ઉદાહરણ સિકલ સેલ એનિમિયા છે, જે હિમોગ્લોબિનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોમાંના એકમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના સ્થાનાંતરણને કારણે માનવોમાં થતો રોગ છે. આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે લોહીમાં આવા હિમોગ્લોબિનવાળા લાલ રક્ત કોશિકાઓ વિકૃત થાય છે (ગોળાકારથી સિકલ આકારના) અને ઝડપથી નાશ પામે છે. આ કિસ્સામાં, તીવ્ર એનિમિયા વિકસે છે અને રક્ત દ્વારા વહન ઓક્સિજનની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે. એનિમિયા શારીરિક નબળાઈનું કારણ બને છે અને મ્યુટન્ટ એલીલ માટે હોમોઝાયગસ લોકોમાં હૃદય અને કિડનીની સમસ્યાઓ અને પ્રારંભિક મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

જનીન પરિવર્તન અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો, આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ અને અન્ય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે. આપણા ગ્રહની પૃષ્ઠભૂમિ આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન ખાસ કરીને નકારાત્મક અસર કરે છે. કુદરતી પૃષ્ઠભૂમિ કિરણોત્સર્ગમાં થોડો વધારો (1/3 દ્વારા), ઉદાહરણ તરીકે પરીક્ષણના પરિણામે પરમાણુ શસ્ત્રો, ગંભીર વારસાગત વિકૃતિઓ સાથે દરેક પેઢીમાં વધારાના 20 મિલિયન લોકોના દેખાવ તરફ દોરી શકે છે. ચેર્નોબિલ પરમાણુ પાવર પ્લાન્ટમાં અકસ્માત જેવી ઘટનાઓ માત્ર યુક્રેન, બેલારુસ અને રશિયાની વસ્તી માટે જ નહીં, પરંતુ સમગ્ર માનવતા માટે પણ શું જોખમ ઊભું કરે છે તેની કલ્પના કરવી મુશ્કેલ નથી.